Co je myoklonické atonické epilepsie (Dooseho Syndrom)?
myoklonická atonická epilepsie (MAE), obvykle známá jako dooseho syndrom, byla poprvé popsána Dr. Herman Doose z Německa v roce 1970. Jedná se o neobvyklý syndrom dětské epilepsie, který představuje 1 až 2 ze 100 (1 až 2%) všech epilepsií v dětství.
- obvykle se první záchvat vyskytuje mezi 2 a 6 lety věku.
- chlapci mají tendenci být postiženi více než dívky (dvě třetiny až tři čtvrtiny dětí s MAE budou chlapci).
- více než polovina dětí začíná generalizovaným tonicko-klonickým záchvatem s horečkou nebo bez ní. Během dnů až měsíců začnou záchvaty. Mnoho dětí také rozvíjí myoklonické záchvaty a záchvaty nepřítomnosti a některé mohou vyvinout tonické záchvaty. Většina dětí s MAE se vyvíjí normálně, když začnou záchvaty.
je myoklonická atonická epilepsie genetická nebo zděděná?
genetika hraje v této poruše důležitou roli. Asi 1 ze 3 rodin má v anamnéze záchvaty.
Zatímco většina děti nemají identifikoval mutaci genu, mutace v různých genech, včetně SCN1A, SCN1B, SCN2A, SLC2A1, CHD2, SYNGAP1 a KIAA2022, byly zjištěny v některých případech. Tento epileptický syndrom je považován za součást skupiny genetické epilepsie s febrilní záchvaty plus (GEFS+).
jak vypadají záchvaty myoklonické atonické epilepsie?
děti s MAE mohou mít více typů záchvatů:
- U každého se vyskytují záchvaty, charakterizované náhlým poklesem se ztrátou tělesného tónu (atonický) nebo krátkým trhnutím těla následovaným náhlým poklesem (myoklonická atonická).
- generalizované tonicko-klonické záchvaty jsou pozorovány u většiny dětí. Ty mohou být vyvolány horečkou.
- v mnoha případech jsou pozorovány záchvaty nepřítomnosti a myoklonické záchvaty.
- tonické záchvaty lze pozorovat později v průběhu a často předpovídají horší výsledky.
ačkoli všechny typy záchvatů mohou mít za následek status epilepticus, asi 1 ze 3 dětí s MAE má epizody nekonvulzivního stavu epilepticus. Záchvaty se vyskytují častěji brzy ráno než během dne.
jak je diagnostikována myoklonická atonická epilepsie?
MAE je diagnostikována na základě popisu záchvatů, přičemž nejčastějším typem jsou myoklonické atonické záchvaty. Informace také pocházejí z testů, jako jsou:
- EEG (elektroencefalogram): děti s MAE může mít normální Eeg na první, ale většina z nich má abnormální Eeg ukazuje časté generalizované spike-wave činnosti v krátkých dávkách 2 až 5 Hz. Pozadí může být normální nebo abnormální. (Viz fotografie v horní části stránky.)
- MRI (zobrazování magnetickou rezonancí) mozku je normální.
jak se léčí myoklonická atonická epilepsie?
léky
záchvaty u dětí s MAE jsou často obtížně léčitelné a nemusí dobře reagovat na léky. Léky jsou vybírány na základě typů záchvatů:
- Generalized tonic-clonic, myoclonic, and myoclonic atonic seizures are typically treated with valproic acid/divalproex, lamotrigine, levetiracetam, topiramate, zonisamide, rufinamide, clobazam, and felbamate in the United States.
- Absence seizures are typically treated with ethosuximide, valproic acid/divalproex, or lamotrigine.
Some seizure medications should not be used in children with MAE because they can worsen certain seizure types. These include carbamazepine, oxcarbazepine, phenytoin, and vigabatrin.
neléčebné terapie
ketogenní strava je často velmi účinná pro MAE a měla by být zvážena brzy. Byla použita stimulace vagusového nervu (VNS), ale některé zprávy neprokázaly přínos.
záchranné terapie
děti s MAE, které mají dlouhé nebo shluky záchvatů, mohou potřebovat neodkladnou lékařskou péči nebo léčbu záchrannou terapií. Příklady záchranná léčba může zahrnovat diazepam rektální gel (Diastat) nebo jinou formu benzodiazepiny dal do nosu (intranasálně), nebo pod jazykem.
- Rodiče dětí s MAE měla promluvit s jejich ošetřující neurolog nebo poskytovatele zdravotní péče, aby se dozvěděli o zabavení mimořádné události a možnosti pro domácí použití záchranné medikace.
- Pokud se záchvaty nepřestávejte s záchranné léky, nebo v případě podezření na non-konvulzivní status epilepticus (kde dítě má porucha vědomí, ospalost, neklid, slintání a záškuby obličeje, paže nebo nohy), dítě může potřebovat naléhavou lékařskou péči.
jaký je výhled pro děti s myoklonickou atonickou epilepsií?
prognóza u dětí s MAE se může lišit.
- zatímco záchvaty často reagují špatně na léky, asi 2 ze 3 dětí nakonec přerostou svou epilepsii a mohou léky odstavit.
- přibližně jedna třetina má přetrvávající záchvaty.
- vývoj se obvykle zlepšuje, jakmile jsou záchvaty kontrolovány, přičemž některé děti se vracejí k normální funkci. Jiní mohou zůstat s různým stupněm mentálního postižení.
- mentální postižení je závažnější u dětí, jejichž záchvaty nejsou jít pryč a v těch s tonické záchvaty a opakované, non-konvulzivní status epilepticus.
Zdroje
- Dooseho Syndrom Epilepsie Aliance, člen Vzácné Epilepsie Sítě (REN)
- Mezinárodní Ligy Proti Epilepsii (ILAE) epilepsie s myoklonickými-atonické záchvaty
- Národní Organizace pro Vzácné Poruchy (NORD) na Dooseho syndrom
- Co je to klinické studie a proč byste se měli připojit? Zjistěte to zde.
- Najít Klinické studie
- Informace o současných klinických studií lze také nalézt na www.clinicaltrials.gov.
- Najít epilepsie terapie v různých fázích vývoje v naší Epilepsie Potrubí Tracker