tento článek zdůrazňuje biologické a klinické vazby mezi autismem a schizofrenií.
schizofrenie v dětství
COS-nástup psychózy před věkem 13 let – je považován za vzácnou a závažnou formu schizofrenie. Systematické studie COS ukazují vysokou míru poruchy, které buď předchází, nebo komorbidní s poruchami autistického spektra (ASD).7
nejprve popsat závažnost a četnost prepsychotic vývojové poruchy, PROTOŽE byl Kolvin,2 který poznamenal, deficity v komunikaci, motorický vývoj, sociální příbuznosti. Tyto deficity byly zjištěny u 28% až 55% dětí s ASD a tato pozorování byla replikována v několika studiích.6-8
Retrospektivní studie dětí se schizofrenií ukazují zpoždění v osvojování jazyka a koordinaci vizuální-motoru během raného dětství před nástupem psychotické příznaky.9 Alaghband-Rad a colleagues10 zhodnotil premorbid příběhy dětí s COS a poznamenal, jazykové zpoždění a přechodné motor stereotypies (vzorované opakující se pohyby, gesta a promluvy). Jejich nálezy naznačují časné vývojové abnormality temporálních a čelních laloků, o čemž svědčí prepsychotické jazykové potíže; časné přechodné motorické stereotypy naznačují vývojové abnormality bazálních ganglií.
sdílené klinické příznaky
ačkoli jsou poruchy odlišné, mají společné klinické příznaky. Sociální stažení, porucha komunikace, a špatný oční kontakt pozorovaný u ASD jsou podobné negativním příznakům pozorovaným u mládeže se schizofrenií.11 Když vyšší-fungování jedince s autismem jsou ve stresu, se stanou velmi nervózní a občas se může objevit myšlenka-neuspořádané a paranoidní, zvláště když jsou požádáni, aby přesunout nastavit (například tím, že chtěl změnit téma rozhovoru, nebo zastavit činnost, která se zabývá a začít novou aktivitu).12 u podskupiny dětí (28%) V probíhající studii NiMH COS bylo hlášeno, že mají komorbidní COS a ASD.7
řada vědců používá různé termíny k popisu této složité kombinace psychiatrické komorbidity a vývojové psychopatologie. V Yale Child Study Center byla podskupina dětí s ASD označena jako multiplexní vývojová porucha.13,14 Vědci v Nizozemsku používá termín „více komplexní vývojové poruchy“ (MCDD) popsat dětí, kteří splnili kritéria pro ASD a také projevil vliv dysregulace a neuspořádané myšlení.15-18 významného zájmu jsou následné studie, které ukázaly, že psychóza se vyvinula v dospělosti u 64% dětí s MCDD.16
Podobně, studie Spronga a colleagues19, že ve srovnání mladíků s MCDD s mládeží v ohrožení pro psychózy zjistil, že i když skupin měla jasně odlišné rané vývojové a léčba historie, tam byly žádné rozdíly v schizotypal rysy, dezorganizace, a obecné prodromální příznaky. V této studii 78% skupiny MCDD splnilo kritéria pro rizikový duševní stav. Autoři dospěli k závěru, že děti s MCDD jsou v pozdějším životě vystaveny vysokému riziku psychózy.
co je již známo o autismu a schizofrenii?
. Ačkoli autismus je již dlouho uznáván jako samostatná diagnostická entita od schizofrenie, obě poruchy sdílejí klinické rysy. Schizofrenie (COS), považovaná za vzácnou a závažnou formu schizofrenie, se často projevuje premorbidními vývojovými abnormalitami. Tento prepsychotic vývojová porucha zahrnuje deficity v oblasti komunikace, sociální příbuznosti, a motorický vývoj, podobné těm, které viděl v poruchami autistického spektra (ASD).
jaké nové informace tento článek přidává?
