Cystická Fibróza Epidemiologie

Dr. Catherine Shaffer, Ph.d. Přezkoumány Dr. Liji Thomas, MD

Cystická fibróza je autozomálně recesivní dědičné onemocnění postihující sůl dopravy do a ven z buňky. Výsledná nerovnováha tekutin a solí způsobuje tvorbu hustého, lepkavého hlenu a dalších abnormalit v celém těle. Plíce jsou hlavním postiženým orgánem, ale cystická fibróza také ovlivňuje pankreas, gastrointestinální systém, reprodukční systém a mnoho dalších orgánů těla.

Prevalence

cystická fibróza postihuje více než 30 000 lidí v USA a je jedním z nejčastějších genetických onemocnění bělochů. Ročně je diagnostikováno kolem tisíce nových případů-obvykle do jednoho roku od narození. Životnost se v posledních několika desetiletích zvýšila a v současné době je průměrné přežití asi 40 let.

cystická fibróza. Image Credit: Alila Medical Media /

Genetika

Cystická fibróza je způsobena některou z řady mutací cystická fibróza transmembránový vodivost regulátor (CFTR) bílkovin. Dítě zdědí jednu alelu CFTR od každého rodiče. Onemocnění je přítomno, když obě alely mají mutace. Osoba, která má mutaci pouze na jedné alele, je nositelem. Více než 70 procent případů cystické fibrózy je způsobeno mutací f508del, ale bylo identifikováno více než tisíc dalších mutací.

různé populace

prevalence cystické fibrózy se velmi liší mezi různými rasovými a etnickými skupinami. Prevalence narození mezi bělochy v USA, kteří mají Severoevropské dědictví, je 1: 2500. To je 13krát vyšší než asijsko-americká populace, kde je prevalence 1: 32 000.

celosvětově je výskyt cystické fibrózy v částech Anglie až 1:377 a u asijských lidí na Havaji až 1:90 000. V Evropě je míra cystické fibrózy mezi 1:2000 a 1: 3000 porodů. V Jižní Africe je nosná frekvence 1 ze 42, s vypočteným výskytem 1 ze 7056 narozených. Výskyt v Latinské Americe se pohybuje od 1: 3900 do 1: 8500. Odhady pro Blízký východ jsou mezi 1: 2560 a 1: 15,876.

cystická fibróza je u Asiatů vzácná. V Indii se prevalence odhaduje na přibližně 1:40 000 až 1:100 000 narozených. V Japonsku je odhadovaný výskyt 1: 100 000 až 1: 350 000.

Pod-Diagnóza Cystické Fibrózy

V některých částech světa, cystická fibróza je nedostatečně diagnostikována, a skutečné prevalence tohoto onemocnění není známa. To zahrnuje Latinskou Ameriku, Afriku a Indii. Nedostatek znalostí o nemoci, špatný přístup ke zdravotní péči, matoucí diagnózy, vysoká úroveň dětské úmrtnosti obecně a nízká délka života přispívají k nedostatečné diagnostice onemocnění.

zvýšená populace dospělých

výsledky a míra přežití cystické fibrózy se za posledních padesát let drasticky zlepšily. Kdysi výhradně dětské onemocnění způsobené časnou úmrtností, oběti cystické fibrózy nyní přežívají stále častěji do dospělého života. Střední věk pacientů s cystickou fibrózou v USA je 17,9 let a někteří pacienti jsou starší než 85 let. Podíl dospělých pacientů se zvýšil z 29,2 procenta v roce 1986 na 49,7 procenta v roce 2013.

1. Arch Intern Med, genetické testování cystické fibrózy. National Institutes of Health Consensus Development Conference Prohlášení o genetické testy na cystickou fibrózu, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10421275
2. Molekulární Genetické Epidemiologie Cystické Fibrózy, http://www.who.int/genomics/publications/en/HGN_WB_04.02_report.pdf
3. Clin Hrudi Med., Epidemiologie cystické fibrózy, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26857763
4. Klinická medicína., Cystická fibróza: hodnocení epidemiologie a pathobiology, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17467547
5. CFTR Vědy, Epidemiologie: mutační rozmanitosti cystické fibrózy, https://www.cftrscience.com/?q=epidemiology

Další Čtení

• Cystická Fibróza Obsah
• Cystická Fibróza (CF)
• Cystická Fibróza Způsobuje
• Cystická Fibróza Příznaky
• Diagnóza Cystické Fibrózy

Napsal

Dr. Catherine Shaffer

Catherine Shaffer je na volné noze věda a zdraví spisovatel z Michiganu. Psala pro širokou škálu obchodních a spotřebitelských publikací o tématech biologických věd, zejména v oblasti objevování a vývoje drog. Je držitelkou titulu Ph.D. v biologické chemii a začala svou kariéru jako laboratorní výzkumnice, než přešla na vědecké psaní. Ona také píše a publikuje beletrii, a ve svém volném čase má jógu, jízda na kole, a starat se o své domácí mazlíčky.

Citace