glaukooma on kokoelma sairauksia, jotka hoitamattomana johtavat näön menetykseen. Pieni osa tapauksista (noin 1 20 tapauksessa) ovat seurausta mutaatio yhden geenin; kuitenkin, useimmissa tapauksissa aikuisiän glaukooma johtuvat useita geneettisiä ja ympäristötekijöitä. Aikuisiän glaukooma johtaa verkkokalvon ganglion-solujen vähittäiseen häviämiseen, jotka lähettävät tietoa silmästä aivoihin.
mitkä ovat glaukooman riskitekijät?
1990-luvulla silmänpainetaudin Hoitotutkimuksissa (OHTS) tutkittiin suurta joukkoa glaukoomapotilaita ja tunnistettiin useita primaarisen avokulmaglaukooman kehittymisen riskitekijöitä. Ensimmäinen riskitekijä oli ikä-mitä vanhemmaksi tulemme, sitä suurempi on glaukooman riski. Ikä on merkittävä riskitekijä kehittää glaukooma suurin osa tapauksista kehittää kuin saavutamme 60 ja 70s.valitettavasti tällä hetkellä on vähän voimme tehdä suoraan vaikuttaa ikääntymisen prosessia. Toinen oli silmänpaine (IOP) – korkeampi silmänpaine sitä suurempi riski sairastua glaukoomaan. Onneksi voimme vaikuttaa IOP: hen ottamalla lääkkeitä sen alentamiseksi. Kolmas riskitekijä on sukuhistoria (genetiikka). Toinen riskitekijä on sarveiskalvon paksuus eli silmän kirkkaan ulkopinnan paksuus. Mitä ohuempi sarveiskalvo, sitä suurempi riski saada glaukooma. Ohuemmat sarveiskalvot liittyvät myös näkökentän menetyksen vaikeutumiseen ja taudin nopeampaan etenemiseen.
sarveiskalvon paksuuden vaikutus SILMÄNPOHJAAN
sarveiskalvon paksuuden ja glaukooman välinen suhde ei ole välittömästi ilmeinen. Monet uskoivat, että sarveiskalvon paksuus muuttaa IOP: n mittausta. Ei ole epäilystäkään siitä, että sarveiskalvon paksuudella on vaikutusta silmänpaineen mittaukseen; vaikutus on kuitenkin pieni ja glaukooman riski riippumaton silmänpaineen mittaukseen liittyvästä sekoittavasta vaikutuksesta. Mikä aiheuttaa lisääntynyt glaukooman riski ohuempi sarveiskalvot? Mielenkiintoista, heritability sarveiskalvon paksuus (geneettinen ohjaus) on korkein mitään silmän ominaisuus. Jos sinulla on ohut sarveiskalvo, niin todennäköisesti lapsesi on ohut sarveiskalvo. Myös päinvastainen on totta. Jos vanhemmilla on paksut sarveiskalvot, heidän lapsillaan on todennäköisesti paksut sarveiskalvot. Sarveiskalvon paksuus vaihtelee keskimäärin etnisten ryhmien välillä. Esimerkiksi afroamerikkalaisilla on yleensä ohuemmat sarveiskalvot ja heillä on suurempi riski sairastua glaukoomaan.
onko sarveiskalvon paksuudesta vastuussa jokin geeni?
laboratoriomme tarkasteli hiirimallia määrittääkseen geenit, jotka selittävät sarveiskalvon paksuuden. Löysimme yhden nimeltä POU6F2. Kun inaktivoimme tämän geenin eläinmalleissa, sarveiskalvot olivat todella ohuempia. Tohtori Janey Wiggsin kanssa tutkimme ihmispopulaatioita. geeni oli glaukooman riskitekijä. Tämä geeni merkitsee myös populaation soluja, jotka yhdistävät silmän aivoihin (verkkokalvon ganglion solut), jotka ovat ensimmäinen kuolee glaukooma. Tämä viittaa siihen, että sarveiskalvon paksuutta säätelevä geeni voi myös aiheuttaa verkkokalvon ganglionisolupopulaatiossa herkkyyttä kohonneelle SILMÄNPOHJALLE.
Yhteenveto
onko tämä ainoa geneettinen yhteys sarveiskalvon paksuuden ja glaukoomariskin välillä? Luultavasti ei. Monet lääkärit uskovat, että vaikutus johtuu sarveiskalvon paksuudesta, joka vaikuttaa IOP-mittauksiin. Ihmisillä, joilla on ohuempi sarveiskalvo, on todellinen SILMÄNPAINETASAPAINO suurempi kuin mitattu SILMÄNPAINETASAPAINO, ja juuri tämä ero mitatussa suhteessa todelliseen SILMÄNPAINETASOON lisää glaukoomariskiä. On myös mahdollista, että ohuemmat sarveiskalvot viittaavat ohuempaan, joustavampaan kovakalvon ja että tämä ero kovakalvon jäykkyydessä voi aiheuttaa verkkokalvon ganglion-solujen lisääntyneen loukkaantumisalttiuden. Ei ole epäilystäkään siitä, että sarveiskalvon paksuus vaikuttaa todennäköisyys kehittää glaukooma ja että tämä ominaisuus on erittäin periytyvä (geneettinen). Sarveiskalvon paksuus on yksi tekijöistä monimutkaisessa vuorovaikutuksessa genetiikan ja ympäristön, joka edistää yleistä glaukooman riskiä.
varat:
- Glaucoma Toolkit (Information to Help You Understand and Manage Glaucoma)
- Expert Information on Glaucoma (Articles)
- Risk Factors for Primary Angle-Closure Glaucoma (Article)
- Risk Factors of Primary Open-Angle Glaucoma (Article)
- National Glaucoma Research Report (Newsletters)
- Glaucoma: Essential Facts (Publication)
- Glaucoma: Treatment Options (Publication)