Während eine Krankheit als selten gilt, wenn sie weniger als einen von 2.000 Menschen in der Europäischen Union (EU) betrifft, ist eine dieser Krankheiten überhaupt nicht selten. Bis zu 36 Millionen Menschen in der EU sind von einer seltenen Krankheit betroffen, mehr als die Hälfte davon sind Kinder.1
Was ist eine seltene Verdauungsstörung?
Viele der fast 8.000 seltenen Krankheiten, die von der Europäischen Kommission identifiziert wurden, beeinträchtigen die Funktion des Verdauungstrakts und umfassen beispielsweise Morbus Hirschsprung, chronische intestinale Pseudoobstruktion (CIP), Achalasie, eosinophile Ösophagitis (EoE), angeborener Sucrase-Isomaltase-Mangel (CSID) und Kurzdarmsyndrom (SBS).1
Seltene Verdauungsstörungen können behindernd sein, und die Betroffenen benötigen oft eine lebenslange Pflege, um die chronischen und oft unvorhersehbaren Symptome zu bewältigen. Darmsymptome stellen sowohl für Patienten als auch für Ärzte einzigartige Schwierigkeiten dar. Darmfunktionen werden nicht leicht diskutiert, und Stigmatisierung stört oft offene und ehrliche Gespräche über die medizinischen und emotionalen Bedürfnisse der Betroffenen. Für Kinder stellen diese Bedingungen zusätzliche Herausforderungen dar, die das körperliche und emotionale Wachstum und die Entwicklung beeinträchtigen und Eltern und Betreuern einen anhaltenden Kampf bereiten, die Bedürfnisse ihres Kindes zu verstehen und zu erfüllen.
Zum Beispiel ist Michele eine alleinerziehende Mutter eines Kindes mit CIP, einer seltenen Störung der gastrointestinalen Motilität, bei der koordinierte Kontraktionen (Peristaltik) im Darmtrakt verändert und ineffizient werden. Sie beschrieb ihre Erfahrung und sagte: „Ich kann Ihnen gar nicht sagen, wie viele Spezialisten mein Sohn in den ersten fünf Jahren seines Lebens gesehen hatte. Seine Ärzte haben im Laufe der Jahre mehrere Tests durchgeführt. Er wurde tatsächlich mehrere Jahre lang falsch diagnostiziert …. Jedes Mal, wenn ich ihn zu diesen Ärzten brachte, hatte ich das Gefühl, nie ernst genommen zu werden. Jedes Mal, wenn wir einen neuen Arzt aufsuchen würden, würden sie im Grunde dasselbe sagen: ‚Wir wissen, dass etwas nicht stimmt, aber wir wissen einfach nicht, was es ist.“
Michelles Geschichte veranschaulicht einige der Schwierigkeiten, mit denen Eltern eines Kindes mit einer seltenen Verdauungsstörung konfrontiert sind. Für Kinder und Erwachsene bedeutet das Leben mit einer seltenen Verdauungsstörung oft eine scheinbar endlose Suche nach Antworten. Für die meisten seltenen Verdauungsstörungen besteht nur ein geringes öffentliches Bewusstsein, und grundlegende, leicht verständliche Informationen zu Symptomen, Diagnose und Behandlung dieser Erkrankungen sind weitgehend nicht verfügbar. Dies führt häufig dazu, dass Patienten und Familienmitglieder ein Gefühl der Unsicherheit und Frustration verspüren und die begrenzten Informationen, die ihnen zur Verfügung stehen, selbst zusammenstellen müssen. Erschwerend kommt hinzu, dass nur wenige Kliniker Erfahrung in der Erkennung und Behandlung dieser Erkrankungen haben, und klinische und investigative Erfahrungen konzentrieren sich in der Regel auf relativ wenige, verstreute Zentren.2
Zusammengenommen bedeutet diese Landschaft des begrenzten öffentlichen Bewusstseins, der Patienteninformationen und des Fachwissens der Ärzte, dass Patienten häufig mit diagnostischen Verzögerungen konfrontiert sind und manchmal jahrelang oder sogar jahrzehntelang leiden, bevor sie die Antworten und die Pflege erhalten, die sie benötigen. Während dieser ‚diagnostischen Odyssee‘ verbringen Patienten durchschnittlich sechs Jahre, bevor sie eine genaue Diagnose und die damit verbundene Legitimation erhalten, zwei bis drei Fehldiagnosen und die anschließende unangemessene Behandlung ertragen und zahlreiche Krankenhauseinweisungen und Untersuchungen durchlaufen.3,4 Die Kosten für den Patienten in Form von verschwendeter Zeit, Aufwand und Ressourcen sind immens, und der Verlust sozialer und wirtschaftlicher Möglichkeiten stellt eine enorme Belastung für betroffene Patienten und ihre Familien dar.5
Patientenorganisationen spielen eine führende Rolle bei der Identifizierung und Beschreibung der Bedürfnisse dieser Patientengemeinschaft und der Entwicklung von Lösungen. Sie sind einzigartig positioniert, um Patienten zu erreichen, die von seltenen Verdauungsstörungen betroffen sind, die Allgemeinmediziner und Spezialisten, die ihre Versorgung verwalten, und die Forscher, deren Forschung Hoffnung auf bessere diagnostische Wege, Behandlungen und sogar Heilungen gibt.