.Tento článek zdůrazňuje biologické a klinické vazby mezi těmito dvěma poruchami, přezkoumání sdílené genetiky, změny mozku, a podobnosti a rozdíly v klinických projevech.
jaké jsou důsledky pro psychiatrickou praxi?
.Autismus a schizofrenie se mohou projevit jako 2 samostatné poruchy, které je třeba diferencovat, nebo jako komorbidní stavy. Je důležité si uvědomit, že někteří jedinci mohou mít COS I ASD, což má důsledky při navrhování vhodných biopsychosociálních intervencí. Dospělí psychiatři mohou mít prospěch z dalšího školení v diagnostice ASD u dospělých, zatímco dětští psychiatři mohou těžit ze zvýšeného pohodlí při identifikaci primárních psychotických symptomů u autistické mládeže.
Případová viněta
George je 14letý chlapec, který se poprvé představil Dr. Frazierovi ve věku 8 let s diagnózou ASD. Diagnóza byla původně stanovena, když byl George 27 měsíců a byl v průběhu let znovu potvrzen řadou uznávaných odborníků na autismus. George obdržel obvyklé služby specifické pro autismus, a přestože získal zisky, nadále se prezentoval atypickým chováním. George byl odkázán na Dr. Fraziera kvůli zvýšení intenzity a frekvence neobvyklých a rušivých starostí, které často měly morbidní téma. Ti, kteří s ním pracovali, měli potíže s tím, aby ho z těchto znepokojivých témat dostali.
George měl také neobvyklé chování a potíže s regulací nálady. Když se poprvé představil na klinice, byl dezinhibován, emocionálně nestabilní, a dlouho mluvil o svém „jiném světě“.“Jeho myšlenky byly volně propojeny a mluvil o přátelích v jeho druhém světě, kteří s ním mluvili. Zpočátku mu tito přátelé broukali nebo pozdravili. Protože z historie alespoň 1 depresivní epizoda a co se zdálo být více chronické euforický stav s afektivní labilita, George byl dán předběžný komorbidní diagnóza bipolární poruchou s psychotickými rysy. V následujících letech, navzdory řadě léků, včetně atypických antipsychotik a stabilizátorů nálady, byl mučen přetrvávajícími sluchovými halucinacemi. „Ona“ ho obzvlášť znepokojovala a on chtěl, aby odešla.
Georgeova afektivní nestabilita pokračovala, ale jeho myšlenková porucha a psychóza byly nejtrvalejšími příznaky, a to i při absenci dysregulace nálady. Jeho komorbidní diagnóza byla změněna na schizoafektivní poruchu a nedávno na schizofrenii. V současné době užívá typické antipsychotikum. Jeho myšlenky jsou lineárnější, málokdy mluví o “ ona “ a je mnohem schopnější zapojit se do své školní práce.
i když Jiří psychotické příznaky jsou dobře řízen léky, příznaky ASD přetrvávají, včetně špatné oční kontakt, pokračující neschopnost rozvíjet vhodné vztahy s vrstevníky, neschopnost udržet konverzaci s ostatními, zahrnující zaujetí omezených vzorů zájmu, stereotypies, a opakující se motorické manýry. Tyto příznaky, přítomné od raného dětství, předcházely jeho příznakům psychózy a nadále vyžadují podporu služeb specifických pro autismus.
