Andere Fälle werden durch autosomal rezessive PKD verursacht, wenn Mutationen von beiden Elternteilen geerbt werden, die die Krankheit nicht haben. Beide Elternteile müssen die Mutation tragen, aber keiner kann sich dessen bewusst sein. Jedes Kind hat eine 25-prozentige Chance, eine PKD zu entwickeln.
Obwohl der Name schon sagt, dass die Krankheit nur die Nieren betrifft, kann sich die Entwicklung von flüssigkeitsgefüllten Zysten auf die Leber, die Bauchspeicheldrüse und andere Organe ausbreiten. Während eine gesunde Niere etwa die Größe einer Faust hat, kann eine mit Zysten von PKD gefüllte Niere etwa die Größe eines Fußballs erreichen und bis zu 30 Pfund wiegen. Patienten mit PKD haben auch Herzklappenprobleme, Bluthochdruck, Harnwegsinfektionen, Dickdarmprobleme und erhebliche Schmerzen. Sie können Hirnaneurysmen oder Schlaganfälle erleiden. Schätzungsweise 500.000 Menschen haben PKD.
Die Untersuchungstherapie RGLS4326 ist ein neuartiges Oligonukleotid, das miR-17, eine microRNA-Vorläuferfamilie, hemmt. Präklinische Studien zeigten die Fähigkeit, PKD1 und PKD2 direkt zu regulieren und das Zystenwachstum sowohl in humanen als auch in vitro ADPKD-Modellen zu reduzieren. Frühe Arbeiten haben die Fähigkeit gezeigt, die Ausbreitung von Zysten zu reduzieren und die Nierenfunktion bei Mäusen zu verbessern.
Letzte Woche gab das Unternehmen bekannt, dass es eine Dosierungsstudie an gesunden Freiwilligen abgeschlossen hat. Es beginnt eine Phase-1b-Studie bei Patienten mit ADPKD, um die Kurzzeitbehandlung mit dem Studienmedikament zu untersuchen, um Sicherheit, Verträglichkeit, Pharmakokinetik und Veränderungen der Krankheitsbiomarker zu untersuchen.
Der Prüfantrag des Arzneimittels für ein neues Arzneimittel befindet sich bei der FDA teilweise in der klinischen Warteschleife, bis ein zweiter Satz von Anforderungen erfüllt ist.
„Dies ist ein wichtiger Meilenstein für unser APDKD-Programm und unsere Bemühungen, den erheblichen ungedeckten medizinischen Bedarf bei dieser Krankheit zu decken“, sagte Jay Hagan, CEO von Regulus, in einer Erklärung.