Waldenstromova makroglobulinémie (WM) je často zjištěno, když člověk jde do vidět svého lékaře, protože příznaky, které mají, nebo proto, že prostě se necítím dobře a jít na prohlídku. Někdy se vyskytuje u lidí bez příznaků, když mají krevní testy provedené z nějakého jiného důvodu.
pokud příznaky nebo příznaky naznačují, že osoba může mít WM, budou pro jistotu provedeny zkoušky a testy. Nejdůležitější testy budou hledat abnormální proteiny v krvi a abnormální buňky v kostní dřeni. Protože WM je typ lymfomu, stejně jako jiné lymfomy, může napadnout kostní dřeň, lymfatické uzliny a další orgány.
anamnézu a fyzickou zkoušku
Váš lékař bude chtít získat důkladnou anamnézu, včetně informací o příznaky, možné rizikové faktory, rodinná anamnéza, a další zdravotní podmínky.
Dále, lékař bude zkoumat vás, věnovat zvláštní pozornost na vaše lymfatických uzlin a dalších oblastí těla, které by mohly být zapojeny, včetně oči, nervy, slezinu a játra. Lékař může také hledat příznaky infekce, které mohou způsobit mnoho stejných příznaků.
pokud má lékař podezření, že WM (nebo jiný typ lymfomu) může způsobit vaše příznaky, dalším krokem bude pravděpodobně objednání krevních testů. Můžete být také odkázáni na hematologa, lékaře, který se specializuje na onemocnění krve, nebo onkologa, lékaře, který se specializuje na rakovinu.
testy
WM může být podezření, pokud váš lékař zjistí, že máte nízký počet krvinek nebo neobvyklé hladiny bílkovin na krevní testy. Pokud ano, může vám lékař nařídit krevní test zvaný elektroforéza sérových bílkovin, aby zjistil, jaké jsou abnormální proteiny. Obvykle až po provedení těchto testů se zvažuje biopsie kostní dřeně nebo lymfatické uzliny.
krvinek
kompletní krevní obraz (CBC) je test, který měří hladiny červených krvinek, bílých krvinek a krevních destiček. Pokud lymfomové buňky zabírají příliš mnoho kostní dřeně, mohou být tyto hladiny v krvi nízké.
Imunoglobulinu v séru
Tento test měří hladiny různých protilátek (imunoglobulinů) v krvi – IgA, IgE, IgG a IgM – jestli nějaké jsou abnormálně vysoké nebo nízké. Ve WM je hladina IgM vysoká, ale hladina IgG je často nízká.
elektroforéza
abnormální imunoglobulin vytvořený ve WM je IgM protilátka. Tato protilátka je monoklonální, což znamená, že se jedná o mnoho kopií přesně stejné protilátky. Bílkoviny v séru elektroforézou (nebo SPEP) je test, který měří celkové množství imunoglobulinů v krvi a najde monoklonální imunoglobulin. Další test, jako je imunofixační elektroforéza, se pak používá k určení typu protilátky, která je abnormální (IgM nebo nějaký jiný typ).
k diagnostice WM je zapotřebí nalezení monoklonální IgM protilátky v krvi. Tento abnormální protein ve WM je znám pod mnoha různými názvy, včetně monoklonálního imunoglobulinu M, IgM proteinu, IgM spiku, IgM paraproteinu, M proteinu A M-spiku. Vysoké hladiny jiných typů monoklonálních imunoglobulinů, jako je IgA nebo IgG, jsou pozorovány u různých poruch (jako je mnohočetný myelom a některé další lymfomy).
někdy se kousky IgM proteinu vylučují ledvinami do moči. Tyto proteiny mohou být detekovány testem zvaným elektroforéza bílkovin v moči (nebo UPEP).
viskozita
viskozita je měřítkem toho, jak silná je krev. Pokud je hladina IgM příliš vysoká, krev zhoustne (viskózní) a nemůže volně proudit (přemýšlejte o nalití medu ve srovnání s nalitím vody).
