Sam Berns, joka sai kansallista tunnustusta HBO dokumentti ”Life According to Sam,” kuoli perjantai-iltana komplikaatioita progeria, ennenaikainen ikääntyminen sairaus, joka vaikuttaa arviolta 200-250 lasta maailmanlaajuisesti.
vaikka Berns oli vasta 17-vuotias, hän eli 4 vuotta sen keski-iän jälkeen, jolloin sairastuneet lapset kuolivat tautiin. Tarkkaa kuolinsyytä ei ole kerrottu, mutta sairastuneet lapset menehtyvät lähes aina sydänkohtaukseen tai aivohalvaukseen.
Bernsillä diagnosoitiin harvinainen sairaus hieman ennen kuin hän täytti 2, mikä inspiroi hänen vanhempiaan etsimään parannuskeinoa Progeria Research Foundationilta (PRF). Hänen isänsä, Scott Berns, MD, MPH, on lasten hätälääkäri ja tiedekunnan jäsen Brownin yliopistossa, ja hänen äitinsä, Leslie Gordon, MD, PhD, pitää asemia Boston Children ’ s Hospitalissa, Harvard Medical Schoolissa, Brownin yliopistossa ja Hasbron lastensairaalassa. Gordon oli kouluttautumassa lasten silmälääkäriksi, kun Samin diagnoosi tehtiin, mutta on sittemmin omistanut ponnistelunsa progerialle.
puhuin Gordonin kanssa viime vuoden alussa joistakin mahdollisista edistysaskeleista, joita on saavutettu etsittäessä tehokkaita hoitoja sairauteen. Hän oli innostunut ja toiveikas, mutta samalla hän oli tietoinen jäljellä olevista merkittävistä haasteista.
”olen aika optimistinen, että jos vain jatkamme uskomattoman kovaa työtä ja löydämme maailman parhaat mielet miettimään progeriaa ja saamme apua lääkeyhtiöiltä ja kaikilta ihmisiltä, jotka haluavat auttaa näitä lapsia”, hän kertoi minulle silloin, ”voisimme todella tulla parannuskeinoon.”
on mahdotonta kuvitella, mitä Berns, Gordon ja muu Samin perhe tuntevat menetettyään paitsi perheenjäsenen, myös inspiraation heidän ponnisteluistaan viimeisten 15 vuoden aikana. Perhe on ymmärrettävästi pyytänyt yksityisyyttä Samin kuoleman jälkeen.
”myötätunnon ja tuen ilmauksia voi ilmaista käyttämällä #prfsam Twitterissä ja Progeria Foundationin Facebook-sivulla ja / tai suunnattuna Progeria Research Foundationille osoitteessa P. O. Box 3453, Peabody, MA 01961-3453”, PRF: n kotisivuilla olevan lausunnon mukaan.
voit löytää NIH: n johtajan Francis Collinsin tribuutin Samille, joka oli mukana PRF: n varhaisissa tutkimuksissa, NIH: n johtajan blogista.