Edmunds berichtete 1892 über den ersten Fall von CN als zystisches Adenom der Niere . In der internationalen Literatur wurden bisher weniger als 200 Fälle gemeldet, diese Zahl sollte jedoch aufgrund der Vielzahl der zur Beschreibung dieser Entität verwendeten Begriffe (zystisches Nierenhamartom, Zystadenom, polyzystisches Nephrom usw.) mit Vorsicht betrachtet werden . Derzeit ist dies der dritte Fall von CN, der bisher in der griechischen Literatur veröffentlicht wurde .
Multilokuläre zystische Nephrome können sowohl angeboren sein und vorwiegend Säuglinge betreffen als auch erworben sein und vorwiegend postmenopausale Frauen betreffen . Die angeborene Form tritt normalerweise bei Säuglingen unter zwei Jahren mit einem Verhältnis von Männern zu Frauen von 2: 1 auf und ist im Allgemeinen einseitig, obwohl bilaterale Läsionen berichtet werden . Im Gegensatz dazu tritt es bei Erwachsenen normalerweise zwischen dem 4. und 6. Jahrzehnt auf und hat ein Verhältnis von Männern zu Frauen von 1: 9 . Während es klar ist, dass erwachsene CN gemeinsame morphologische Merkmale mit angeborenen CN teilt, betrachten mehrere Autoren es als eine separate Einheit, die ein völlig anderes biologisches Verhalten zeigt . Dieser Glaube basiert auf Berichten über angeborene CN-Fälle mit Knoten des Wilms-Tumors unter den gutartigen Zysten ; Jedoch, bösartige Veränderungen in erwachsenen CN-Fällen können ebenfalls auftreten . Die genaue Ätiologie sowohl angeborener als auch erwachsener CN ist ungelöst, während die Klassifizierung umstritten ist. Laut Eble und Bonsib steht CN an einem Ende eines Spektrums von nierenzystischen Erkrankungen der Kindheit, das reines CN, zystisch – partiell differenziertes Nephroblastom, multilokuläre Zysten mit Knoten des Wilms-Tumors und Wilms-Tumoren umfasst . In ähnlicher Weise wäre bei Erwachsenen (wie in unserem Fall) die Reihenfolge CN, multilokuläres zystisches Nierenzellkarzinom und zystisches Nierenzellkarzinom. Im Allgemeinen wird angenommen, dass CN eine Fehlbildung ist, die sich durch Flüssigkeitsansammlung und zystische Dilatation einzelner Lokula vergrößert und als tumorähnliche zystische Masse vorliegt . Einige Forscher schlugen vor, diese Entität unter den gemischten epithelialen Stromatumoren zu klassifizieren, während andere sie als separate Entität betrachten . Gemäß der „WHO-Klassifikation der Tumoren“ wird CN als eine spezielle Entität klassifiziert, die zu gemischten Epithel- und Stromatumoren (MESTK) der Niere gehört oder identisch ist, insbesondere wenn Stroma vom Ovarialtyp oder Stroma mit Elementen wie weißen oder faserigen Körpern vorhanden ist . Die Pathogenese dieser Tumoren scheint auf dem Einfluss von Hormonen zu beruhen, da sie hauptsächlich Frauen betreffen, insbesondere solche mit oraler Einnahme von Östrogenen in der Vorgeschichte. Darüber hinaus gab es in seltenen Fällen von männlichen Patienten mit gemischtem Epithel- und Stromatumor eine Vorgeschichte von Hormonmanipulationen zur Behandlung von Prostatakrebs . Das Vorhandensein von Östrogen- und Progesteronrezeptoren im Stroma dieser Tumoren unterstützt die oben genannte Hypothese weiter . Eine Hormontherapie in der Anamnese liegt jedoch nicht bei allen männlichen Patienten vor (wie in unserem Fall), während in einigen der gemeldeten Fälle keine Hinweise auf eine Hormonrezeptorexpression vorlagen . Wenn man das Obige überprüft, kann man zu dem Schluss kommen, dass nicht alle Fälle einen hormonellen Mechanismus in die Pathogenese einbeziehen, und daher hängt die Expression von Hormonrezeptoren im ovarialartigen Stroma des zystischen Nephroms wahrscheinlich mit der ontogenen Ähnlichkeit mit dem Ovarialstroma und der Differenzierung der glatten Muskulatur zusammen.
