vaikka sairaus katsotaan harvinaiseksi, jos se sairastuu harvempaan kuin yhteen 2000 ihmisestä Euroopan unionissa (EU), ottaa yksi näistä sairauksista ei ole harvinaista lainkaan. Jopa 36 miljoonaa ihmistä EU: ssa sairastaa harvinaista tautia, ja yli puolet heistä on lapsia.1
mikä on harvinainen ruoansulatuskanavan häiriö?
monet Euroopan komission havaitsemista lähes 8 000 harvinaisesta sairaudesta vaikuttavat ruoansulatuskanavan toimintaan, ja niitä ovat esimerkiksi Hirschsprungin tauti, krooninen suoliston pseudotukos (CIP), akalasia, eosinofiilinen esofagiitti (EoE), synnynnäinen sukraasi-isomaltaasin puutos (CSID) ja lyhyen suolen oireyhtymä (SBS).1
harvinaiset ruoansulatushäiriöt voivat olla invalidisoivia, ja sairastuneet tarvitsevat usein elinikäistä hoitoa kroonisten ja usein arvaamattomien oireiden hallitsemiseksi. Suolisto-oireet aiheuttavat ainutlaatuisia vaikeuksia sekä potilaille että lääkäreille. Suolen toiminnasta ei helposti puhuta, ja stigma häiritsee usein avoimia ja rehellisiä keskusteluja sairastuneiden lääketieteellisistä ja tunneperäisistä tarpeista. Lapsille nämä olosuhteet aiheuttavat lisähaasteita, jotka vaikuttavat fyysiseen ja tunneperäiseen kasvuun ja kehitykseen, ja tarjoavat jatkuvan kamppailun vanhemmille ja hoitajille lapsensa tarpeiden ymmärtämiseksi ja täyttämiseksi.
esimerkiksi Michele on yhden lapsen yksinhuoltajaäiti, jolla on CIP, harvinainen ruoansulatuskanavan motiliteetin häiriö, jossa suoliston koordinoidut supistukset (peristaltiikka) muuttuvat ja tehottomiksi. Hän kuvaili kokemustaan: ”en voi alkuunkaan kertoa, kuinka monta asiantuntijaa poikani oli nähnyt elämänsä viiden ensimmäisen vuoden aikana. Hänen lääkärinsä tekivät useita testejä vuosien varrella. Hän oli todella väärin diagnosoitu useita vuosia …. Aina kun vein hänet näille lääkäreille, minusta tuntui, ettei minua koskaan otettu vakavasti. Joka kerta kun tapasimme uuden lääkärin, he sanoivat periaatteessa samaa: ’tiedämme, että jokin on vialla, mutta emme vain tiedä, mikä se on.””
Michelen tarina kuvaa joitakin niistä vaikeuksista, joita harvinaisesta ruoansulatushäiriöstä kärsivän lapsen vanhemmat kohtaavat. Sekä lapsille että aikuisille elämä harvinaisen ruoansulatushäiriön kanssa merkitsee usein loputtomalta tuntuvaa vastausten etsimistä. Vain vähän yleistä tietoisuutta on olemassa useimmat harvinaiset ruoansulatuskanavan olosuhteissa, ja perus, helppo ymmärtää tietoa oireita, diagnoosi, ja hoito nämä ehdot on suurelta osin käytettävissä. Tämä jättää usein potilaille ja perheenjäsenille epävarmuuden ja turhautumisen tunteita, ja heidän on itse koottava rajalliset tiedot. Tätä vaikeuttaa se, että vain harvoilla lääkäreillä on kokemusta näiden sairauksien tunnistamisesta ja hallinnasta, ja kliininen kokemus ja tutkimus on yleensä keskitetty suhteellisen harvoihin, hajallaan oleviin keskuksiin.2
yhdessä tämä yleisen tietoisuuden, Potilastiedon ja lääkärin asiantuntemuksen rajallisuus merkitsee sitä, että potilaat kohtaavat usein diagnostisia viiveitä ja kärsivät joskus vuosia tai jopa vuosikymmeniä ennen kuin saavat tarvitsemansa vastaukset ja hoidon. Tämän ”diagnostisen Odysseian” aikana potilaat viettävät keskimäärin kuusi vuotta, ennen kuin he saavat tarkan diagnoosin ja sen mukanaan tuoman oikeutuksen, kestäen kahdesta kolmeen virheellistä diagnoosia ja sitä seurannutta epäasiallista kohtelua sekä läpikäyden lukuisia sairaalahoitoja ja tutkimuksia.3,4 kustannukset potilaalle kannalta hukkaan aikaa, vaivaa, ja resursseja on valtava, ja menetys sosiaalisten ja taloudellisten mahdollisuuksien asettaa valtavan taakan kärsiville potilaille ja heidän perheilleen.5
potilaiden edunvalvontajärjestöillä on johtava rooli tämän potilasyhteisön tarpeiden tunnistamisessa ja kuvaamisessa sekä ratkaisujen kehittämisessä. Ne ovat ainutlaatuisessa asemassa tavoittaa potilaat, joilla on harvinainen ruoansulatuskanavan häiriöt, yleislääkärit ja asiantuntijat, jotka hallitsevat niiden hoitoa, ja tutkijat, joiden tutkimus antaa toivoa parempia diagnostisia reittejä, hoitoja, ja jopa parannuskeinoja.