genetika
ačkoli epidemiologické studie genetického vztahu mezi autismem a schizofrenií jsou nedostatečné, existují důkazy o sdílených genetických faktorech.20 stejně jako u většiny psychiatrických poruch a jiných běžných stavů je genetická složitost umocněna fenotypovou složitostí. Varianta čísla kopie a studie vzácných alel zjistily vztah mezi autismem a bodovými a strukturálními mutacemi v neurologinech, neurexiny, a příbuzné geny.7
byly také hlášeny případy, které postihují rodinu neurexinů u schizofrenie. Neurologins jsou rodina postsynaptické proteiny, které se vážou transsynaptically na neurexins, které jsou presynaptické proteiny, které jsou nutné pro obě excitační a inhibiční synaptogenesis a synapse zrání. To zapadá do neurodevelopmentální urážky a nerovnováhy v excitační a inhibiční hypotéze přenosu autismu i schizofrenie.20
Specifické delece spojené se schizofrenií patří 22q11.2, 1q21.1, a 15q13.3, které byly nalezeny být spojován s autismus, porucha pozornosti a mentální retardace.20 u jedinců s velocardiofaciálním syndromem (chromozom 22q11) jsou míry ASD a psychózy vyšší.21 podobně 16p11. 2 mikrodelece nebo mikroduplikace byly hlášeny v 1% případů autismu a ve 2% kohorty NIMH COS.22-24 tyto varianty počtu kopií představují riziko pro řadu neurodevelopmentálních fenotypů, které zahrnují autismus a schizofrenii.20 i když tam nebyly systémové srovnání genomu-široký sdružení studie pro autismus a schizofrenie, některé funkční odkazy byly hlášeny na napětí-gated vápník kanálu geny, které jsou nedílnou součástí presynaptické funkce a plasticitu, přes fenotypy.20
změny mozku
autismus i schizofrenie mají zrychlené trajektorie vývoje mozku kolem věku nástupu symptomů: ti s autismem mají zrychlení nebo přerůstání mozku během prvních 3 let života a ti s COS mají zrychlení vývoje mozku (prořezávání) během dospívání.7
Cheung a colleagues25 se pokusil vyčíslit mozku strukturální podobnosti a rozdíly v ASD a schizofrenie pomocí kvantifikovaných anatomické odhad pravděpodobnosti přístup syntetizovat stávající zobrazování mozku datových souborů. Pomocí tohoto modelu extrahovali 313 ohnisek z 25 studií založených na voxelu zahrnujících 660 pacientů (308 ASD, 352 schizofrenie první epizody) a 801 kontrol. Ti s ASD a schizofrenií měli nižší objemy šedé hmoty v limbicko-striato-thalamické neurocircuitry než kontroly. Unikátní funkce zahrnuté nižší objem šedé hmoty v amygdale, caudatus, a čelní a vnitřní závit pro schizofrenii, a nižší objem šedé hmoty v putamen pro autismus. Vědci dospěli k závěru, že pokud jde o objem mozku, ASD a schizofrenie mají jasný stupeň překrývání, který může odrážet sdílené etiologické mechanismy.25
Procedury
různé psychosociální a vzdělávací intervence, které podporují děti, PROTOŽE i děti s PAS existují na adresu základní deficity socializace, komunikace a chování a související vývojové a zdravotní podmínky. Důkladný popis je nad rámec tohoto článku, nicméně. Atypická antipsychotika jsou základem farmakoterapie schizofrenie v každém věku, a byla také použita k řízení určitých příznaků, zejména podrážděnost, související s ASD.26-28
závěr
vývojové zpoždění jsou popsány premorbidně ve vzorcích dětí a dospělých se schizofrenií. V poslední době byla v literatuře věnována další pozornost představě, že ASD a schizofrenie mohou být komorbidně přítomny u podskupiny pacientů.7,29 přesto naše současná diagnostická hierarchie naznačuje, že tyto dvě podmínky jsou odlišné.
diferenciální diagnóza mezi těmito poruchami a komorbidními diagnózami těchto dvou stavů je pro lékaře často trochu bažinou. Náš program je často požádán, aby vyloučit ASD, porucha osobnosti a/nebo schizofrenní poruchy, a první epizoda schizofrenie u mladistvých a mladých dospělých. Vidíme děti s ASD, které mají vznikající psychotické příznaky. U těchto dětí mohou být halucinace nebo bludy zpočátku přičítány vývojové poruše. Naopak vidíme také adolescenty nebo mladé dospělé se schizofrenií, kteří mají vývojovou anamnézu v souladu s ASD (obvykle vyšší fungování) a kteří mají i nadále komorbidní ASD. Přesto někteří dosud nedostali diagnózu ASD. Služby související s autismem pro osoby s komorbidní ASD a / nebo použití antipsychotik u pacientů, kteří mají komorbidní ASD a psychotickou poruchu).
