co je polymicrogyria?
Polymikrogyrie je stav charakterizovaný abnormálním vývojem mozku před narozením. Povrch mozku má obvykle mnoho hřebenů nebo záhybů, nazývaných gyri. U lidí s polymikrogyrií se mozek vyvíjí příliš mnoho záhybů a záhyby jsou neobvykle malé. Název tohoto stavu doslovně znamená Příliš mnoho (poly -) malých (mikro-) záhybů (- gyria) na povrchu mozku.
Polymikrogyrie může ovlivnit část mozku nebo celý mozek. Když stav postihuje jednu stranu mozku, vědci to popisují jako jednostranné. Když postihuje obě strany mozku, je popisován jako bilaterální. Známky a příznaky spojené s polymikrogyrií závisí na tom, kolik mozku a které konkrétní oblasti mozku jsou ovlivněny.
vědci identifikovali více forem polymikrogyrie. Nejmírnější forma je známá jako jednostranná fokální polymikrogyrie. Tato forma stavu ovlivňuje relativně malou oblast na jedné straně mozku. Může způsobit drobné neurologické problémy, jako jsou mírné záchvaty, které lze snadno ovládat léky. Někteří lidé s jednostrannou fokální polymikrogyrií nemají žádné problémy spojené s tímto stavem.
bilaterální formy polymikrogyrie mají tendenci způsobovat závažnější neurologické problémy. Známky a příznaky těchto stavů mohou zahrnovat opakující se záchvaty (epilepsii), opožděný vývoj, zkřížené oči, problémy s řečí a polykáním a svalovou slabost nebo ochrnutí. Nejzávažnější forma poruchy, bilaterální generalizovaná polymikrogyrie, postihuje celý mozek. Tento stav způsobuje vážné mentální postižení, problémy s pohybem a záchvaty, které je obtížné nebo nemožné kontrolovat léky.
Polymikrogyrie se nejčastěji vyskytuje jako izolovaný rys, i když se může objevit s jinými abnormalitami mozku. Je to také rys několika genetických syndromů charakterizovaných mentálním postižením a mnohočetnými vrozenými vadami. Patří mezi ně 22q11.2 deleční syndrom, Adams-Oliver syndrom, Aicardi syndrom, Galloway-Mowat syndrom, Joubert syndrom, a Zellweger spektra.
jak častá je polymikrogyrie?
prevalence izolované polymikrogyrie není známa. Vědci se domnívají, že to může být celkově relativně běžné, i když jednotlivé formy poruchy (jako je bilaterální generalizovaná polymikrogyrie) jsou pravděpodobně vzácné.
jaké geny souvisejí s polymikrogyrií?
u většiny lidí s polymikrogyrií není příčina stavu známa. Vědci však identifikovali několik environmentálních a genetických faktorů, které mohou být zodpovědné za poruchu. Environmentální příčiny polymikrogyrie zahrnují určité infekce během těhotenství a nedostatek kyslíku plodu (intrauterinní ischémie).
vědci zkoumají genetické příčiny polymikrogyrie. Tento stav může být důsledkem delecí nebo přeskupení genetického materiálu z několika různých chromozomů. Navíc bylo zjištěno, že mutace v jednom genu, GPR56, způsobují závažnou formu stavu zvaného bilaterální frontoparietální polymikrogyrie (BFPP). Gen GPR56 se zdá být kritický pro normální vývoj vnější vrstvy mozku. Vědci se domnívají, že mnoho dalších genů je pravděpodobně zapojeno do různých forem polymikrogyrie.
jak lidé dědí polymikrogyrii?
izolovaná polymikrogyrie může mít různé dědičné vzorce. Několik forem stavu, včetně bilaterální frontoparietální polymikrogyrie (která je spojena s mutacemi v genu GPR56), má autozomálně recesivní vzorec dědičnosti. Při autozomálně recesivní dědičnosti mají obě kopie genu v každé buňce mutace. Rodiče jedince s autozomálně recesivním stavem nesou jednu kopii mutovaného genu, ale obvykle nevykazují známky a příznaky stavu.
Polymicrogyria může mít také autosomálně dominantní dědičnosti, což znamená, že jednu kopii změněného genu v každé buňce je dostatečná způsobit poruchy. Zdá se, že jiné formy polymikrogyrie mají x-vázaný vzor dědičnosti. Geny spojené s podmínkami spojenými s X jsou umístěny na chromozomu X, který je jedním ze dvou pohlavních chromozomů. Charakteristickým znakem dědičnosti spojené s X je to, že otcové nemohou předat svým synům rysy spojené s X.
někteří lidé s polymikrogyrií mají příbuzné s poruchou, zatímco jiní postižení jedinci nemají rodinnou anamnézu tohoto stavu. Pokud je jedinec jedinou postiženou osobou ve své rodině, může být obtížné určit příčinu a možný vzorec dědičnosti poruchy.
Kde mohu najít další informace o polymicrogyrii?
Americký Epilepsie Society (AES)
342 North Main Street
West Hartford, CT 06117-2507
Telefon: 860.586.7505
www.esnet.org
Epilepsie Foundation
8301 Profesionální Místo
Landover, MD 20785-7223
1-800-332-1000
španělské Reproduktory Pouze: 1-866-748-8008
www.epilepsyfoundation.org
Lissencephaly Sítě
c/o Debbie Bloor
1549 Regent Street
Regina, Saskatchewan S4N 1S1 KANADA
306-569-0146
Lissencephaly Launch Pad, Spojené Království (rodiče, webové stránky)
39 Barlows Road
Edgbaston, Birmingham
B15 2PN Anglie
+44 (0)121 455 0981
domovské stránky.ntlworld.com / foliot / liss /
tato informace byla vyvinuta Genetics Home Reference.
Genetika Domácí Reference. Polymikrogyrie. Dostupné na adrese: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/polymicrogyria. Přístup 3. Února 2014.
informace v tomto dokumentu slouží pouze pro všeobecné vzdělávací účely. Účelem není nahradit osobní odborné poradenství. I když informace byly získány ze zdrojů, které považujeme za spolehlivé, MedLink Corporation, jejích zástupců a poskytovatelů informací, nezaručuje jejich přesnost a zříká se odpovědnosti za negativní důsledky vyplývající z jeho použití. Pro další informace se poraďte s lékařem a organizací uvedenou v tomto dokumentu.