muut tapaukset johtuvat autosomaalisesta resessiivisestä PKD: stä, kun mutaatiot periytyvät molemmilta vanhemmilta, joilla tautia ei ole. Molemmat vanhemmat kantavat mutaatiota, mutta kumpikaan ei ehkä tiedä siitä. Jokaisella lapsella voi olla 25 prosentin mahdollisuus sairastua PKD: hen.
vaikka nimi viittaa siihen, että tauti vaikuttaa vain munuaisiin, nestetäytteisten kystien kehittyminen voi levitä maksaan, haimaan ja muihin elimiin. Terve munuainen on noin nyrkin kokoinen, mutta PKD: n kystien täyttämä munuainen voi kasvaa noin jalkapallon kokoiseksi ja painaa jopa 30 kiloa. PKD-potilailla esiintyy myös sydämen läppävikoja, verenpainetautia, virtsatieinfektioita, paksusuolen ongelmia ja merkittävää kipua. Ne voivat kärsiä aivojen aneurysmat tai aivohalvauksia. PKD: tä sairastaa arviolta 500 000 ihmistä.
tutkimushoito, RGLS4326, on uusi oligonukleotidi, joka estää miR-17: ää, mikroRNA-esiastetta; hoito on suunniteltu ensisijaisesti kohdistamaan munuaisiin. Prekliiniset tutkimukset osoittivat kyvyn säädellä suoraan PKD1: tä ja PKD2: ta, mikä vähentää kystien kasvua sekä ihmisen että in vitro ADPKD-malleissa. Varhainen työ on osoittanut kykyä vähentää leviämistä kystat ja parantaa munuaisten toimintaa hiirillä.
viime viikolla yhtiö ilmoitti saaneensa valmiiksi annostelututkimuksen terveillä vapaaehtoisilla. Se aloittaa vaiheen 1b tutkimuksen ADPKD-potilailla, joilla tutkitaan lyhytaikaista hoitoa tutkimuslääkkeellä turvallisuuden, siedettävyyden, farmakokinetiikan ja taudin biomarkkerien muutosten selvittämiseksi.
lääkkeen Uusi tutkimussovellus on osittain kliinisessä tilassa FDA: n kanssa, kunnes toinen joukko vaatimuksia on täytetty.
”tämä on tärkeä virstanpylväs APDKD-ohjelmallemme ja pyrkimyksillemme vastata merkittäviin hoitamattomiin lääketieteellisiin tarpeisiin tämän sairauden kanssa”, Reguluksen toimitusjohtaja Jay Hagan sanoi lausunnossaan.