Die spezifischen Ziele von UDN sind: (1) Verbesserung der Diagnose und Versorgung von Patienten mit nicht diagnostizierten Krankheiten durch die Entwicklung gemeinsamer Protokolle, die von einer großen Gemeinschaft von Forschern entwickelt wurden; (2) Erleichterung der Erforschung der Ätiologie nicht diagnostizierter Krankheiten durch Sammlung und Austausch standardisierter, qualitativ hochwertiger klinischer und Labordaten, einschließlich Genotypisierung, Phänotypisierung und Dokumentation von Umweltexpositionen; und (3) Schaffung einer integrierten und kollaborativen Gemeinschaft an mehreren klinischen Standorten sowie zwischen Labor- und klinischen Prüfärzten, die bereit sind, die Pathophysiologie dieser neuen und seltenen Krankheiten zu untersuchen.
Im Jahr 2008 wurde das NIH Undiagnosed Diseases Program (UDP) vom National Human Genome Research Institute (NHGRI), dem National Institutes of Health (NIH) Office of Rare Diseases Research (ORDR) und dem NIH Clinical Center organisiert und eingerichtet, um die Diagnose und Behandlung von Patienten mit unbekannten Erkrankungen zu unterstützen.
Im Jahr 2012, aufbauend auf den frühen Erfolgen des UDP, erweiterte NIH das Programm in ein Netzwerk von sieben klinischen Standorten. Diese klinischen Standorte bildeten zusammen mit einem UDN-Koordinierungszentrum und anderen Kernlabors das Undiagnosed Diseases Network (UDN) in Phase I und zeigten, dass diese Art von interdisziplinärem Ansatz zur Krankheitsdiagnose in akademischen medizinischen Zentren in den Vereinigten Staaten implementiert werden kann.
Im Jahr 2018 erweiterten neue Auszeichnungen das UDN von sieben auf 12 klinische Standorte, wodurch die geografische Verteilung des landesweiten Netzwerks und die Anzahl der Personen mit Zugang zu einem UDN-Klinikstandort erhöht wurden. Zusätzlich zu den neuen klinischen Standorten wurden im Rahmen der Phase II des UDN auch neue Forschungskerne hinzugefügt, darunter ein neuer Metabolomikkern, der ungezielte Metabolomik und gezielte Biomarkeranalysen bietet, sowie ein neues Screening-Zentrum für Modellorganismen, das die Zebrafischmodellierungskapazität erhöht und C. elegans als neues Modellsystem für das UDN hinzufügt. Eine vollständige Liste der geförderten Auszeichnungen finden Sie unter: https://commonfund.nih.gov/Diseases/fundedresearch.