Ostatní případy jsou způsobené autozomálně recesivní PKD, když jsou mutace zděděné od obou rodičů, kteří nemají nemoc. Oba rodiče musí mít mutaci, ale ani jeden si toho nemusí být vědom. Každé dítě může mít 25% šanci na rozvoj PKD.
ačkoli název napovídá, že onemocnění postihuje pouze ledviny, vývoj cyst naplněných tekutinou se může rozšířit do jater, pankreatu a dalších orgánů. Zatímco zdravá ledvina má velikost pěsti, ledvina Plná cyst z PKD může vyrůst na velikost fotbalového váží až 30 liber. Pacienti s PKD mají také problémy se srdeční chlopní, hypertenzi, infekce močových cest, problémy s tlustým střevem a významnou bolest. Mohou trpět mozkovými aneuryzmy nebo mrtvicemi. Odhaduje se, že PKD má 500 000 lidí.
hodnoceného terapie, RGLS4326, je román oligonukleotid, který inhibuje miR-17, mikrorna předchůdce rodiny; terapie je navržen tak, aby přednostně zaměřit na ledviny. Předklinické studie prokázaly schopnost přímo regulovat PKD1 a PKD2, což snižuje růst cyst u lidských i in vitro ADPKD modelů. Časná práce ukázala schopnost snížit šíření cyst a zlepšit funkci ledvin u myší.
minulý týden společnost oznámila, že dokončila studii dávkování u zdravých dobrovolníků. To je začátek fáze 1b studie u pacientů s ADPKD studovat krátkodobé léčbě se studiem drog zkoumat bezpečnost, snášenlivost, farmakokinetiku, a změny v onemocnění biomarkery.
Nová vyšetřovací aplikace léku je v částečném klinickém držení s FDA, dokud nebude splněna druhá sada požadavků.
„je to důležitý milník pro náš program APDKD a naše úsilí o řešení významných nesplněných lékařských potřeb s touto chorobou,“ uvedl Jay Hagan, generální ředitel společnosti Regulus.