Zatímco onemocnění považováno za vzácné, pokud postihuje méně než jednoho z 2 000 lidí, v Evropské Unii (EU), s jedním z těchto onemocnění není vzácné. Až 36 milionů lidí v EU je postiženo vzácným onemocněním a více než polovina jsou děti.1
co je vzácná porucha trávení?
Mnoho z téměř 8 000 vzácných onemocnění, které určila Evropská Komise vliv na fungování trávicího traktu a zahrnují, například, hirschsprungova nemoc, chronické střevní pseudo-obstrukce (CIP), achalázie, eozinofilní ezofagitida (EoE), vrozenou deficiencí sacharózy-isomaltózy (CSID), a syndrom krátkého střeva (SBS), mezi ostatními.1
Vzácné poruchy trávení může být zakázání, a ti, jichž často vyžadují doživotní péči pro správu chronické a často nepředvídatelné příznaky. Střevní příznaky představují jedinečné potíže jak pro pacienty, tak pro lékaře. Funkce střev nejsou snadno diskutovány a stigma často narušuje otevřené a upřímné rozhovory o lékařských a emocionálních potřebách postižených. Pro děti představují tyto podmínky další výzvy, které ovlivňují fyzický a emoční růst a vývoj a představují neustálý boj rodičů a pečovatelů o pochopení a uspokojení potřeb jejich dítěte.
například, Michele je svobodná matka dítěte s CIP, což je vzácná porucha gastrointestinální motility, kde koordinované stahy (peristaltiku) ve střevním traktu stát změnil a neefektivní. Popisovala své zkušenosti a řekla: „nemohu vám začít říkat, kolik specialistů můj syn viděl v prvních pěti letech svého života. Jeho lékaři v průběhu let provedli několik testů. Ve skutečnosti byl několik let špatně diagnostikován …. Pokaždé, když jsem ho vzal k těmto lékařům, měl jsem pocit, že mě nikdy neberou vážně. Pokaždé, když jsme navštívili nového lékaře, v podstatě říkali totéž: „víme, že je něco špatně, ale prostě nevíme, co to je.“
Micheleho příběh ilustruje některé obtíže, kterým čelí rodiče dítěte se vzácným zažívacím stavem. Pro děti i dospělé znamená život se vzácnou poruchou trávení často zdánlivě nekonečné hledání odpovědí. U většiny vzácných zažívacích stavů existuje malé povědomí veřejnosti, a základní, snadno srozumitelné informace o symptomech, diagnóza, a léčba těchto stavů je do značné míry nedostupná. To často nechává pacienty a členy rodiny s pocity nejistoty a frustrace, nechal dát dohromady omezené informace, které mají k dispozici na vlastní pěst. Komplikuje to, několika lékaři mají zkušenosti rozpoznávání a řízení těchto podmínek, a klinické a vyšetřovací zkušeností má tendenci být soustředěna do relativně málo, rozptýlených středisek.2
dohromady, tato krajina omezené povědomí veřejnosti, informace pacienta, a lékař odbornosti znamená, že pacienti se často potýkají diagnostické zpoždění, někdy trpí pro let, nebo dokonce desetiletí, než přijímat odpovědi a péči, kterou potřebují. Během tohoto ‚diagnostické odyssey‘ pacienti tráví v průměru o šest let dříve, než obdrží přesnou diagnózu a legitimizace, která přichází s ním, trvající dva až tři určením špatné diagnózy a následné nevhodné zacházení, a prochází mnoha hospitalizací a vyšetřování.3,4 náklady na pacienta z hlediska promarněného času, úsilí a zdrojů je obrovský, a ztráta sociálních a ekonomických příležitostí klade obrovskou zátěž na postižených pacientů a jejich rodin.5
organizace na podporu pacientů hrají vedoucí úlohu při identifikaci a popisu potřeb této komunity pacientů a při vývoji řešení. Jsou jedinečnou pozici k dosažení pacienti postiženi vzácnými zažívací poruchy, praktických lékařů a specialistů, kteří spravují jejich péči, a vyšetřovatelé, jejichž výzkum nabízí naději na lepší diagnostické cesty, léčby, a dokonce i léčí.
jak IFFGD podporuje komunitu vzácných zažívacích chorob?