Kryokrit
tento test měří hladiny kryoglobulinů v krvi (proteiny, které se shlukují při nízkých teplotách a mohou blokovat krevní cévy).
Studené aglutininy
Studené aglutininy jsou protilátky, které napadají a zabíjejí červených krvinek, zejména v chladnějších teplotách. Tyto mrtvé buňky pak mohou vytvářet a blokovat krevní cévy. K detekci těchto protilátek lze použít krevní test.
Beta-2 mikroglobulin (ß2M)
Tento test měří další protein nádorových buněk v WM. Tento protein sám o sobě nezpůsobuje žádné problémy, ale je to užitečný ukazatel prognózy pacienta (výhled). Vysoké hladiny ß2M jsou spojeny s horším výhledem.
Biopsií
příznaky WM a non-Hodgkinův lymfom (NHL) nejsou dostatečně výrazný, pro lékaře, aby s jistotou vědět, jestli má člověk jednu z nich, na základě příznaků, sám. Většina příznaků může být také způsobena nerakovinovými problémy, jako jsou infekce nebo jiné druhy rakoviny. Krevní testy mohou pomoci ukázat na správnou diagnózu, ale biopsie (odstranění vzorků postižené tkáně pod mikroskopem) je jediný způsob, jak si být jistý. Může být použito několik typů biopsií.
aspirace a biopsie kostní dřeně
Toto je nejdůležitější typ biopsie pro WM a je zapotřebí k potvrzení diagnózy. To lze provést v ordinaci lékaře nebo v nemocnici.
aspirace kostní dřeně a biopsie se obvykle provádějí současně. Vzorky se odebírají ze zadní části pánevní (kyčelní) kosti, i když v některých případech mohou být odebrány ze hrudní kosti (prsní kosti) nebo jiných kostí.
- při aspiraci kostní dřeně ležíte na stole (buď na boku nebo na břiše). Lékař čistí kůži přes kyčel a poté znecitliví oblast a povrch kosti injekcí lokálního anestetika. To může krátce bodnout nebo spálit. Poté se do kosti vloží tenká dutá jehla a injekční stříkačka se používá k vysávání malého množství tekuté kostní dřeně. I při anestetiku má většina pacientů po odstranění dřeně stále nějakou krátkou bolest.
- biopsie kostní dřeně se obvykle provádí těsně po aspiraci. Malý kousek kosti a dřeně je odstraněn mírně větší jehlou, která je tlačena dolů do kosti. To může také způsobit krátkou bolest.
jakmile je biopsie provedena, je na místo aplikován tlak, který pomáhá zastavit krvácení. V oblasti biopsie bude nějaká bolestivost, když znecitlivující lék vyprchá. Většina pacientů může jít domů hned po zákroku.
vzorky kostní dřeně jsou poté odeslány do laboratoře, kde jsou testovány, aby se zjistilo, zda mají lymfomové buňky (viz níže). Pro diagnózu WM musí být alespoň 10% buněk v kostní dřeni lymfoplazmacytoidní lymfomové buňky.
aspirace tenkou jehlou (FNA) biopsie
V FNA biopsie, lékař používá velmi tenké, duté jehly se stříkačkou se odebere malé množství tkáně z nádoru nebo lymfatických uzlin. Tento typ biopsie je užitečný pro odběr vzorků lymfatických uzlin, aby se zjistilo, zda jsou zvětšeny kvůli rakovině nebo infekci. FNA může pomoci diagnostikovat některé lymfomy, ale WM je obvykle diagnostikována biopsií kostní dřeně.
u FNA na zvětšeném uzlu v blízkosti povrchu těla může lékař zaměřit jehlu při pocitu uzlu. Pokud je zvětšený uzel (nebo nádor) hluboko uvnitř těla, může být jehla vedena, zatímco je vidět na CT nebo ultrazvuku (viz popisy zobrazovacích testů později v této části).
hlavní výhodou FNA je, že nevyžaduje operaci a může být často prováděna v ordinaci lékaře. Hlavní nevýhodou je, že v některých případech nemusí dostat dostatek tkáně, aby definitivní diagnózu lymfomu. Pokroky v laboratorních testech (diskutované později v této části) a rostoucí zkušenosti mnoha lékařů s FNA však zlepšily přesnost tohoto postupu.