Wie unterstützt IFFGD die Gemeinschaft der seltenen Verdauungskrankheiten?
Es besteht ein wachsendes Interesse daran, die Patientenperspektive des Lebens mit einer seltenen Krankheit, einschließlich einer seltenen Verdauungsstörung, zu verstehen und den Patienten als Stakeholder in Entscheidungen des öffentlichen Bewusstseins, der Patienten- und Berufsausbildung und der Forschung einzubeziehen. Patientenorganisationen fördern und unterstützen dieses Interesse, indem sie die Zusammenarbeit zwischen Patienten und ihren Familien, Klinikern, Forschern, Herstellern und anderen, die an der Forschung und Entwicklung von Therapeutika für diese Erkrankungen beteiligt sind, sowie politischen Entscheidungsträgern und Aufsichtsbehörden in der Regierung fördern.
Die International Foundation for Functional Gastrointestinal Disorders (IFFGD) wurde 1991 von einer einzigen Person gegründet, die mit den Herausforderungen einer chronischen Verdauungsstörung zu kämpfen hat. Wir tun dies, indem wir das globale Bewusstsein für die Belastung dieser Bedingungen schärfen und die Aufmerksamkeit auf die unerfüllten Bedürfnisse der Betroffenen lenken, indem wir Forschung unterstützen und fördern, die die Ergebnisse verbessert, und indem wir den Informationsbedarf von Patienten und ihren Familien decken. Und wir arbeiten daran, Patienten zu befähigen, eine aktive Rolle bei der Gestaltung der Zukunft der Versorgung und Behandlung dieser Erkrankungen zu übernehmen, indem wir uns an klinischen Studien und anderen Forschungsstudien beteiligen und ihre Stimmen von Aufsichtsbehörden und politischen Entscheidungsträgern Gehör verschaffen.
Tag der seltenen Krankheiten 2018
Am 28. Februar 2018 schloss sich IFFGD mit Befürwortern seltener Krankheiten aus der ganzen Welt zusammen, um während des Tages der seltenen Krankheiten 2018 die globale Aufmerksamkeit auf die Bedürfnisse von Patienten und ihren Familien zu lenken, die von seltenen Verdauungskrankheiten und anderen seltenen Erkrankungen betroffen sind. Diese jährliche Veranstaltung wurde 2008 von EURORDIS (Rare Disease Europe) ins Leben gerufen und wird heute in mehr als 80 Ländern auf der ganzen Welt durchgeführt. Durch die Beobachtung seltener Krankheiten als Einheit organisiert der Rare Disease Day Nachrichten rund um die übergreifenden Herausforderungen, mit denen die von seltenen Krankheiten Betroffenen konfrontiert sind (z. B. der Bedarf an krankheitsspezifischen Patienteninformationen, der eingeschränkte Zugang zu Fachärzten und zugelassenen Behandlungen sowie der Mangel an Finanzmitteln für die Forschung an seltenen Krankheiten), und bietet dem einzelnen Patienten mit seltenen Krankheiten eine breitere, integrative Gemeinschaft aktiver Patienten und Verbündeter.2,6
Das durch den Tag der seltenen Krankheiten erzeugte Bewusstsein vermittelt den Patienten ein dringend benötigtes Zugehörigkeitsgefühl und fördert ein größeres Verständnis und Mitgefühl für die Betroffenen und die Herausforderungen, denen sie gegenüberstehen. Für Menschen mit seltenen Verdauungsstörungen trägt dieses Bewusstsein auch zum Abbau von Stigmatisierung und sozialem Tabu bei, das Darmsymptome umgibt, die viele sozial zurückgezogen oder sogar isoliert lassen und die Belastung ihrer Krankheit erhöhen.
IFFGD setzt sich dafür ein, die Forschung voranzutreiben und Patienten zu befähigen, proaktive Akteure in der Forschung zu sein – das Motto des Rare Disease Day 2018. Ein größeres Bewusstsein für und Verständnis dieser Bedingungen kann nur aus der Forschung kommen, die den Patienten als wichtigen Stakeholder einbezieht. Durch die Teilnahme an der Forschung erfahren Patienten mehr über ihren Zustand und gestalten die Zukunft der Versorgung und Behandlung seltener Krankheiten mit.