klíčovým bodem odběru je, že existují někteří jedinci, kteří mohou mít jak COS, tak ASD. Dospělí psychiatři a odborníci na duševní zdraví by měli prospěch z dalšího vzdělávání v diagnostice ASD u dospělých, a odborníci na duševní zdraví dětí by měli prospěch z výcviku v diagnostice poruch spektra schizofrenie u mládeže. Vzhledem ke složitému profilu symptomů u mládeže s poruchami spektra schizofrenie má sklon ke zpoždění v diagnostice, i když jsou příznaky přítomny po celá léta.30 kromě toho by odborníci na duševní zdraví dětí měli prospěch z výcviku v konkrétnější identifikaci primárních psychotických poruch u mládeže s ASD. Konečně musí být péče poskytována integračním způsobem-pomocí biopsychosociálního modelu-těmto multikomplexním pacientům a jejich rodinám.
systematické dlouhodobé následné studie, které zahrnují jedince s ASD a co, jsou indikovány k dalšímu informování pole o podobnostech a rozdílech mezi autismem a schizofrenií. Tyto studie by měly prospěch ze zařazení genetiky a charakteristika členů rodiny získat jasnější představu o genotyp-fenotyp sdružení a prediktory výsledku.
1. Kanner L. Autistické poruchy afektivního kontaktu. Nervózní Dítě. 1943;2:217-250.
2. Kolvin i. studuje v dětských psychózách. I.diagnostická kritéria a klasifikace. Br J Psychiatrie. 1971;118:381-384.
3. Rutter m. dětská schizofrenie přehodnocena. J Autismus Dítě Schizofr. 1972;2:315-337.
4. Volkmar FR, Cohen DJ. Komorbidní asociace autismu a schizofrenie. Jsem Psychiatrie. 1991;148:1705-1707.
5. Kolvin I, Ounsted C, Humphrey M, McNay a. studuje dětské psychózy. II. fenomenologie dětských psychóz. Br J Psychiatrie. 1971;118:385-395.
6. Watkins JM, Asarnow RF, Tanguay PE. Vývoj symptomů v dětském nástupu schizofrenie. J. Dětská Psycholožka. 1988;29:865-878.
7. Rapoport J, Chavez A, Greenstein D, et al. Poruchy autistického spektra a schizofrenie na počátku dětství: klinické a biologické příspěvky k Revisited vztahu. J Am Akademik Adolescent. 2009;48:10-18.
8. Sporn AL, Addington AM, Gogtay N, et al. Všudypřítomná vývojová porucha a schizofrenie na počátku dětství: komorbidní porucha nebo fenotypová varianta velmi časného onemocnění? Bioložka. 2004;55:989-994.
9. Asarnow RF, Brown W, Strandburg R. děti se schizofrenní poruchou: neurobehaviorální studie. Evropská Psychiatrická Klinika. 1995;245:70-79.
10. Alaghband-Rad J, McKenna K, Gordon CT, et al. Schizofrenie v dětství: závažnost premorbidního průběhu. J Am Akademik Adolescent. 1995;34:1273-1283.
11. Posey DJ, Kem DL, Swiezy NB, et al. Pilotní studie D-cykloserinu u subjektů s autistickou poruchou. Jsem Psychiatrie. 2004;161:2115-2117.
12. Berney TP. Autismus-vyvíjející se koncept. Br J Psychiatrie. 2000;176:20-25.
13. Towbin KE, Dykens EM, Pearson GS, Cohen DJ. Konceptualizace „hraničního syndromu dětství „a“ dětské schizofrenie “ jako vývojové poruchy. J Am Akademik Adolescent. 1993;32:775-782.