Tam je rostoucí zájem o porozumění pohledu pacienta žít s vzácné onemocnění, včetně vzácné poruchy trávicího a zapojení pacienta jako zúčastněných stran do rozhodování veřejné povědomí, trpělivý a profesionální vzdělávání a výzkumu. Pacient advokacie organizace, povzbuzovat a podporovat tento zájem tím, že podpoří spolupráci mezi pacienty a jejich rodiny, lékařů, vyšetřovatelé, výrobci, a ostatní osoby podílející se na výzkumu a vývoji léků pro tyto podmínky, a tvůrci politik a regulační orgány ve vládě.
společnost byla Založena v roce 1991 jeden člověk se potýká s výzvami, které představuje chronické trávicí poruchy, Mezinárodní Nadace pro Funkční Poruchy Zažívacího traktu (IFFGD) práce na podporu a pomoc pacientům po celém světě ovlivněny oba vzácné a časté zažívací poruchy. Děláme to tím, že zvyšování povědomí o globální zátěže tyto podmínky představují a upozorňuje na neuspokojené potřeby těch, jichž se to týká, podporování a podněcování výzkumu, která zlepší výsledky, a o uspokojování informačních potřeb pacientů a jejich rodin. A budeme pracovat na posílení postavení pacientů hrát aktivní roli v utváření budoucnosti péči a léčbu těchto podmínek, zapojením do klinických studií a jiných výzkumných studií a aby jejich hlasy slyšet ze strany regulačních orgánů, a tvůrci politik.
Den Vzácných Onemocnění 2018
Dne 28. února 2018, IFFGD spojeny s vzácné onemocnění advokáty z celého světa, aby zaměřit se globální pozornost na potřeby pacientů a jejich rodin postižených vzácné nemoci zažívacího ústrojí a další vzácné podmínky během Den Vzácných Onemocnění 2018. Tato každoroční událost, která byla poprvé zahájena v roce 2008 společností EURORDIS (Rare Disease Europe), je nyní pozorována ve více než 80 zemích po celém světě. Pozorováním vzácných onemocnění jako jeden Den Vzácných Onemocnění organizuje zasílání zpráv kolem hlavní problémy, kterým čelí ti, postižených vzácnými onemocněními (např. potřeba pro konkrétní onemocnění, informace pro pacienty, omezený přístup pro lékaře specialisty a schválených způsobů ošetření, a nedostatek finančních prostředků dostupných pro výzkum vzácných onemocnění), a zároveň poskytuje individuální vzácné onemocnění pacienta s širší, inkluzivní společenství aktivního pacientů a spojenci.2,6
povědomí generované Rare Disease Day poskytuje pacientům tolik potřebný pocit sounáležitosti a podporuje větší porozumění a soucit s postiženými a výzvami, kterým čelí. Pro ty, kteří s vzácné poruchy trávení, toto povědomí také přispívá k odbourávání stigmatizace a sociální tabu obklopující střeva příznaky, které nechává mnoho sociálně stažené, nebo i izolované, čímž se zátěž z jejich nemoci.
IFFGD se zavázala k rozvoji výzkumu a posílení postavení pacientů jako „proaktivních aktérů ve výzkumu“ – slogan pro den vzácných onemocnění 2018. Větší povědomí a porozumění těmto podmínkám může pocházet pouze z výzkumu, který zahrnuje pacienta jako klíčovou zúčastněnou stranu. Účastí na výzkumu se pacienti dozvědí více o svém stavu a pomáhají utvářet budoucnost péče a léčby vzácných onemocnění.
