Eine gesunde 23-jährige Frau mit einer sechsmonatigen Geschichte von weißen Läsionen auf ihren Handflächen. Die Läsionen würden nach 15 Minuten in Wasser anschwellen und 10-15 Minuten nach dem Trocknen zur Grundlinie zurückkehren. Die Patientin nahm keine Medikamente außer oralen Kontrazeptiva ein, und ihr war keine Familiengeschichte ähnlicher Beschwerden bekannt. Die körperliche Untersuchung zeigte weiße, leicht durchscheinende Papeln an ihren Handflächen (Abbildung 1A), die nach kurzer Zeit des Wasserkontakts geschwollen und ödematös wurden, begleitet von übermäßiger Faltenbildung der Handflächen (Abbildung 1B). Wir diagnostizierten aquagene Faltenbildung der Handflächen. Gentests zeigten eine heterozygote Mutation (ΔF508) im Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator Gen (CFTR).
( A) Weiße, leicht durchscheinende Papeln auf der linken Handfläche einer 23-jährigen Frau. (B) Die Papeln wurden vergrößert und ödematös nach einem kurzen Eintauchen in Wasser, mit überschüssiger Faltenbildung der Haut.
Aquagenische Faltenbildung der Handflächen ist eine seltene Erkrankung, die durch das Auftreten von Papeln und Faltenbildung der Handflächen nach Kontakt mit Wasser gekennzeichnet ist.1 Die Läsionen können von Juckreiz oder Brennen begleitet sein und verschwinden typischerweise 10-60 Minuten nach dem Trocknen. Heißes Wasser beschleunigt ihr Aussehen. Die Erkrankung wurde mit mehreren Erkrankungen in Verbindung gebracht, darunter fokale Hyperhidrose, atopische Dermatitis und Raynaud-Phänomen sowie die Verwendung von COX-2-Hemmern.2 Die stärkste Assoziation besteht mit Mukoviszidose, einer autosomal rezessiven Erkrankung, die durch Mutationen in der CFTR verursacht wird. Aquagenische Faltenbildung der Handflächen gilt als klinisches Zeichen der Mukoviszidose und tritt bei bis zu 80% der Erkrankten auf.2,3 Es wurde auch bei Menschen berichtet, die Träger von Mukoviszidose sind, obwohl es länger dauert, bis sich das Zeichen nach dem Eintauchen in Wasser in dieser Population manifestiert.4 Gentests sollten bei Patienten mit aquagener Faltenbildung der Handflächen durchgeführt werden.