Was ist myoklonische atonische Epilepsie (Doose-Syndrom)?
Die myoklonische atonische Epilepsie (MAE), typischerweise als Doose-Syndrom bekannt, wurde erstmals 1970 von Dr. Herman Doose aus Deutschland beschrieben. Es handelt sich um ein ungewöhnliches Epilepsiesyndrom im Kindesalter, das 1 bis 2 von 100 (1 bis 2%) aller Epilepsien im Kindesalter ausmacht.
- Normalerweise tritt der erste Anfall zwischen 2 und 6 Jahren auf.
- Jungen sind tendenziell stärker betroffen als Mädchen (zwei Drittel bis drei Viertel der Kinder mit MAE sind Jungen).
- Mehr als die Hälfte der Kinder beginnt mit einem generalisierten tonisch-klonischen Anfall mit oder ohne Fieber. Innerhalb von Tagen bis Monaten beginnen Tropfenanfälle. Viele Kinder entwickeln auch myoklonische Idioten und Absencen, und einige können tonische Anfälle entwickeln. Die meisten Kinder mit MAE entwickeln sich normal, wenn Anfälle beginnen.
Ist myoklonische atonische Epilepsie genetisch bedingt oder vererbt?
Die Genetik spielt bei dieser Störung eine wichtige Rolle. Etwa 1 von 3 Familien hat eine Geschichte von Anfällen.
Während die meisten Kinder keine identifizierte Genmutation aufweisen, wurden in einigen Fällen Mutationen in verschiedenen Genen, einschließlich SCN1A, SCN1B, SCN2A, SLC2A1, CHD2, SYNGAP1 und KIAA2022, identifiziert. Dieses Epilepsiesyndrom wird als Teil einer Gruppe genetischer Epilepsien mit Fieberkrämpfen plus (GEFS +) angesehen.
Wie sehen die Anfälle bei myoklonischer atonischer Epilepsie aus?
Kinder mit MAE können mehrere Anfallsarten haben:
- Drop-Anfälle, gekennzeichnet durch einen abrupten Sturz mit Verlust des Körpertonus (atonisch) oder durch einen kurzen Körperruckstoß, gefolgt von einem abrupten Sturz (myoklonisch atonisch), treten bei jedem auf.
- Generalisierte tonisch-klonische Anfälle treten bei den meisten Kindern auf. Diese können durch Fieber ausgelöst werden.
- In vielen Fällen treten Absencen und myoklonische Anfälle auf.
- Tonische Anfälle können später im Verlauf beobachtet werden und sind oft prädiktiv für schlechtere Ergebnisse.
Obwohl alle Anfallsarten zum Status epilepticus führen können, hat etwa 1 von 3 Kindern mit MAE Episoden eines nicht konvulsiven Status epilepticus. Krampfanfälle treten am frühen Morgen häufiger auf als tagsüber.
Wie wird myoklonische atonische Epilepsie diagnostiziert?
MAE wird anhand der Beschreibung der Anfälle diagnostiziert, wobei myoklonische atonische Anfälle der häufigste Typ sind. Informationen stammen auch aus Tests wie:
- EEG (Elektroenzephalogramm): kinder mit MAE können zunächst normale EEGs haben, aber die meisten haben abnormale EEGs, die häufige generalisierte Spike-Wave-Aktivität in kurzen Ausbrüchen von 2 bis 5 Hz zeigen. Hintergrund kann normal oder abnormal sein. (Siehe das Foto oben auf der Seite.)
- MRT (Magnetresonanztomographie) des Gehirns ist normal.
Wie wird myoklonische atonische Epilepsie behandelt?
Medikamente
Krampfanfälle bei Kindern mit MAE sind oft schwer zu behandeln und sprechen möglicherweise nicht gut auf Medikamente an. Medikamente werden basierend auf den Anfallsarten ausgewählt:
- Generalized tonic-clonic, myoclonic, and myoclonic atonic seizures are typically treated with valproic acid/divalproex, lamotrigine, levetiracetam, topiramate, zonisamide, rufinamide, clobazam, and felbamate in the United States.
- Absence seizures are typically treated with ethosuximide, valproic acid/divalproex, or lamotrigine.
Some seizure medications should not be used in children with MAE because they can worsen certain seizure types. These include carbamazepine, oxcarbazepine, phenytoin, and vigabatrin.
Nichtmedikamentöse Therapien
Die ketogene Ernährung ist bei DIABETES oft sehr effektiv und sollte frühzeitig erwogen werden. Vagusnervstimulation (VNS) wurde verwendet, aber einige Berichte haben keinen Nutzen gezeigt.
Rettungstherapien
Kinder mit MAE, die lange oder Cluster von Anfällen haben, benötigen möglicherweise eine notfallmedizinische Behandlung oder eine Behandlung mit einer Rettungstherapie. Beispiele für Rettungstherapien können Diazepam-Rektalgel (Diastat) oder eine andere Form von Benzodiazepin sein, das in die Nase (intranasal) oder unter die Zunge verabreicht wird.
- Eltern von Kindern mit MAE sollten mit ihrem behandelnden Neurologen oder Gesundheitsdienstleister sprechen, um sich über Anfallsnotfälle und Optionen für Rettungsmedikamente zu Hause zu informieren.
- Wenn Krampfanfälle nicht mit Notfallmedikamenten aufhören oder bei Verdacht auf einen nicht konvulsiven Status epilepticus (bei dem das Kind Bewusstseinsstörungen, Schläfrigkeit, Unruhe, Sabbern und Zucken von Gesicht, Armen oder Beinen hat), kann das Kind eine medizinische Notfallversorgung benötigen.
Was sind die Aussichten für Kinder mit myoklonischer atonischer Epilepsie?
Die Prognose für Kinder mit MAE kann variieren.
- Während Anfälle oft schlecht auf Medikamente ansprechen, wachsen etwa 2 von 3 Kindern letztendlich aus ihrer Epilepsie heraus und können Medikamente absetzen.
- Etwa ein Drittel hat anhaltende Anfälle.
- Die Entwicklung verbessert sich typischerweise, sobald die Anfälle kontrolliert sind, und einige Kinder kehren zur normalen Funktion zurück. Andere können mit unterschiedlichem Grad an geistiger Behinderung zurückbleiben.
- Die geistige Behinderung ist bei Kindern, deren Anfälle nicht verschwinden, und bei Kindern mit tonischen Anfällen und wiederkehrendem, nicht konvulsivem Status epilepticus schwerwiegender.
Ressourcen
- Doose Syndrome Epilepsy Alliance, ein Mitglied des Rare Epilepsy Network (REN)
- Internationale Liga gegen Epilepsie (ILAE) zur Epilepsie mit myoklonisch-atonischen Anfällen
- Nationale Organisation für seltene Erkrankungen (NORD) zum Doose-Syndrom
- Was ist eine klinische Studie und warum sollten Sie teilnehmen eins? Finde es hier heraus.
- Finden Sie eine klinische Studie
- Informationen zu aktuellen klinischen Studien finden Sie auch unter www.clinicaltrials.gov .
- Finden Sie Epilepsietherapien in verschiedenen Entwicklungsstadien in unserem Epilepsie-Pipeline-Tracker