Excizionální nebo incizní biopsie
Pro tyto typy biopsie, chirurg rozřízne kůži odstranit celý lymfatických uzlin nebo nádor (excizionální biopsie), nebo jen malou část velkého nádoru nebo lymfatických uzlin (jizvě biopsie). Tyto biopsie jsou zřídka potřebné u lidí s WM, protože diagnóza se obvykle provádí biopsií kostní dřeně. Používají se častěji u jiných typů lymfomu.
pokud je oblast, která má být biopsována, blízko povrchu kůže, lze to provést pomocí lokální anestézie (znecitlivující lék). Pokud je oblast uvnitř hrudníku nebo břicha, použije se celková anestézie nebo hluboká sedace(kde pacient spí). Tyto typy biopsií téměř vždy poskytují dostatek tkáně k diagnostice přesného typu lymfomu.
aspirace tenkou jehlou Fat pad
tento typ biopsie může být použit u některých lidí s WM ke kontrole amyloidu. Při tomto postupu se tenká dutá jehla s připojenou stříkačkou vloží do oblasti tuku (obvykle pod kůži břicha/břicha). Malé množství tuku je odstraněno a odesláno do laboratoře k testování.
laboratorní testy na bioptických vzorcích
všechny vzorky biopsie jsou zkoumány v laboratoři patologem-lékařem se zvláštním výcvikem v používání laboratorních testů k diagnostice nemocí. V některých případech se na biopsii může podívat také hematopatolog, lékař s dalším výcvikem v diagnostice onemocnění krve a lymfatických uzlin. Lékaři se dívají na velikost a tvar buněk a na to, jak jsou uspořádány. Někdy pouhý pohled na buňky neposkytuje jasnou odpověď, takže jsou zapotřebí další laboratorní testy.
Imunohistochemie
V tomto testu, část biopsie vzorek se zpracuje s speciální man-made protilátky, které se vážou na buňky, pouze pokud obsahují specifické proteiny. Tyto protilátky způsobují změny barvy v buňkách, které lze pozorovat mikroskopem. Tento test může pomoci rozeznat různé typy lymfomu od sebe navzájem a od jiných nemocí.
průtoková cytometrie
V tomto testu jsou buňky ošetřeny speciálními umělými protilátkami. Každá protilátka se lepí pouze na určité typy buněk. Buňky jsou pak předány před laserovým paprskem. Pokud mají buňky nyní k nim připojené protilátky, laser je přiměje vydávat světlo, které je měřeno a analyzováno počítačem.
Jedná se o nejběžnější test na imunofenotypizaci – klasifikaci lymfomových buněk podle proteinů (antigenů) na jejich povrchu. Různé typy lymfocytů mají na svém povrchu různé antigeny. Tyto antigeny se také mění, jak každá buňka zraje.
tento test může pomoci ukázat, zda je lymfatická uzlina oteklá kvůli lymfomu, jiné rakovině nebo nerakovinnému onemocnění. To se stalo velmi důležité v pomoci lékařům určit přesný typ lymfomu, aby mohli vybrat nejlepší léčbu.
Cytogenetika
Lékaři používají tuto techniku, aby se podíval na chromozomy (dlouhá vlákna DNA) uvnitř buňky lymfomu. Buňky (obvykle z kostní dřeně) se nejprve pěstují v laboratoři. Pak jsou chromozomy obarveny a pečlivě se na ně dívají. Protože trvá čas, než se buňky začnou dělit, může tento test trvat několik týdnů.
u některých lymfomů mohou mít buňky příliš mnoho chromozomů, příliš málo chromozomů, chybějící části chromozomů (nazývané delece) nebo jiné abnormality. Tyto změny mohou pomoci identifikovat typ lymfomu.