překážky výzkumu vzácných onemocnění
navzdory těmto snahám přetrvávají výzvy výzkumu vzácných onemocnění. Únor 2018 Vzácné Barometr pacienta průzkumu, který provedl EURORDIS zjištěno, že jedna třetina pacientů se vzácným onemocněním se podíleli na výzkumu, ale pouze 18% se podíleli na výzkum zaměřený na vývoj léčby a terapie. Závěry zprávy interpretují toto zjištění a naznačují, že počet probíhajících výzkumných studií vzácných onemocnění nestačí k řešení objemu diagnóz a vysokých neuspokojených potřeb této populace pacientů.7 na otázku, jaké jsou hlavní překážky výzkumu vzácných onemocnění, 71% pacientů odpovědělo, že cítí nedostatek veřejných financí a investice do výzkumu vzácných onemocnění je hlavní překážkou výzkumu.7
Pacient advokacie organizace mohou tyto překážky řešit připojením vyšetřovatelé a center zapojených do výzkumu vzácných onemocnění s pacienty prostřednictvím registrů pacientů, směrovat finanční prostředky na výzkum vzácných onemocnění prostřednictvím specializovaných ocenění nebo grantových programů a zapojení pacientů a dalších zúčastněných stran v advokacii s vládní politici zodpovědní za budoucí investice pro lékařský výzkum. Možná ještě důležitější pro pokrok výzkumu vzácných onemocnění, pacient advokacie organizace může poskytnout prostor pro aktivovány pacientů, aby se spojily a aby jejich potřeby slyšel, lékařské, výzkumných a vládních komunit. Toto úsilí pomáhá zaměřit výzkum, zdravotní politika, a lékařskou péči, aby vyhovovaly potřebám pacientů v reálném světě.
Dohromady, pacientů a organizací, které pomáhají splynout a soustředit své hlasy
provést změny, které ulehčí utrpení a vést k lepším výsledkům.
do budoucna: vytvoření lepší budoucnost pro pacienty
i Přes mnoho překážek, kterým čelí ti, ovlivněna vzácné poruchy trávení a další vzácné podmínky, příležitosti existují pro pacienta advokacie organizace jako IFFGD vytvořit pozitivní změnu. Tím, že pacient první, aktivace a využití dynamické energie a perspektivy všech zúčastněných stran, a povzbuzování a podpory zaměřené na řešení spolupráce, IFFGD a další pacient advokacie organizace mohou zkrátit ‚diagnostické odyssey,‘ rozšiřte možnosti léčby, a, nakonec, pomoci postiženým žít svůj život, není tak vzácné onemocnění, pacienti, ale jako lidé s nadějí pro lepší budoucnost. Vedle pacientů a jejich rodin, IFFGD je odhodlána sdílení potřeb miliony lidi, jako Michele a její syn, jejichž životy byly navždy změněny vzácné trávicí poruchy.
společně můžeme změnit krajinu vzácných onemocnění a prolomit bariéry výzkumu a léčby.
naše webové stránky naleznete na adrese https://iffgd.org/
1 Evropská komise. 2017. Vzácná onemocnění: hlavní neuspokojená lékařská potřeba. Citováno z https://ec.europa.eu/info/sites/info/files/rarediseases_p4p-report_2017.pdf.
2 Stoller JK. 2018. Výzva vzácných onemocnění. Hrudník 153: 1309-1314.
3 Limb L, Nutt S, Sen A.2010. Zkušenosti vzácných onemocnění: pohled od pacientů a rodin. Citováno z https://www.raredisease.org.uk/media/1594/rduk-family-report.pdf.
4 Schieppati A, Henter JI, Daina E, Aperia a.2008. Proč jsou vzácná onemocnění důležitou lékařskou a sociální otázkou. Lancet 371: 2039-2041.
5 Kaplan W, Wirtz VJ, Mantel-Teeuwisse A, Stolk P, Duthey B, Laing R.2013. Prioritní léčivé přípravky pro Evropu a svět 2013 aktualizace. Citováno z http://www.who.int/medicines/areas/priority_medicines/MasterDocJune28_FINAL_Web.pdf.
6 eurordis. 2005. Vzácná onemocnění: pochopení této priority veřejného zdraví. Citováno z https://www.eurordis.org/IMG/pdf/princeps_document-EN.pdf.
7 eurordis. Února 2018. Účast pacientů se vzácnými chorobami na výzkumu: vzácný průzkum barometru. Citováno z http://download.eurordis.org.s3.amazonaws.com/rbv/2018_02_12_rdd-research-survey-analysis.pdf.
tento článek se objeví v čísle 6 Health Europa Quarterly, které bude zveřejněno v srpnu.
