databáze vzácných onemocnění

příznaky následujících poruch mohou být podobné jako u Bernard-Soulierova syndromu. Srovnání může být užitečné pro diferenciální diagnostika:

Může-Hegglin anomálie je vzácná dědičná porucha krevních destiček a některých bílých krvinek vyznačuje abnormálně velké destiček. Někteří lidé s touto poruchou mají příznaky od narození, zatímco jiní jsou bez příznaků po celý život. Příznaky mohou zahrnovat krvácení z nosu, fialové skvrny na kůži (purpura), nadměrné krvácení z úst během zubní práce a/nebo bolesti hlavy. Někteří lidé se Mohou-Hegglin anomálie může vyskytnout svalová slabost na jedné straně těla kvůli abnormální krvácení do mozku (nitrolební krvácení). (Pro více informací o této poruše zvolte „May Hegglin“ jako hledaný výraz v databázi vzácných onemocnění. Může hegglin obvykle nezpůsobuje krvácení u novorozenců na rozdíl od BSS.

Hemofilie je vzácné dědičné krevní srážlivosti (koagulace) poruchy způsobené neaktivní, nebo nedostatečné krevní bílkoviny (obvykle faktoru VIII). Faktor VIII je jedním z několika proteinů, které usnadňují srážení krve. Hemofilie se vyskytuje u mužů téměř výhradně a lze ji klasifikovat jako mírnou, střední nebo těžkou v závislosti na procentu faktoru srážení přítomného v krvi člověka. Nejzávažnějším příznakem hemofilie je nekontrolované vnitřní krvácení, které může začít spontánně bez zjevné příčiny. Vnitřní krvácení může způsobit trvalé poškození kloubů a svalů. Lidé s hemofilií krvácejí delší dobu než lidé, kteří mají v krvi normální procento aktivních faktorů srážení. Modřiny a trauma mohou u mužů s touto poruchou vyvolat epizody vážného vnitřního krvácení. (Pro více informací o této poruše zvolte“ hemofilie “ jako hledaný výraz v databázi vzácných onemocnění.)

Trombastenii z Glanzmann a Naegeli je vzácná dědičná srážlivost krve (koagulace) porucha charakterizovaná poruchou funkce specializovaných červených krevních buněk (krevní destičky), které jsou nezbytné pro správné srážení krve. Příznaky mohou zahrnovat abnormální krvácení a / nebo krvácení, snadné podlitiny, krvácení z dásní, krvácení z nosu (epistaxe) a/nebo velké červené nebo fialové skvrny na kůži (purpura). Příznaky Trombastenie u Glanzmanna a Naegeli nejsou progresivní a mohou se s věkem zlepšovat. (Pro více informací o této poruše zvolte“ Trombasthenia “ jako hledaný výraz v databázi vzácných onemocnění.)

Von Willebrandova choroba je vzácná dědičná porucha srážení krve (koagulace), která se velmi liší ve svých účincích. Většina lidí má relativně mírné onemocněnía nejsou diagnostikovány, dokud nejsou dospělí. Malé množství začne mít problémy během dětství nebo raného dětství,jako je prodloužené krvácení a abnormálně pomalá doba srážení krve. Příznaky mohou zahrnovat krvácení z gastrointestinálního traktu, krvácení z nosu, krvácení z dásní a / nebo snadné podlitiny. Lidé s touto poruchou mohou také snadno krvácet po zranění, porodu a / nebo operaci. Tyto příznaky se vyskytují kvůli nedostatku faktoru VIII a von Willebrandova faktoru. (Pro více informací o této poruše zvolte „von Willebrand“ jako hledaný výraz v databázi vzácných onemocnění.)

Storage pool disease (Spd) je vzácná dědičná porucha krevních destiček charakterizovaná dysfunkcí srážlivosti v důsledku neschopnosti destiček uchovávat určité faktory srážlivosti. Příznaky se vyskytují většinou u žen a mohou zahrnovat mírné krvácení, krvácení z nosu a / nebo mírně těžší než normální menstruace. Lidé s onemocněním skladovacího bazénu mohou mít také abnormálně nízké hladiny krevních destiček (trombocytopenie).

poruchy krevních destiček jsou také spojeny s vrozenými stavy, jako je Wiskott-Aldrichův syndrom, Downův syndrom a trombocytopenie se syndromem nepřítomného poloměru. Pro více informací o těchto poruchách zvolte“ Wiskott – Aldrich“,“ Downův syndrom „a“ trombocytopenie s chybějícím poloměrem “ jako hledané výrazy v databázi vzácných onemocnění.)

Napsat komentář

Vaše e-mailová adresa nebude zveřejněna.

Previous post Stahl nástaveb
Next post Tylenol ucpané Dutiny a Bolest