Sam Berns, der mit der HBO-Dokumentation „Life According to Sam“ nationale Anerkennung erlangte, starb am Freitagabend an Komplikationen der Progeria, der vorzeitigen Alterungskrankheit, von der schätzungsweise 200 bis 250 Kinder weltweit betroffen sind.
Obwohl Berns erst 17 Jahre alt war, lebte er 4 Jahre über dem Durchschnittsalter, in dem betroffene Kinder an der Krankheit sterben. Die genaue Todesursache ist nicht bekannt, aber betroffene Kinder erliegen fast immer einem Herzinfarkt oder Schlaganfall.
Berns wurde kurz vor seinem 2. Lebensjahr mit der seltenen Krankheit diagnostiziert und inspirierte seine Eltern, die Progeria Research Foundation (PRF) zu gründen, um nach einem Heilmittel zu suchen. Sein Vater, Scott Berns, MD, MPH, ist ein pädiatrischer Notarzt und Fakultätsmitglied an der Brown University, und seine Mutter, Leslie Gordon, MD, PhD, hält Positionen am Boston Children’s Hospital, Harvard Medical School, Brown University und Hasbro Children’s Hospital. Gordon bildete sich zu einem pädiatrischen Augenarzt aus, als Sams Diagnose gestellt wurde, hat sich aber seitdem der Progerie verschrieben.
Ich habe Anfang letzten Jahres mit Gordon über einige potenzielle Fortschritte bei der Suche nach wirksamen Behandlungen für die Krankheit gesprochen. Sie war enthusiastisch und hoffnungsvoll, während sie sich gleichzeitig der großen Herausforderungen bewusst war, die noch bestehen.
„Ich bin ziemlich optimistisch, wenn wir einfach weiter unglaublich hart arbeiten und die besten Köpfe der Welt finden, um über Progerie nachzudenken und Hilfe von Pharmaunternehmen und all den Menschen zu bekommen, die diesen Kindern helfen wollen“, sagte sie mir dann, „könnten wir wirklich zu einer Heilung kommen.“
Es ist unmöglich, sich vorzustellen, was Berns, Gordon und der Rest von Sams Familie nach dem Verlust nicht nur eines Familienmitglieds, sondern auch der Inspiration für ihre Bemühungen in den letzten 15 Jahren fühlen. Verständlicherweise hat die Familie nach Sams Tod um Privatsphäre gebeten.
„Sympathien und Unterstützungsbekundungen können unter Verwendung von #prfsam auf Twitter und der Facebook-Seite der Progeria Foundation ausgedrückt und / oder an die Progeria Research Foundation unter P.O. Box 3453, Peabody, MA 01961-3453 gerichtet werden“, heißt es in einer Erklärung auf der PRF-Homepage.
Sie können eine Hommage an Sam von NIH-Direktor Francis Collins, MD, PhD – der an einigen der frühen Forschungen aus dem PRF beteiligt war – auf dem NIH Director’s Blog finden.