glaukom je sbírka onemocnění, která, pokud se neléčí, vede ke ztrátě zraku. Malé procento případů (přibližně 1 z 20 případů) jsou důsledkem mutace v jediném genu; nicméně, většina případů dospělý nástup glaukomu jsou způsobena řadou genetických a environmentálních faktorů. Glaukom s nástupem dospělých má za následek progresivní ztrátu gangliových buněk sítnice, které odesílají informace z oka do mozku.
jaké jsou rizikové faktory pro glaukom?
V roce 1990, Oční Hypertenze Léčba Studií (OHTS) zkoumali velkou skupinu pacientů s glaukomem a identifikovat několik rizikových faktorů pro vznik primárního glaukomu s otevřeným úhlem. Prvním rizikovým faktorem byl věk-čím starší jsme, tím vyšší je riziko glaukomu. Věk je hlavním rizikovým faktorem pro vývoj glaukom s většinou případů rozvojových jak jsme se dosáhnout našich 60. a 70. let. Bohužel, v současné době tam je málo, co můžeme udělat, aby přímo ovlivňují proces stárnutí. Druhým byl nitrooční tlak – IOP) – čím vyšší je IOP, tím větší je riziko vzniku glaukomu. Naštěstí můžeme ovlivnit IOP tím, že užíváme léky k jeho snížení. Třetím rizikovým faktorem je rodinná anamnéza (genetika). Dalším rizikovým faktorem je tloušťka rohovky, tloušťka čirého vnějšího povrchu oka. Čím tenčí je rohovka, tím vyšší je riziko vzniku glaukomu. Tenčí rohovky jsou také spojeny se zvýšenou závažností ztráty zorného pole a rychlejším vývojem onemocnění.
vliv tloušťky rohovky na IOP
vztah mezi tloušťkou rohovky a glaukomem není okamžitě zřejmý. Mnozí věřili, že tloušťka rohovky mění měření IOP. Není pochyb, že tloušťka rohovky má vliv na měření nitroočního tlaku; nicméně, účinek je malý a riziko glaukomu je nezávislý na matoucí účinek na IOP měření. Co způsobuje zvýšené riziko glaukomu s tenčími rohovkami? Zajímavé je, že dědičnost tloušťky rohovky (genetická kontrola) je nejvyšší pro jakýkoli rys oka. Pokud máte tenkou rohovku, pak více než pravděpodobné, že vaše děti budou mít tenkou rohovku. Konverzace je také pravdivá. Pokud mají rodiče silné rohovky, více než pravděpodobné, že jejich děti budou mít silné rohovky. Tloušťka rohovky se v průměru liší mezi etnickými skupinami. Například afroameričané mají obecně tenčí rohovky a jsou vystaveni většímu riziku vzniku glaukomu.
existuje gen zodpovědný za tloušťku rohovky?
naše laboratoř se podívala na myší model, který definoval geny, které představují tloušťku rohovky. Našli jsme jeden jménem POU6F2. Když jsme inaktivovali tento gen na zvířecích modelech, rohovky byly skutečně tenčí. S Dr. Janey Wiggsovou na Harvardu jsme se podívali na lidské populace a tento gen byl rizikovým faktorem pro glaukom. Tento gen také označuje populaci buněk spojujících oko s mozkem (gangliové buňky sítnice), které jako první zemřou při glaukomu. To naznačuje, že gen regulující tloušťku rohovky může také způsobit citlivost na zvýšený IOP na populaci gangliových buněk sítnice.
shrnutí
je to jediné genetické spojení mezi tloušťkou rohovky a rizikem glaukomu? Asi ne. Mnoho lékařů věří, že účinek je způsoben tloušťkou rohovky ovlivňující měření IOP. Lidé s tenčími rohovkami mají skutečný IOP vyšší než měřený IOP a právě tento rozdíl v měřeném oproti skutečnému IOP přispívá ke zvýšenému riziku glaukomu. Je zde také možnost, že tenčí rohovky naznačují tenčí pružnější skléry a že tento rozdíl v sklerální tuhost může způsobit zvýšené citlivosti gangliových buněk sítnice zranění. Není pochyb, že tloušťka rohovky ovlivňuje pravděpodobnost vzniku glaukomu, a že tato vlastnost je vysoce dědičné (genetické). Tloušťka rohovky je jedním z faktorů komplexní interakce mezi genetikou a prostředím, které přispívá k celkovému riziku glaukomu.
zdroje:
- Glaucoma Toolkit (Information to Help You Understand and Manage Glaucoma)
- Expert Information on Glaucoma (Articles)
- Risk Factors for Primary Angle-Closure Glaucoma (Article)
- Risk Factors of Primary Open-Angle Glaucoma (Article)
- National Glaucoma Research Report (Newsletters)
- Glaucoma: Essential Facts (Publication)
- Glaucoma: Treatment Options (Publication)