Prävalenz und Eigenschaften der intragenen Kopienzahlvariation in Mendelschen Krankheitsgenen
Prävalenz intragener CNVs in einer großen klinischen KohorteWir testeten verschiedene Teilmengen von 1507 Genen an 143.515 nicht verwandten Personen, die für diagnostische NGS-Genpanel-Tests überwiesen wurden....