Glaukom ist eine Ansammlung von Krankheiten, die unbehandelt zu Sehverlust führen. Ein kleiner Prozentsatz der Fälle (ungefähr 1 in 20 Fällen) ist das Ergebnis einer Mutation in einem einzelnen Gen; Die meisten Fälle des Glaukoms bei Erwachsenen werden jedoch durch eine Reihe genetischer und umweltbedingter Faktoren verursacht. Das Glaukom bei Erwachsenen führt zum fortschreitenden Verlust von Ganglienzellen der Netzhaut, die Informationen vom Auge an das Gehirn senden.
Was sind die Risikofaktoren für Glaukom?
In den 1990er Jahren untersuchten die Ocular Hypertension Treatment Studies (OHTS) eine große Gruppe von Glaukom-Patienten und identifizierten eine Reihe von Risikofaktoren für die Entwicklung eines primären Offenwinkelglaukoms. Der erste Risikofaktor war das Alter – je älter wir werden, desto höher ist das Risiko eines Glaukoms. Das Alter ist ein Hauptrisikofaktor für die Entwicklung eines Glaukoms, wobei sich die meisten Fälle im Alter von 60 und 70 Jahren entwickeln. Leider können wir derzeit wenig tun, um den Alterungsprozess direkt zu beeinflussen. Der zweite war der Augeninnendruck –IOD) – je höher der IOD, desto größer das Risiko für die Entwicklung eines Glaukoms. Glücklicherweise können wir den Augeninnendruck beeinflussen, indem wir Medikamente einnehmen, um ihn zu senken. Der dritte Risikofaktor ist die Familiengeschichte (Genetik). Ein weiterer Risikofaktor ist die Hornhautdicke, die Dicke der klaren äußeren Oberfläche des Auges. Je dünner die Hornhaut ist, desto höher ist das Risiko, ein Glaukom zu entwickeln. Die dünneren Hornhäute sind auch mit einem erhöhten Schweregrad des Gesichtsfeldverlusts und einem schnelleren Fortschreiten der Krankheit verbunden.
Auswirkung der Hornhautdicke auf den Augeninnendruck
Der Zusammenhang zwischen Hornhautdicke und Glaukom ist nicht sofort offensichtlich. Viele glaubten, dass die Dicke der Hornhaut die Messung des Augeninnendrucks verändert. Es steht außer Frage, dass die Hornhautdicke einen Einfluss auf die Messung des Augeninnendrucks hat; Der Effekt ist jedoch gering und das Glaukomrisiko ist unabhängig vom störenden Effekt auf die Augeninnendruckmessung. Was verursacht ein erhöhtes Risiko für Glaukom mit dünneren Hornhäuten? Interessanterweise ist die Erblichkeit der Hornhautdicke (genetische Kontrolle) für jedes Merkmal des Auges am höchsten. Wenn Sie eine dünne Hornhaut haben, haben Ihre Kinder höchstwahrscheinlich eine dünne Hornhaut. Das Gegenteil ist auch wahr. Wenn die Eltern dicke Hornhäute haben, haben ihre Kinder höchstwahrscheinlich dicke Hornhäute. Die Dicke der Hornhaut unterscheidet sich im Durchschnitt zwischen den ethnischen Gruppen. Zum Beispiel haben Afroamerikaner im Allgemeinen dünnere Hornhäute und haben ein höheres Risiko, ein Glaukom zu entwickeln.
Gibt es ein Gen, das für die Hornhautdicke verantwortlich ist?
Unser Labor untersuchte ein Mausmodell, um die Gene zu definieren, die für die Hornhautdicke verantwortlich sind. Wir haben einen namens POU6F2 gefunden. Als wir dieses Gen in Tiermodellen inaktivierten, waren die Hornhäute tatsächlich dünner. Mit Dr. Janey Wiggs in Harvard untersuchten wir menschliche Populationen und dieses Gen war ein Risikofaktor für Glaukom. Dieses Gen markiert auch eine Population von Zellen, die das Auge mit dem Gehirn verbinden (retinale Ganglienzellen), die als erste beim Glaukom sterben. Dies deutet darauf hin, dass ein Gen, das die Hornhautdicke steuert, auch eine Empfindlichkeit gegenüber erhöhtem Augeninnendruck bei einer Population von retinalen Ganglienzellen verursachen kann.
Zusammenfassung
Ist dies der einzige genetische Zusammenhang zwischen Hornhautdicke und Glaukomrisiko? Wahrscheinlich nicht. Viele Kliniker glauben, dass der Effekt auf die Hornhautdicke zurückzuführen ist, die die IOP-Messungen beeinflusst. Menschen mit dünneren Hornhäuten haben einen realen Augeninnendruck, der höher ist als der gemessene Augeninnendruck, und es ist dieser Unterschied zwischen gemessenem und tatsächlichem Augeninnendruck, der zum erhöhten Glaukomrisiko beiträgt. Es besteht auch die Möglichkeit, dass dünnere Hornhäute auf eine dünnere, flexiblere Sklera hinweisen und dass dieser Unterschied in der Sklerasteifigkeit zu einer erhöhten Verletzungsanfälligkeit der Ganglienzellen der Netzhaut führen kann. Es steht außer Frage, dass die Hornhautdicke die Wahrscheinlichkeit der Entwicklung eines Glaukoms beeinflusst und dass dieses Merkmal stark vererbbar (genetisch bedingt) ist. Die Hornhautdicke ist einer der Faktoren in einer komplexen Interaktion zwischen Genetik und Umwelt, die zum allgemeinen Glaukomrisiko beiträgt.
Ressourcen:
- Glaucoma Toolkit (Information to Help You Understand and Manage Glaucoma)
- Expert Information on Glaucoma (Articles)
- Risk Factors for Primary Angle-Closure Glaucoma (Article)
- Risk Factors of Primary Open-Angle Glaucoma (Article)
- National Glaucoma Research Report (Newsletters)
- Glaucoma: Essential Facts (Publication)
- Glaucoma: Treatment Options (Publication)