miten iffgd tukee harvinaisten ruoansulatuskanavan sairauksien yhteisöä?
on kasvavaa kiinnostusta ymmärtää potilasnäkökulmaa elää harvinaisen sairauden kanssa, mukaan lukien harvinainen ruoansulatushäiriö, ja ottaa potilas sidosryhmänä päätöksentekoon yleisen tietoisuuden, potilaan ja ammatillisen koulutuksen sekä tutkimuksen. Potilaiden edunvalvontajärjestöt kannustavat ja tukevat tätä kiinnostusta edistämällä yhteistyösuhteita potilaiden ja heidän perheidensä, kliinikoiden, tutkijoiden, valmistajien ja muiden näiden sairauksien hoidon tutkimukseen ja kehittämiseen osallistuvien sekä hallituksen poliittisten päättäjien ja sääntelyviranomaisten välillä.
vuonna 1991 yksinäisen henkilön perustama kansainvälinen toiminnallisten ruoansulatuskanavan häiriöiden säätiö (International Foundation for Functional Gastrointestinal Disorders, Iffgd) tukee ja auttaa potilaita ympäri maailmaa, joilla on sekä harvinaisia että yleisiä ruoansulatuskanavan häiriöitä. Teemme tämän lisäämällä maailmanlaajuista tietoisuutta näiden edellytysten aiheuttamasta taakasta ja kiinnittämällä huomiota asianosaisten täyttämättömiin tarpeisiin, tukemalla ja kannustamalla tutkimusta, joka parantaa tuloksia, sekä vastaamalla potilaiden ja heidän perheidensä tiedontarpeisiin. Ja pyrimme valtuuttamaan potilaat ottamaan aktiivisen roolin näiden sairauksien hoidon tulevaisuuden muokkaamisessa osallistumalla kliinisiin kokeisiin ja muihin tutkimuksiin ja saattamalla heidän äänensä sääntelyviranomaisten ja poliittisten päättäjien kuuluviin.
harvinaisten sairauksien päivä 2018
28. helmikuuta 2018 IFFGD yhdisti harvinaisten sairauksien puolestapuhujat ympäri maailmaa keskittääkseen maailmanlaajuisen huomion harvinaisten sairauksien ja muiden harvinaisten sairauksien potilaiden ja heidän perheidensä tarpeisiin harvinaisten sairauksien päivän 2018 aikana. Ensimmäisen kerran eurordis (Rare Disease Europe) lanseerasi vuonna 2008, ja nyt tätä vuosittaista tapahtumaa vietetään yli 80 maassa ympäri maailmaa. Rare Disease Day-teemapäivä käsittelee harvinaisista sairauksista kärsivien kohtaamia yleishaasteita (esimerkiksi tautikohtaisen Potilastiedon tarve, erikoislääkäreiden ja hyväksyttyjen hoitojen rajallinen saatavuus sekä harvinaisten sairauksien tutkimukseen käytettävissä olevan rahoituksen puute) ja tarjoaa yksittäiselle harvinaisten sairauksien potilaalle laajemman, osallistavan aktivoituneiden potilaiden ja liittolaisten yhteisön.2,6
harvinaisten sairauksien päivän tuottama tietoisuus antaa potilaille kaivattua yhteenkuuluvuuden tunnetta ja lisää ymmärrystä ja myötätuntoa sairastuneita ja heidän kohtaamiaan haasteita kohtaan. Niille, joilla on harvinainen ruoansulatuskanavan häiriöt, tämä tietoisuus edistää myös murtaa stigma ja sosiaalinen tabu ympäröivä suoliston oireita, joka jättää monet sosiaalisesti vetäytynyt tai jopa eristetty, lisäämällä taakkaa sairautensa.
IFFGD on sitoutunut edistämään tutkimusta ja antamaan potilaille mahdollisuuden olla ”proaktiivisia toimijoita tutkimuksessa” – harvinaisten sairauksien päivän 2018 iskulause. Parempi tietoisuus ja ymmärrys näistä olosuhteista voi tulla vain tutkimuksesta, jossa potilas on keskeinen sidosryhmä. Tutkimukseen osallistumalla potilaat oppivat lisää tilastaan ja auttavat muokkaamaan harvinaisten sairauksien hoidon ja hoidon tulevaisuutta.