14. Klin A, Mayes LC, Volkmar FR, Cohen DJ. Multiplexní vývojová porucha. J Dev Choval Pediatr. 1995; 16 (3 suppl): S7-S11.
15. Buitelaar JK, van der Gaag RJ. Diagnostická pravidla pro děti s PDD-NOS a mnohočetnou komplexní vývojovou poruchou. J. Dětská Psycholožka. 1998;39:911-919.
16. Van der Gaag RJ, Buitelaar J, Van den Ban E, et al. Kontrolovaný vícerozměrný přehled grafu mnohočetné komplexní vývojové poruchy. J Am Akademik Adolescent. 1995;34:1096-1106.
17. van der Gaag R, Caplan R, van Engeland H, et al. Kontrolovaná studie formální poruchy myšlení u dětí s autismem a mnohočetnými komplexními vývojovými poruchami. Jiří Adolescent. 2005;15:465-476.
18. de Bruin EI, de Nijs PF, Verheij F, et al. Mnohočetná komplexní vývojová porucha vymezená z PDD-NOS. J autismus Dev Disord. 2007;37:1181-1191.
19. Sprong M, Becker HE, Schothorst PF, et al. Cesty k psychóze: srovnání všudypřítomné vývojové poruchy podtypu mnohočetné komplexní vývojové poruchy a “ ohroženého duševního stavu.“Schizophr Res. 2008; 99: 38-47.
20. Carroll LS, Owen MJ. Genetické překrývání mezi autismem, schizofrenií a bipolární poruchou. Genom Med. 2009;1:102.
21. Vorstman JA, Morcus ME, Duijff SN, et al. Delece 22q11. 2 u dětí: vysoká míra autistických poruch a časný nástup psychotických příznaků. J Am Akademik Adolescent. 2006;45:1104-1113.
22. Walsh T, McClellan JM, McCarthy SE, et al. Vzácné strukturální varianty narušují více genů v neurodevelopmentálních drahách u schizofrenie. Věda. 2008;320:539-543.
23. Kumar RA, KaraMohamed S, Sudi J, et al. Opakující se mikrodelece 16p11. 2 u autismu. Hum Mol Genet. 2008;17:628-638.
24. Shen Y, Dies KA, Holm IA, et al; Autism Consortium Clinical Genetics / DNA Diagnostics Collaboration. Klinické genetické testování u pacientů s poruchami autistického spektra. Pediatrie. 2010; 125: e727-e735.
25. Cheung C, Yu K, Fung G, et al. Autistické poruchy a schizofrenie: související nebo vzdálené? Anatomický odhad pravděpodobnosti. PLoS Jedna. 2010; 5: e12233.
26. Madaan V, Dvir Y, Wilson DR. Dětská a dospívající schizofrenie: farmakologické přístupy. Znalecký Posudek. 2008;9:2053-2068.
27. Masi G, Mucci M, Pari C. děti se schizofrenií: klinický obraz a farmakologická léčba. Léky na CNS. 2006;20:841-866.
28. McDougle CJ, Stigler KA, Erickson CA, Posey DJ. Atypická antipsychotika u dětí a dospívajících s autistickými a jinými pervazivními vývojovými poruchami. J. Clin Psychiatrie. 2008; 69 (suppl 4): 15-20.
29. Stahlberg O, Soderstrom H, Rastam M, Gillberg C. Bipolární porucha, schizofrenie a další psychotické poruchy u dospělých s dětským nástupem AD/HD a / nebo poruchy autistického spektra. J Neurální Přenos. 2004;111:891-902.
30. Frazier JA, McClellan J, Findling RL, et al. Léčba poruch spektra schizofrenie s časným nástupem (TEOSS): demografické a klinické charakteristiky. J Am Akademik Adolescent. 2007;46:979-988.