Zu den von Eble und Bonsib festgelegten diagnostischen Kriterien gehören: eine expandierbare Masse, die von einer fibrösen Pseudokapsel umgeben ist, deren Inneres vollständig aus Zysten und Septen besteht, ohne expandierbare feste Knötchen. Die Zysten sollten von abgeflachtem, quaderförmigem oder Hobnail-Epithel ausgekleidet sein. Die Septen können Epithelstrukturen enthalten, die reifen Nierentubuli ähneln, sollten jedoch keine Epithelzellen mit klarem Zytoplasma enthalten und frei von Skelettmuskelfasern sein .
CN zeigt keine spezifischen Harnwegssymptome wie Bauch- oder Flankenschmerzen, Harnwegsinfektionssymptome, Hämaturie und Hypertonie bei Erwachsenen und als tastbare Bauchmasse im Kindesalter . CN präsentiert auch keine spezifischen Bildgebungsergebnisse. Einfache Röntgenaufnahmen können eine Masse zeigen, selten mit Verkalkung. Das Ausscheidungsurogramm zeigt normalerweise eine gut definierte intranierale Masse in einer normal funktionierenden Niere. Eine verzögerte Ausscheidung mit Hydro-Calykose oder keine Visualisierung tritt in Fällen mit Obstruktion durch Beckenherniation des Tumors auf. Sonographische Befunde beziehen sich auf die Größe der Lokula. Wenn Lokula klein sind, wird eine unspezifische komplexe intra-renale Masse nachgewiesen. Im Gegensatz dazu zeigt das Sonogramm bei großen Lokula eine Nierenmasse mit multilokulärer Konfiguration, diskreten Septen und sonoluzenten Räumen. Die Computertomographie zeigt normalerweise eine glatte multilokuläre Masse und bestimmt ihre perinephrische Ausdehnung. Die Unterscheidung zwischen Zysten der Kategorien II und III nach dem bosniakischen System für die radiologische Diagnose zystischer Nierenläsionen ist jedoch häufig schwierig . Die Farbdoppler-Flow-Bildgebung wird als nützliches Instrument für die Differentialdiagnose von malignen und benignen Läsionen vorgeschlagen: Bei der angiographischen Untersuchung ist CN normalerweise hypo vaskulär und zeigt seltener überhaupt keine Vaskularität. Die MRT-Angiographie ist eine Alternative in der präoperativen Beurteilung für eine mögliche partielle Nephrektomie.
Die unspezifischen klinischen Befunde und der schlechte Beitrag bildgebender Untersuchungen erschweren die genaue präoperative Unterscheidung von anderen zystischen Nierenneoplasien. Tatsächlich kann die endgültige Diagnose bei der histopathologischen Untersuchung des vollständig abgestoßenen Tumors im Pathologielabor gestellt werden. Boggs und Kimmelstiel definierten bestimmte Kriterien, um die Differenzierung von polyzystischen Erkrankungen, multizystischen Nieren, einfachen Nierenzysten und zystischem Nierenzellkarzinom zu ermöglichen. Diese Kriterien umfassen: multilokuläre Läsion, mit Epithel ausgekleidete Zysten, Zysten, die nicht mit dem Becken kommunizieren, und normales restliches Nierengewebe. Während die histologischen Merkmale der CN gut beschrieben sind , basiert die endgültige pathologische Diagnose fast ausschließlich auf der Immunhistochemie. In Gegenwart von atypischen Epithelzellen, die die Zysten auskleiden, und wenn die Kernmerkmale der klaren Zellen in den Septen irreführend mild sind, hilft die Positivität für Vimentin und EMA nicht bei der Unterscheidung von CN von zystischem Nierenzellkarzinom. Da jedoch ein erheblicher Teil der Fälle ER / PR-negativ ist, schließt das Fehlen einer Färbung die Diagnose von Krebs nicht aus .
Insbesondere berichteten mehrere Forscher, dass – wie in unserem Fall – das CN-Zystenepithel eine Positivität für CK aufweist, was auf eine aberrante renale tubuläre Differenzierung hindeutet . Diese Koexpression von Faktoren der proximalen und distalen Nierentubuli im Epithel von Zysten wurde auch bei mehreren anderen Nierentumoren berichtet.