Was ist polymicrogyria?
Polymikrogyrie ist eine Erkrankung, die durch eine abnormale Entwicklung des Gehirns vor der Geburt gekennzeichnet ist. Die Oberfläche des Gehirns hat normalerweise viele Grate oder Falten, die Gyri genannt werden. Bei Menschen mit Polymikrogyrie entwickelt das Gehirn zu viele Falten und die Falten sind ungewöhnlich klein. Der Name dieses Zustands bedeutet wörtlich zu viele (poly-) kleine (Mikro-) Falten (-Gyrien) in der Oberfläche des Gehirns.
Polymikrogyrie kann einen Teil des Gehirns oder das ganze Gehirn betreffen. Wenn der Zustand eine Seite des Gehirns betrifft, beschreiben Forscher ihn als einseitig. Wenn es beide Seiten des Gehirns betrifft, wird es als bilateral beschrieben. Die mit Polymikrogyrie verbundenen Anzeichen und Symptome hängen davon ab, wie viel des Gehirns und welche bestimmten Gehirnregionen betroffen sind.
Forscher haben mehrere Formen von Polymikrogyrie identifiziert. Die mildeste Form ist als einseitige fokale Polymikrogyrie bekannt. Diese Form der Erkrankung betrifft einen relativ kleinen Bereich auf einer Seite des Gehirns. Es kann kleinere neurologische Probleme verursachen, wie leichte Anfälle, die leicht mit Medikamenten kontrolliert werden können. Einige Menschen mit einseitiger fokaler Polymikrogyrie haben keine Probleme mit der Erkrankung.
Bilaterale Formen der Polymikrogyrie neigen dazu, schwerere neurologische Probleme zu verursachen. Anzeichen und Symptome dieser Erkrankungen können wiederkehrende Anfälle (Epilepsie), verzögerte Entwicklung, gekreuzte Augen, Probleme mit Sprache und Schlucken sowie Muskelschwäche oder Lähmung sein. Die schwerste Form der Erkrankung, bilaterale generalisierte Polymikrogyrie, betrifft das gesamte Gehirn. Dieser Zustand verursacht schwere geistige Behinderungen, Bewegungsprobleme und Anfälle, die mit Medikamenten schwer oder unmöglich zu kontrollieren sind.
Polymikrogyrie tritt am häufigsten als isoliertes Merkmal auf, obwohl sie bei anderen Hirnanomalien auftreten kann. Es ist auch ein Merkmal mehrerer genetischer Syndrome, die durch geistige Behinderung und multiple Geburtsfehler gekennzeichnet sind. Dazu gehören 22q11.2 Deletionssyndrom, Adams-Oliver-Syndrom, Aicardi-Syndrom, Galloway-Mowat-Syndrom, Joubert-Syndrom und Zellweger-Spektrum.
Wie häufig ist Polymikrogyrie?
Die Prävalenz der isolierten Polymikrogyrie ist unbekannt. Forscher glauben, dass es insgesamt relativ häufig sein kann, obwohl die einzelnen Formen der Störung (wie bilaterale generalisierte Polymikrogyrie) wahrscheinlich selten sind.
Welche Gene sind mit Polymikrogyrie verwandt?
Bei den meisten Menschen mit Polymikrogyrie ist die Ursache der Erkrankung unbekannt. Forscher haben jedoch mehrere Umwelt- und genetische Faktoren identifiziert, die für die Störung verantwortlich sein können. Umweltursachen für Polymikrogyrie sind bestimmte Infektionen während der Schwangerschaft und Sauerstoffmangel des Fötus (intrauterine Ischämie).
Forscher untersuchen die genetischen Ursachen der Polymikrogyrie. Der Zustand kann aus Deletionen oder Umlagerungen von genetischem Material aus mehreren verschiedenen Chromosomen resultieren. Darüber hinaus wurde festgestellt, dass Mutationen in einem Gen, GPR56, eine schwere Form der bilateralen frontoparietalen Polymikrogyrie (BFPP) verursachen. Das GPR56-Gen scheint für die normale Entwicklung der äußeren Hirnschicht entscheidend zu sein. Forscher glauben, dass viele andere Gene wahrscheinlich an den verschiedenen Formen der Polymikrogyrie beteiligt sind.
Wie erben Menschen Polymikrogyrie?
Isolierte Polymikrogyrien können unterschiedliche Vererbungsmuster aufweisen. Verschiedene Formen der Erkrankung, einschließlich bilateraler frontoparietaler Polymikrogyrie (die mit Mutationen im GPR56-Gen assoziiert ist), weisen ein autosomal-rezessives Vererbungsmuster auf. Bei der autosomal-rezessiven Vererbung weisen beide Kopien des Gens in jeder Zelle Mutationen auf. Die Eltern eines Individuums mit einer autosomal-rezessiven Erkrankung tragen jeweils eine Kopie des mutierten Gens, aber sie zeigen typischerweise keine Anzeichen und Symptome der Erkrankung.
Polymikrogyrie kann auch ein autosomal dominantes Vererbungsmuster aufweisen, was bedeutet, dass eine Kopie des veränderten Gens in jeder Zelle ausreicht, um die Störung zu verursachen. Andere Formen der Polymikrogyrie scheinen ein X-chromosomales Vererbungsmuster zu haben. Gene, die mit X-verknüpften Zuständen assoziiert sind, befinden sich auf dem X-Chromosom, einem der beiden Geschlechtschromosomen. Ein Merkmal der X-verknüpften Vererbung ist, dass Väter X-verknüpfte Merkmale nicht an ihre Söhne weitergeben können.
Einige Menschen mit Polymikrogyrie haben Verwandte mit der Störung, während andere betroffene Personen keine Familiengeschichte der Erkrankung haben. Wenn eine Person die einzige betroffene Person in ihrer Familie ist, kann es schwierig sein, die Ursache und das mögliche Vererbungsmuster der Störung zu bestimmen.
Wo finde ich weitere Informationen über Polymicrogyria?
Amerikanische Epilepsie-Gesellschaft (AES)
342 North Main Street
West Hartford, CT 06117-2507
Telefon: 860.586.7505
www.in: aesnet.org
Epilepsie-Stiftung
8301 Professional Place
Landover, MD 20785-7223
1-800-332-1000
Nur Spanischsprachige: 1-866-748-8008
www.epilepsyfoundation.org
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Genetik Home Referenz. Polymikrogyrie. Verfügbar unter: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/polymicrogyria. Zugriff am 3. Februar 2014.
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