harvinaisten sairauksien tutkimuksen esteet
näistä ponnisteluista huolimatta harvinaisten sairauksien tutkimuksen haasteet ovat edelleen olemassa. Eurordiksen helmikuussa 2018 tekemässä harvinaisten sairauksien barometri-potilastutkimuksessa todettiin, että kolmasosa harvinaisten sairauksien potilaista on osallistunut tutkimukseen, mutta vain 18 prosenttia on osallistunut hoitojen ja hoitojen kehittämiseen tähtäävään tutkimukseen. Raportin johtopäätöksissä tulkitaan tätä havaintoa siten, että harvinaisia sairauksia koskevien meneillään olevien tutkimusten määrä ei riitä vastaamaan diagnoosien määrään ja tämän potilasryhmän suuriin täyttämättömiin tarpeisiin.7 kun heiltä kysyttiin mielipidettä harvinaisten sairauksien tutkimuksen ensisijaisista esteistä, 71 prosenttia vastanneista potilaista koki julkisen rahoituksen puutteen ja harvinaisten sairauksien tutkimukseen investoimisen olevan tutkimuksen suurin este.7
potilaiden edunvalvontajärjestöt voivat puuttua näihin esteisiin yhdistämällä harvinaisten sairauksien tutkimukseen osallistuvat tutkijat ja keskukset potilaisiin potilasrekisterien kautta, suuntaamalla varoja harvinaisten sairauksien tutkimukseen erikoistuneiden palkintojen tai avustusohjelmien kautta ja sitouttamalla potilaat ja muut sidosryhmät edistämään asiaa valtiollisten päätöksentekijöiden kanssa, jotka vastaavat lääketieteelliseen tutkimukseen tehtävistä tulevista investoinneista. Ehkä vielä tärkeämpää edistää harvinaisten sairauksien tutkimus, potilaiden edunvalvontajärjestöt voivat tarjota tilaa aktivoituneille potilaille kokoontua ja tehdä heidän tarpeensa kuullut lääketieteen, tutkimus, ja valtion yhteisöt. Tämä ponnistelu auttaa keskittämään tutkimuksen, terveyspolitiikan ja sairaanhoidon vastaamaan potilaiden todellisiin tarpeisiin.
potilaat ja järjestöt, jotka auttavat yhdistymään ja keskittämään äänensä
, tekevät yhdessä muutoksia, jotka helpottavat kärsimystä ja johtavat parempiin tuloksiin.
eteenpäin: paremman tulevaisuuden luominen potilaille
huolimatta monista esteistä, joita harvinaisista ruoansulatuskanavan häiriöistä ja muista harvinaisista sairauksista kärsivillä on, potilaiden edunvalvontajärjestöillä, kuten iffgd: llä, on mahdollisuuksia saada aikaan myönteistä muutosta. Asettamalla potilaan etusijalle, aktivoimalla ja valjastamalla kaikkien sidosryhmien dynaamiset energiat ja näkökulmat sekä kannustamalla ja tukemalla ratkaisukeskeistä yhteistyötä IFFGD ja muut potilaiden edunvalvontajärjestöt voivat lyhentää ”diagnostista odysseiaa”, laajentaa hoitovaihtoehtoja ja viime kädessä auttaa sairastuneita elämään elämäänsä, ei harvinaisina sairaina potilaina vaan ihmisinä, joilla on toivoa paremmasta tulevaisuudesta. Potilaiden ja heidän perheidensä rinnalla IFFGD on sitoutunut jakamaan miljoonien ihmisten tarpeet, kuten Michelen ja hänen poikansa, joiden elämää harvinainen ruoansulatushäiriö on muuttanut ikuisesti.
yhdessä voimme muuttaa harvinaisten sairauksien maisemaa ja murtaa tutkimuksen ja parannuskeinojen esteitä.
verkkosivumme löytyvät osoitteesta https://iffgd.org/
1 Euroopan komissio. 2017. Harvinaiset sairaudet: suuri hoitamaton tarve. Haettu https://ec.europa.eu/info/sites/info/files/rarediseases_p4p-report_2017.pdf.
2 Stoller JK. 2018. Harvinaisten sairauksien haaste. Arkku 153: 1309-1314.
3 Limb L, Nutt S, Sen A. 2010. Kokemukset harvinaisista sairauksista: näkemys potilailta ja perheiltä. Haettu https://www.raredisease.org.uk/media/1594/rduk-family-report.pdf.
4 Schieppati A, Henter JI, Daina E, Aperia A. 2008. Miksi harvinaiset sairaudet ovat tärkeä lääketieteellinen ja sosiaalinen kysymys. Lancet 371:2039-2041.
5 Kaplan W, Wirtz VJ, Mantel-Teeuwisse A, Stolk P, Duhey B, Laing R. 2013. Priority medicines for Europe and the world 2013 update. Haettu http://www.who.int/medicines/areas/priority_medicines/MasterDocJune28_FINAL_Web.pdf.
6 euroa. 2005. Harvinaiset sairaudet: tämän kansanterveydellisen prioriteetin ymmärtäminen. Haettu https://www.eurordis.org/IMG/pdf/princeps_document-EN.pdf.
7 euroa. Helmikuuta 2018. Harvinaisten sairauksien potilaiden osallistuminen tutkimukseen: harvinainen Barometrikysely. Haettu http://download.eurordis.org.s3.amazonaws.com/rbv/2018_02_12_rdd-research-survey-analysis.pdf.
tämä artikkeli ilmestyy Health Europa Quarterly-lehden numerossa 6, joka ilmestyy elokuussa.
