Mukoviszidose-Epidemiologie

Von Dr. Catherine Shaffer, Ph.D.Bewertet von Dr. Liji Thomas, MD

Mukoviszidose ist eine autosomal-rezessive Erbkrankheit, die den Salztransport in und aus Zellen beeinflusst. Das daraus resultierende Ungleichgewicht von Flüssigkeiten und Salzen verursacht die Produktion eines dicken, klebrigen Schleims und anderer Anomalien im ganzen Körper. Die Lunge ist das wichtigste betroffene Organ, aber Mukoviszidose betrifft auch die Bauchspeicheldrüse, das Magen-Darm-System, das Fortpflanzungssystem und viele andere Organe des Körpers.

Prävalenz

Mukoviszidose betrifft mehr als 30.000 Menschen in den USA und ist eine der häufigsten genetischen Erkrankungen kaukasischer Menschen. Etwa tausend neue Fälle werden jährlich diagnostiziert – in der Regel innerhalb eines Jahres nach der Geburt. Die Lebenserwartung hat in den letzten Jahrzehnten zugenommen, und derzeit beträgt das durchschnittliche Überleben etwa 40 Jahre.

Mukoviszidose. Bildnachweis: Alila Medical Media /

Genetik

Mukoviszidose wird durch eine Reihe von Mutationen des CFTR-Proteins (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) verursacht. Ein Kind erbt von jedem Elternteil ein CFTR-Allel. Eine Krankheit liegt vor, wenn beide Allele Mutationen aufweisen. Eine Person, die eine Mutation an nur einem Allel hat, ist ein Träger. Mehr als 70 Prozent der Fälle von Mukoviszidose werden durch die f508del-Mutation verursacht, aber über tausend andere Mutationen wurden identifiziert.

Verschiedene Bevölkerungsgruppen

Die Prävalenz von Mukoviszidose variiert stark zwischen verschiedenen Rassen und ethnischen Gruppen. Die Geburtenprävalenz unter den kaukasischen Menschen in den USA, die nordeuropäisches Erbe haben, beträgt 1: 2500. Dies ist 13-mal höher als in der asiatisch-amerikanischen Bevölkerung, wo die Prävalenz 1:32 000 beträgt.

Weltweit ist die Inzidenz von Mukoviszidose so hoch wie 1:377 in Teilen Englands und so niedrig wie 1:90 000 unter asiatischen Menschen in Hawaii. In Europa liegt die Rate der Mukoviszidose zwischen 1:2000 und 1:3000 Geburten. Im südlichen Afrika ist die Trägerfrequenz 1 in 42, mit einer berechneten Inzidenz von 1 in 7056 Geburten. Die Inzidenz in Lateinamerika reicht von 1:3900 bis 1:8500. Schätzungen für den Nahen Osten liegen zwischen 1:2560 und 1:15.876.

Mukoviszidose ist bei Asiaten selten. In Indien wird die Prävalenz auf etwa 1:40 000 bis 1:100 000 Geburten geschätzt. In Japan liegt die geschätzte Inzidenz bei 1:100 000 bis 1:350 000.

Unterdiagnose von Mukoviszidose

In einigen Teilen der Welt wird Mukoviszidose unterdiagnostiziert, und die wahre Prävalenz der Krankheit ist nicht bekannt. Dazu gehören Lateinamerika, Afrika und Indien. Mangelndes Wissen über die Krankheit, schlechter Zugang zur Gesundheitsversorgung, verwirrende Diagnosen, eine hohe Kindersterblichkeit im Allgemeinen und eine niedrige Lebenserwartung tragen alle zur Unterdiagnose der Krankheit bei.

Erhöhte erwachsene Bevölkerung

Die Ergebnisse und Überlebensraten für Mukoviszidose haben sich in den letzten fünfzig Jahren drastisch verbessert. Sobald eine ausschließlich pädiatrische Krankheit aufgrund der frühen Sterblichkeit, Mukoviszidose-Opfer überleben jetzt mehr und mehr häufig in das Erwachsenenleben. Das Durchschnittsalter der Patienten mit Mukoviszidose in den USA beträgt 17,9 Jahre, und einige Patienten sind so alt wie 85 Jahre. Der Anteil der erwachsenen Patienten ist von 29,2 Prozent im Jahr 1986 auf 49,7 Prozent im Jahr 2013 gestiegen.

1. Arch Intern Med, Gentests für Mukoviszidose. Erklärung der National Institutes of Health Consensus Development Conference zu Gentests für Mukoviszidose, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10421275
2. Die molekulargenetische Epidemiologie der Mukoviszidose, http://www.who.int/genomics/publications/en/HGN_WB_04.02_report.pdf
3. Clin Brust Med., Epidemiologie der Mukoviszidose, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26857763
4. Clin Brust Med., Mukoviszidose: ein Überblick über Epidemiologie und Pathobiologie, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17467547
5. CFTR Wissenschaft, Epidemiologie: Die Mutationsvielfalt der Mukoviszidose, https://www.cftrscience.com/?q=epidemiology

Weiterführende Literatur

• Alle zystische Fibrose Inhalt
• Zystische Fibrose (CF)
• Zystische Fibrose Ursachen
• Zystische Fibrose Symptome
• Zystische Fibrose Diagnose

Geschrieben von

Dr. Catherine Shaffer

Catherine Shaffer ist eine freiberufliche Wissenschafts- und Gesundheitsautorin aus Michigan. Sie hat für eine Vielzahl von Fach- und Verbraucherpublikationen zu Life Sciences-Themen geschrieben, insbesondere im Bereich der Wirkstoffentdeckung und -entwicklung. Sie promovierte in biologischer Chemie und begann ihre Karriere als Laborforscherin, bevor sie zum wissenschaftlichen Schreiben überging. Sie schreibt und veröffentlicht auch Belletristik und genießt in ihrer Freizeit Yoga, Radfahren und die Pflege ihrer Haustiere.

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