Hindernisse für die Forschung an seltenen Krankheiten
Trotz dieser Bemühungen bestehen weiterhin Herausforderungen für die Forschung an seltenen Krankheiten. Die von EURORDIS im Februar 2018 durchgeführte Patientenbefragung zum seltenen Barometer ergab, dass ein Drittel der Patienten mit seltenen Krankheiten an der Forschung teilgenommen hat, aber nur 18% an der Forschung zur Entwicklung von Behandlungen und Therapien teilgenommen haben. Schlussfolgerungen des Berichts interpretieren diesen Befund so, dass die Anzahl der laufenden Forschungsstudien zu seltenen Krankheiten nicht ausreicht, um das Diagnosevolumen und den hohen ungedeckten Bedarf dieser Patientenpopulation zu decken.7 Auf die Frage, was die Haupthindernisse für die Forschung an seltenen Krankheiten seien, antworteten 71% der Patienten, dass sie der Meinung seien, dass ein Mangel an öffentlichen Mitteln und Investitionen in die Forschung an seltenen Krankheiten das Haupthindernis für die Forschung seien.7
Patientenorganisationen können diese Hindernisse überwinden, indem sie Forscher und Zentren, die an der Erforschung seltener Krankheiten beteiligt sind, über Patientenregister mit Patienten verbinden, Mittel für die Erforschung seltener Krankheiten durch spezielle Auszeichnungen oder Zuschussprogramme bereitstellen und Patienten und andere Interessengruppen in die Interessenvertretung mit staatlichen politischen Entscheidungsträgern einbeziehen, die für zukünftige Investitionen in die medizinische Forschung verantwortlich sind. Vielleicht noch wichtiger für die Förderung der Forschung zu seltenen Krankheiten, Patienten-advocacy-Organisationen bieten einen Raum für die Patienten zusammen zu kommen und Ihre Bedürfnisse zu hören, die von der medizinischen, Forschungs-und Regierungs-Gemeinschaften. Diese Bemühungen tragen dazu bei, Forschung, Gesundheitspolitik und medizinische Versorgung auf die tatsächlichen Bedürfnisse der Patienten auszurichten.
Gemeinsam können Patienten und Organisationen, die helfen, ihre Stimmen zu bündeln und zu bündeln,
Veränderungen vornehmen, die Leiden lindern und zu besseren Ergebnissen führen.
Vorwärts: eine bessere Zukunft für Patienten schaffen
Trotz der vielen Hindernisse, mit denen Menschen konfrontiert sind, die von seltenen Verdauungsstörungen und anderen seltenen Erkrankungen betroffen sind, gibt es für Patientenorganisationen wie IFFGD Möglichkeiten, positive Veränderungen herbeizuführen. Indem der Patient an erster Stelle steht, die dynamischen Energien und Perspektiven aller Beteiligten aktiviert und genutzt werden und lösungsorientierte Kooperationen gefördert und unterstützt werden, können IFFGD und andere Patientenorganisationen die diagnostische Odyssee verkürzen, die Behandlungsmöglichkeiten erweitern und letztendlich den Betroffenen helfen, ihr Leben nicht als Patienten mit seltenen Krankheiten, sondern als Menschen mit Hoffnung auf eine bessere Zukunft zu leben. Neben Patienten und ihren Familien engagiert sich IFFGD dafür, die Bedürfnisse von Millionen von Menschen wie Michele und ihrem Sohn zu teilen, deren Leben durch eine seltene Verdauungsstörung für immer verändert wurde.
Gemeinsam können wir die Landschaft der seltenen Krankheiten verändern und Barrieren für Forschung und Heilung abbauen.
Unsere Website finden Sie unter https://iffgd.org/
1 Europäische Kommission. 2017. Seltene Krankheiten: ein großer ungedeckter medizinischer Bedarf. Abgerufen von https://ec.europa.eu/info/sites/info/files/rarediseases_p4p-report_2017.pdf.
2 Stoller JK. 2018. Die Herausforderung seltener Krankheiten. Brust 153:1309-1314.
3 Gliedmaßen L, Nutt S, Sen A. 2010. Erfahrungen mit seltenen Krankheiten: ein Einblick von Patienten und Familien. Abgerufen von https://www.raredisease.org.uk/media/1594/rduk-family-report.pdf.
4 Schieppati A, Henter JI, Daina E, Aperia A. 2008. Warum seltene Krankheiten ein wichtiges medizinisches und soziales Thema sind. Lanzette 371: 2039-2041.
5 Kaplan W, Wirtz VJ, Mantel-Teeuwisse A, Stolk P, Duthey B, Laing R. 2013. Prioritäre Arzneimittel für Europa und die Welt 2013 Update. Abgerufen von http://www.who.int/medicines/areas/priority_medicines/MasterDocJune28_FINAL_Web.pdf.
6 EURORDIS. 2005. Seltene Krankheiten: Verständnis dieser Priorität der öffentlichen Gesundheit. Abgerufen von https://www.eurordis.org/IMG/pdf/princeps_document-EN.pdf.
7 EURORDIS. Februar 2018. Beteiligung von Patienten mit seltenen Erkrankungen an der Forschung: eine seltene Barometer-Umfrage. Abgerufen von http://download.eurordis.org.s3.amazonaws.com/rbv/2018_02_12_rdd-research-survey-analysis.pdf.
Dieser Artikel erscheint in Ausgabe 6 von Health Europa Quarterly, die im August veröffentlicht wird.
