Tetrasomie 18p ist eine chromosomale Erkrankung, die viele Teile des Körpers betrifft. Dieser Zustand verursacht normalerweise Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter, eine verzögerte Entwicklung, eine geistige Behinderung, die oft leicht bis mittelschwer ist, aber schwerwiegend sein kann, Veränderungen des Muskeltonus, charakteristische Gesichtszüge und andere Geburtsfehler. Die Anzeichen und Symptome variieren jedoch zwischen den betroffenen Personen.
Babys mit Tetrasomie 18p haben oft Schwierigkeiten beim Füttern und können sich häufig übergeben, was es für sie schwierig macht, an Gewicht zuzunehmen. Einige betroffene Säuglinge haben auch Atemprobleme und Gelbsucht, eine Gelbfärbung der Haut und des Weiß der Augen.
Veränderungen des Muskeltonus treten häufig bei Tetrasomie 18p auf. Einige betroffene Kinder haben einen schwachen Muskeltonus (Hypotonie), während andere einen erhöhten Muskeltonus (Hypertonie) und eine erhöhte Steifheit (Spastik) aufweisen. Diese Veränderungen tragen zu einer verzögerten Entwicklung der motorischen Fähigkeiten bei, einschließlich Sitzen, Krabbeln und Gehen.
Tetrasomie 18p ist mit einem unverwechselbaren Gesichtsausdruck verbunden, der ungewöhnlich geformte und tief liegende Ohren, einen kleinen Mund 
, einen flachen Bereich zwischen Oberlippe und Nase (Philtrum) und eine dünne Oberlippe umfassen kann. Viele Betroffene haben auch ein hohes, gewölbtes Dach des Mundes (Gaumen), und einige hatten eine Spaltung im Dach des Mundes (Gaumenspalte ).
Zusätzliche Merkmale der Tetrasomie 18p können Krampfanfälle, Sehstörungen, wiederkehrende Ohrenentzündungen, leichter bis mittelschwerer Hörverlust, Verstopfung und andere Magen-Darm-Probleme, abnormale Krümmung der Wirbelsäule (Skoliose oder Kyphose), ein Mangel an Wachstumshormon und Geburtsfehler, die das Herz und andere Organe betreffen, sein. Männer mit Tetrasomie 18p können mit Hodenhochstand (Kryptorchismus) oder der Öffnung der Harnröhre an der Unterseite des Penis (Hypospadie) geboren werden. Psychiatrische Erkrankungen wie Aufmerksamkeitsdefizit- / Hyperaktivitätsstörung (ADHS) und Angstzustände sowie soziale und verhaltensbedingte Herausforderungen wurden auch bei einigen Menschen mit Tetrasomie 18p berichtet.