zdravé 23-rok-stará žena prezentovány s šesti-měsíční historie bílé léze na dlaních. Léze by bobtnaly po 15 minutách ve vodě a po zaschnutí by se vrátily na výchozí hodnotu 10-15 minut. Pacientka neužívala léky s výjimkou perorálních antikoncepčních pilulek a nebyla si vědoma rodinné anamnézy podobných stížností. Fyzikální vyšetření ukázala, bílé, lehce průsvitné papuly na dlaních (Obrázek 1A), která se stala oteklé a edematózní po krátké době kontaktu s vodou, doprovázený nadměrné zvrásnění dlaně (Obrázek 1B). Diagnostikovali jsme aquagenní vrásnění dlaní. Genetické testování ukázalo heterozygotní mutaci (ΔF508) v genu pro transmembránový regulátor vodivosti cystické fibrózy (CFTR).
(a) bílé, mírně průsvitné papuly na levé dlani 23leté ženy. (B) papuly se stal rozšířené a edematózní po krátkém ponoření do vody, s nadměrné zvrásnění kůže.
Aquagenic vrásek dlaně je vzácná porucha, vyznačující se tím, vzhled pupínků a vrásek dlaní po kontaktu s vodou.1 léze mohou být doprovázeny svěděním nebo pocitem pálení a obvykle zmizí 10-60 minut po vysušení. Horká voda urychluje jejich vzhled. Tento stav byl spojen s několika poruchami, včetně fokální hyperhidrózy,atopické dermatitidy a Raynaudova jevu, a s použitím inhibitorů COX-2.2 nejsilnější asociace je s cystickou fibrózou, autozomálně recesivním onemocněním způsobeným mutacemi v CFTR. Aquagenní vrásnění dlaní je považováno za klinický příznak cystické fibrózy a je vidět až u 80% lidí s onemocněním.2,3 to bylo také hlášeno u lidí, kteří jsou nositeli cystické fibrózy, ačkoli znamení trvá déle, než se projeví po ponoření do vody v této populaci.4 genetické testování by mělo být provedeno u pacientů, kteří mají aquagenní zvrásnění dlaní.