Die Chiari I-Fehlbildung ist die häufigste Variante der Chiari-Fehlbildungen und zeichnet sich durch einen kaudalen Abstieg der Kleinhirntonsillen (und des Hirnstamms in seinem Subtyp Chiari 1.5) durch das Foramen magnum aus. Die Symptome sind proportional zum Grad des Abstiegs. MRT ist die bildgebende Methode der Wahl. Die Behandlung mit posteriorer Dekompression ist normalerweise symptomatischen Patienten oder solchen mit einer Syrinx vorbehalten.
Epidemiologie
Chiari-I-Missbildungen treten häufiger bei Frauen auf 1.
Klinisches Erscheinungsbild
Im Gegensatz zu Chiari-II-, III- und IV-Missbildungen bleiben Chiari-I-Missbildungen häufig bis zum Erwachsenenalter asymptomatisch.
Wenn vorhanden, können Symptome Kopfschmerzen und solche sein, die mit Hirnstammkompression, Syringomyelie oder Skoliose verbunden sind.
Die Wahrscheinlichkeit, symptomatisch zu werden, ist proportional zum Grad des Abstiegs der Mandeln. In einer Studie waren alle Patienten mit einem Abstieg von mehr als 12 mm symptomatisch, während etwa 30% derjenigen, deren Abstieg zwischen 5 und 10 mm lag, asymptomatisch blieben 2.
Pathologie
Die Chiari-I-Fehlbildung ist durch eine minderwertige Position der Kleinhirntonsillen relativ zum Foramen magnum gekennzeichnet. Es wird angenommen, dass dies auf eine Nichtübereinstimmung zwischen Größe und Inhalt der hinteren Fossa zurückzuführen ist.
Vier Gruppen von Chiari-I-Patienten können nach verschiedenen Pathogenesen unterschieden werden 9:
- abnorme Schädelbasis (z. B. kurzer Clivus)
- zervikale Segmentierungsanomalien (z. Klippel-Feil-Syndrom)
- kleines Schädelgewölbe und / oder hintere Fossa und daraus resultierende Überfüllung
- übermäßiges Hirngewebe (manchmal als „erworbene Chiari-Fehlbildung“ bezeichnet“)
Chiari-I-Fehlbildungen sind von tiefliegenden Tonsillen (benigne Tonsillen-Ektopie) zu unterscheiden, die bei normalen Personen asymptomatisch und zufällig auftreten und bei denen die Tonsillen nicht mehr als 3-5 mm durch das Foramen magnum ragen 1,2.
Die Terminologie der kaudal verschobenen Mandeln wird im Artikel über Kleinhirn-Tonsillen-Ektopie diskutiert.
Assoziationen
Obwohl Chiari-I-Missbildungen häufig isolierte Anomalien sind, können die folgenden Befunde in Assoziation gesehen werden:
- zervikale Schnur syrinx in ~ 35% (Bereich 20-56%): häufiger bei symptomatischen Patienten
- Hydrocephalus in bis zu 30% 2,3 der Fälle
- vermutlich resultieren aus abnormalen CSF-Flow-Dynamik durch den zentralen Kanal der Schnur und um die Medulla
- skelettanomalien in ~35% (Bereich 23-45%) 2,3:
- Platybasie/Basilar-Invagination
- Atlanto-Occipital-Assimilation
- Sprengel-Deformität
- syndromale Assoziationen
- Klippel-Feil-Syndrom
- Crouzon-Syndrom
- Hajdu-Cheney syndrom
Radiographische Merkmale
Obwohl in der Myelographie historisch sichtbar, ist eine Querschnittsbildgebung (insbesondere MRT) erforderlich, um genau zu diagnostizieren und Chiari-I-Missbildungen zu beurteilen. In beiden Fällen wird die Diagnose durch Messung der Kleinhirntonsillenposition (TP) gestellt.
CT
Mit modernem volumetrischem Scannen und hochwertigen sagittalen Neuformatierungen können relativ gute Ansichten des Foramen magnum und der Mandeln erzielt werden, obwohl der intrinsische Kontrastmangel (im Vergleich zur MRT) eine genaue Beurteilung erschwert. Häufiger wird die Diagnose auf axialen Bildern vermutet, bei denen das Mark von den Mandeln umarmt wird und wenig oder gar kein Liquor vorhanden ist. Dies wird als überfülltes Foramen magnum bezeichnet.
MRT
MRT ist die bildgebende Methode der Wahl. Bei der sagittalen Bildgebung, der besten Ebene zur Beurteilung des Vorhandenseins von Chiari-I-Missbildungen, sind die Mandeln spitz und nicht abgerundet und werden als zapfenartig bezeichnet. Die Sulci sind vertikal ausgerichtet und bilden sogenannte Sergeant-Streifen. Axiale Bilder durch das Foramen zeigen eine Verdrängung der Medulla durch die Mandeln.
Die MRT des Rückenmarks sollte empfohlen werden, da eine Syrinx zu sehen sein kann, wenn eine fortschreitende Vergrößerung oder eine mit Symptomen verbundene Vergrößerung ein Hinweis auf einen chirurgischen Eingriff sein kann 5.
Liquorflussstudien können auch nützlich sein, um den Fluss um den zervikomedullären Übergang zu beurteilen.
Wichtig ist, dass Merkmale der intrakraniellen Hypertonie gesucht werden sollten, um sicherzustellen, dass die tonsilläre Ektopie des Kleinhirns nicht sekundär zu einem erhöhten intrakraniellen Druck ist (und daher keine Chiari I-Fehlbildung) 7,8.
Behandlung und Prognose
Chiari I-Missbildungen können in drei Stadien unterteilt werden (obwohl sie in der täglichen Praxis nicht häufig verwendet werden):
- I: asymptomatisch
- II: Hirnstammkompression
- III: syrinx
Die Behandlung ist normalerweise nur symptomatischen Patienten oder Patienten mit einer Syrinx vorbehalten. Es besteht aus der Dekompression der hinteren Fossa durch Entfernen eines Teils des Hinterhauptknochens und des hinteren Bogens von C1 sowie der Durchführung einer Duroplastie.
Geschichte und Etymologie
Es wurde erstmals 1891 von Hans Chiari (1851-1916), österreichischer Pathologe, basierend auf den Autopsien von Kindern beschrieben.
Differentialdiagnose
Differentielle Überlegungen zur Bildgebung umfassen:
- zufällige tonsilläre Ektopie: <5 mm
- Chiari 1.5 Fehlbildung (manchmal als Variante der Chiari-I-Fehlbildung angesehen 4)
- Chiari-II-Fehlbildung
- erworbene Tonsillenektopie
- idiopathische intrakranielle Hypertension (Pseudotumor cerebri)
- Tonsillenherniation
- kraniospinale Hypotonie
- lumbalpunktion
- lumboperitonealer Shunt
- basiläre Invagination
Die Unterscheidung der Chiari-I-Malformation bei Pseudotumor cerebri ist besonders wichtig, da die Behandlung mit einer Dekompression der hinteren Fossa zu schlechten Ergebnissen führen kann 5. Die Untersuchung auf Merkmale der intrakraniellen Hypertonie ist daher von entscheidender Bedeutung.