Die Symptome der folgenden Erkrankungen können denen des Bernard-Soulier-Syndroms ähneln. Vergleiche können für eine Differentialdiagnose nützlich sein:
Die May-Hegglin-Anomalie ist eine seltene Erbkrankheit von Blutplättchen und bestimmten weißen Blutkörperchen, die durch ungewöhnlich große Blutplättchen gekennzeichnet ist. Einige Menschen mit dieser Störung haben Symptome von Geburt an, während andere lebenslang ohne Symptome sind. Symptome können Nasenbluten, purpurfarbene Flecken auf der Haut (Purpura), übermäßige Blutungen aus dem Mund während der zahnärztlichen Arbeit und / oder Kopfschmerzen sein. Bei einigen Menschen mit May-Hegglin-Anomalie kann es aufgrund abnormaler Blutungen im Gehirn (intrakranielle Blutung) zu Muskelschwäche auf einer Körperseite kommen. (Für weitere Informationen zu dieser Störung wählen Sie „May Hegglin“ als Suchbegriff in der Datenbank für seltene Krankheiten.) Kann Hegglin verursacht im Gegensatz zu BSS normalerweise keine Blutungen bei Neugeborenen.
Hämophilie ist eine seltene erbliche Blutgerinnungsstörung, die durch inaktive oder mangelhafte Blutproteine (normalerweise Faktor VIII) verursacht wird. Faktor VIII ist eines von mehreren Proteinen, die die Blutgerinnung erleichtern. Hämophilie tritt fast ausschließlich bei Männern auf und kann je nach Prozentsatz des im Blut einer Person vorhandenen Gerinnungsfaktors als leicht, mittelschwer oder schwer eingestuft werden. Das schwerwiegendste Symptom der Hämophilie sind unkontrollierte innere Blutungen, die spontan ohne ersichtlichen Grund beginnen können. Innere Blutungen können dauerhafte Schäden an Gelenken und Muskeln verursachen. Menschen mit Hämophilie bluten länger als Menschen, die den normalen Prozentsatz aktiver Gerinnungsfaktoren im Blut haben. Prellungen und Traumata können bei Männern mit dieser Störung Episoden schwerer innerer Blutungen auslösen. (Für weitere Informationen zu dieser Störung wählen Sie „Hämophilie“ als Suchbegriff in der Datenbank für seltene Krankheiten.)
Die Thrombasthenie von Glanzmann und Naegeli ist eine seltene erbliche Blutgerinnungsstörung, die durch eine gestörte Funktion der spezialisierten roten Blutkörperchen (Blutplättchen) gekennzeichnet ist, die für die ordnungsgemäße Blutgerinnung unerlässlich sind. Symptome können abnormale Blutungen und / oder Blutungen, leichte Blutergüsse, Zahnfleischbluten, Nasenbluten (Nasenbluten) und / oder große rote oder violette Flecken auf der Haut (Purpura) sein. Die Symptome der Thrombasthenie von Glanzmann und Naegeli sind nicht progressiv und können sich mit zunehmendem Alter bessern. (Für weitere Informationen zu dieser Erkrankung wählen Sie „Thrombasthenie“ als Suchbegriff in der Datenbank für seltene Krankheiten.)
Die Von-Willebrand-Krankheit ist eine seltene erbliche Blutgerinnungsstörung, deren Auswirkungen stark variieren. Die meisten Menschen haben eine relativ milde Krankheitund werden erst im Erwachsenenalter diagnostiziert. Eine kleine Anzahl beginnt im Säuglingsalter oder in der frühen Kindheit Probleme zu haben, wie z. B. längere Blutungen und eine ungewöhnlich langsame Blutgerinnungszeit. Symptome können Blutungen aus dem Magen-Darm-Trakt, Nasenbluten, Zahnfleischbluten und / oder leichte Blutergüsse sein. Menschen mit dieser Störung können auch nach Verletzungen, Geburten und / oder Operationen leicht bluten. Diese Symptome treten aufgrund eines Mangels an Faktor VIII und dem von Willebrand-Faktor auf. (Für weitere Informationen zu dieser Störung wählen Sie „von Willebrand“ als Suchbegriff in der Datenbank für seltene Krankheiten.)
Storage Pool Disease (SPD) ist eine seltene Erbkrankheit von Blutplättchen, die durch eine Gerinnungsstörung gekennzeichnet ist, die auf die Unfähigkeit der Blutplättchen zurückzuführen ist, bestimmte Gerinnungsfaktoren zu speichern. Symptome treten meist bei Frauen auf und können leichte Blutungen, Nasenbluten und / oder etwas schwerer als normale Menstruationsperioden sein. Menschen mit Speicherpoolkrankheit können auch ungewöhnlich niedrige Blutplättchenspiegel (Thrombozytopenie) aufweisen.
Thrombozytenerkrankungen sind auch mit angeborenen Erkrankungen wie dem Wiskott-Aldrich-Syndrom, dem Down-Syndrom und der Thrombozytopenie mit abwesendem Radius-Syndrom verbunden. Für weitere Informationen zu diesen Erkrankungen wählen Sie „Wiskott-Aldrich“, „Down-Syndrom“ und „Thrombozytopenie mit fehlendem Radius“ als Suchbegriffe in der Datenbank für seltene Krankheiten.)