Molekulární genetické testy
Molekulární testy, jako jsou fluorescenční in situ hybridizace (FISH) a polymerázové řetězové reakce (PCR) nejsou obvykle potřebné k diagnostice WM, ale oni jsou někdy používá k diagnostice ostatních typů NHL. Tyto testy se dívají na DNA buněk, aniž by musely nejprve pěstovat buňky v laboratoři. Testy mohou poskytnout výsledky za kratší dobu než cytogenetika a mohou být prováděny na buňkách z různých zdrojů (jako jsou lymfatické uzliny,krev a kostní dřeň). Obvykle se používají k hledání specifických chromozomových nebo genových změn, nejen jakékoli změny.
více informací o testování
podívejte se na testování vzorků biopsie a cytologie na rakovinu, abyste se dozvěděli více o testech používaných k diagnostice rakoviny a o tom, co vám výsledky mohou říci.
Zobrazovací testy
Zobrazovací testy používat x-paprsky, magnetické pole, zvukové vlny, nebo radioaktivní částice produkovat snímky z vnitřku těla. Tyto testy nejsou nutné k diagnostice WM, ale jeden nebo více z nich může být provedeno, aby pomohlo ukázat, kolik onemocnění a kde je v těle.
rentgen hrudníku
rentgen by mohl být proveden, aby se podíval na hrudník pro zvětšené lymfatické uzliny.
počítačová tomografie (CT)
CT vyšetření je rentgen, který vytváří podrobné průřezové snímky vašeho těla. Na rozdíl od běžného rentgenového záření mohou CT vyšetření ukázat detaily v měkkých tkáních(jako jsou vnitřní orgány). Toto skenování může pomoci ukázat, zda jsou zvětšeny lymfatické uzliny nebo orgány ve vašem těle. CT vyšetření jsou užitečné při hledání příznaků lymfomu v hrudi, břiše a pánvi.
CT-vedená biopsie jehly: CT vyšetření lze také použít k vedení biopsie jehly do podezřelé oblasti. Pro tento postup leží pacient na CT skenovacím stole, zatímco lékař pohybuje jehlou biopsie kůží a směrem k oblasti. CT vyšetření se opakují, dokud není jehla na správném místě. Vzorek biopsie je poté odstraněn a odeslán do laboratoře.
Magnetické rezonance (MRI), skenování
Tento test se používá jen zřídka v WM, ale pokud váš lékař je znepokojen mozku nebo míchy MRI je velmi užitečné pro hledání v těchto oblastech.
Ultrazvuk
Ultrazvuk může být použit se podívat na lymfatických uzlin v blízkosti povrchu těla, nebo se podívat dovnitř vaše břicho pro zvětšení lymfatických uzlin nebo orgánů, jako jsou játra, slezina a ledviny. (Nelze jej použít k pohledu na orgány nebo lymfatické uzliny v hrudi, protože žebra blokují zvukové vlny.) Někdy se používá k vedení jehly biopsie do zvětšené lymfatické uzliny.
pozitronové emisní tomografie (PET) skenování
PET skenování může být užitečné při špinění malých sbírek rakovinných buněk. Je ještě cennější v kombinaci s CT skenem(PET / CT scan).
PET skeny také mohou pomoci zjistit, zda zvětšená lymfatická uzlina obsahuje lymfom nebo ne. Může pomoci odhalit malé oblasti, které by mohly být lymfomem, i když oblast vypadá na CT vyšetření normálně. Tyto testy lze použít k určení, zda lymfom reaguje na léčbu. Mohou být také použity po léčbě, aby pomohly rozhodnout, zda zvětšená lymfatická uzlina stále obsahuje lymfom nebo je pouze zjizvená tkáň.