Tetrasomie 18p je chromozomální stav, který postihuje mnoho částí těla. Tento stav obvykle způsobuje potíže s krmením v dětství, zpožděný vývoj, mentální postižení, které je často mírné až střední, ale může být závažné, změny svalového tonusu, výrazné rysy obličeje a další vrozené vady. Příznaky a příznaky se však u postižených jedinců liší.
děti s tetrasomií 18p mají často potíže s krmením a mohou často zvracet, což jim ztěžuje přibírání na váze. Některé postižené děti mají také problémy s dýcháním a žloutenku, což je zežloutnutí kůže a bělma očí.
Změny v tónu svalu jsou běžně vidět s tetrasomy 18p. Některé postižené děti mají slabý svalový tonus (hypotonie), zatímco jiní mají zvýšený svalový tonus (hypertonie) a tuhost (spasticity). Tyto změny přispívají k opožděnému rozvoji motorických dovedností, včetně sezení, procházení a chůze.
Tetrasomy 18p je spojena s výraznou vzhled obličeje, který může obsahovat neobvykle tvarované a nízko posazené uši, malá ústa
rovná plocha mezi horním rtu a nosu (philtrum), a tenký horní ret. Mnoho postižených jedinců má také vysokou klenutou střechu úst (patro) a několik z nich mělo rozštěp ve střeše úst (rozštěp patra).
Další funkce tetrasomy 18p může zahrnovat záchvaty, problémy se zrakem, opakované ušní infekce, mírné až středně těžké ztrátě sluchu, zácpa a jiné gastrointestinální problémy, abnormální zakřivení páteře (skolióza nebo kyfóza), nedostatek růstového hormonu, a vrozených vad, které postihují srdce a dalších orgánů. Muži s tetrasomií 18p se mohou narodit s nesestouplými varlaty (kryptorchidismus) nebo otevřením močové trubice na spodní straně penisu (hypospadie). Psychiatrické stavy, jako je porucha pozornosti/hyperaktivity (ADHD) a úzkost, stejně jako sociální a behaviorální problémy byly také hlášeny u některých lidí s tetrasomií 18p.