Edmunds hlášen první případ KN v roce 1892 jako je cystická adenom ledviny . Méně než 200 případů byly hlášeny až do dnešního dne v mezinárodní literatuře, ale toto číslo by se mělo přistupovat s opatrností, protože řadu pojmů používaných k popisu tohoto subjektu (cystická renální hamartom, cystadenom, polycystických nephroma atd.) . V současné době se jedná o třetí případ CN zveřejněný v řecké literatuře .
Multilokulární cystické nefromy mohou být jak vrozené, postihující převážně kojenecké samce, tak získané postihující převážně postmenopauzální samice . Vrozená forma je obvykle pozorována u kojenců mladších dvou let, s poměrem mužů a žen 2: 1 a je obecně jednostranná, i když jsou hlášeny bilaterální léze . Naproti tomu u dospělých je obvykle vidět mezi 4. a 6. dekádou a má poměr mužů a žen 1: 9 . I když je jasné, že dospělý KN sdílí společné morfologické vlastnosti s vrozenou KN, několik autorů zvážit jako samostatný subjekt vykazuje zcela odlišné biologické chování . Tato víra je založena na zprávách o vrozených případech CN s uzly Wilmsova nádoru mezi benigními cysty ; nicméně, maligní změny v dospělých případech CN mohou nastat také . Přesná etiologie vrozené i dospělé CN je nevyřešena, zatímco klasifikace je kontroverzní. Podle Eble a Bonsib, CN stojí na jednom konci spektra ledvin cystická onemocnění v dětství, která zahrnuje čisté CN, cystická – částečně diferencovaný nefroblastom, multilocular cysty s uzlíky Wilms nádoru Wilms nádor . Podobně u dospělých (jako v našem případě) by pořadí bylo CN, multilokulární cystický renální karcinom a cystický renální karcinom. Obecně se předpokládá, že CN je malformace, která se zvětšuje akumulací tekutin a cystickou dilatací jednotlivých lokul a je přítomna jako cystická hmota podobná nádoru . Někteří vyšetřovatelé navrhli, aby byla tato entita zařazena mezi smíšené epiteliální stromální nádory, zatímco jiní ji považují za samostatnou entitu . Podle „WHO klasifikace nádorů“ , KN je klasifikován jako zvláštní jednotka, která patří nebo je totožný s smíšené epiteliální a stromální nádory (MESTK) ledvin, zejména při ovariálním typem stromatu nebo stroma s prvky, jako je bílá nebo vláknité těla je přítomen . Zdá se, že patogeneze těchto nádorů je založena na vlivu hormonů, protože většinou postihují ženy, zejména ženy s anamnézou perorálního příjmu estrogenů. Navíc ve vzácných hlášených případech mužských pacientů se smíšeným epiteliálním a stromálním nádorem byla v anamnéze hormonální manipulace pro léčbu rakoviny prostaty . Přítomnost estrogenových a progesteronových receptorů ve stromatu těchto nádorů dále podporuje výše uvedenou hypotézu . Anamnéza hormonální terapie však není přítomna u všech mužských pacientů (jako v našem případě), zatímco některé hlášené případy postrádaly důkazy o expresi hormonálních receptorů . Přezkoumání výše, je rozumné dojít k závěru, že ne všechny případy dotýkající hormonální mechanismus v patogeneze a proto exprese hormonálních receptorů v ovariální-jako stroma cystické nephroma je pravděpodobně souvisí s ontogenic podobnost ovariální stroma a hladké svalové diferenciaci.
Diagnostických kritérií stanovených Eble a Bonsib patří: elastické hmoty obklopen vazivovým pseudo kapsle, jehož interiér je složen výhradně z cysty a septa, bez elastické pevné uzlíky. Cysty by měly být lemovány zploštělým, kvádrovým nebo hobnail epitelem. Septa může obsahovat epiteliální struktury připomínající zralé renální tubuly, ale neměla by obsahovat epiteliální buňky s čirou cytoplazmou a neměla by obsahovat vlákna kosterního svalstva .
CN vykazuje žádné specifické příznaky močových cest, jako je bolest břicha nebo boku, příznaky infekce močových cest, hematurie a hypertenze u dospělých a jako hmatatelná břišní hmota v dětství . CN prezentuje také žádné specifické zobrazovací nálezy. Obyčejné rentgenové snímky mohou vykazovat hmotnost, zřídka s kalcifikací. Vylučovací urogram obvykle vykazuje dobře definovanou intra-renální hmotu v normální funkční ledvině. Zpožděné vylučování s hydro-kalykózou nebo žádná vizualizace se vyskytuje v případech s obstrukcí pánevní herniací nádoru. Sonografické nálezy se týkají velikosti lokulů. Pokud jsou lokuly malé, je prokázána nespecifická komplexní intra-renální hmota. Naproti tomu, když jsou lokuly velké, sonogram prokáže renální hmotu s multilokulární konfigurací, diskrétní septa a sono-lucentní prostory. Počítačová tomografie obvykle odhaluje hladkou multilokulární hmotu a určuje její perinefrickou expanzi. Diskriminace mezi cysty kategorie II a III podle systému Bosniak pro radiologickou diagnostiku cystických renálních lézí je však často obtížná . Barva-doppler flow imaging je navrženo jako užitečný nástroj pro diferenciální diagnostiku maligních vs. benigních lézí: na angiografické vyšetření, CN je obvykle hypo cévní a méně často nevykazuje žádné prokrvení. MRI angiografie je alternativou v předoperačním hodnocení možné částečné nefrektomie.
nespecifické klinické nálezy a špatný přínos zobrazovacích vyšetření ztěžují přesné předoperační rozlišení od jiných cystických renálních neoplazií. Ve skutečnosti může být konečná diagnóza stanovena histopatologickým vyšetřením zcela odmítnutého nádoru v patologické laboratoři. Boggs a Kimmelstiel definována určitá kritéria, s cílem umožnit diferenciaci od polycystických onemocnění, ledviny multicystická, jednoduché ledvinové cysty a cystická renální karcinom. Tato kritéria zahrnují: multilokulární léze, cysty lemované epitelem, cysty, které nekomunikují s pánví a normální zbytkovou renální tkání. Zatímco histologické rysy CN jsou dobře popsány, konečná patologická diagnóza je téměř výhradně založena na imunohistochemii. V přítomnosti atypické epitelové buňky výstelky cysty a když jaderných funkce z jasných buněk v septa jsou mylně nevýrazné, pozitivita pro vimentinu a EMA není podpora v rozlišení KÓDŮ z cystický renální karcinom. V takových případech může být stromální pozitivita pro estrogenové nebo progesteronové receptory užitečná, protože podstatná část případů je ER / PR negativní, absence barvení nevylučuje diagnózu rakoviny .
Zejména, několik vyšetřovatelů uvádí, že – jako v našem případě – CN cysty epitelu ukazuje pozitivitu pro CK, což naznačuje, že aberantní renální tubulární diferenciace . Tato koexprese faktorů proximálních a distálních renálních tubulů v epitelu cyst byla také hlášena u několika dalších nádorů ledvin.