harvinaisten sairauksien tietokanta

seuraavien häiriöiden oireet voivat olla samanlaisia kuin Bernard-Soulierin oireyhtymä.

May-Hegglin anomalia on harvinainen perinnöllinen verihiutaleiden ja tiettyjen valkosolujen häiriö, jolle on ominaista epätavallisen suuret verihiutaleet. Jotkut ihmiset, joilla tämä häiriö on oireita syntymästä, kun taas toiset ovat ilman oireita elämän. Oireita voivat olla nenäverenvuoto, violetti värillinen läiskät iholla (purppura), liiallinen verenvuoto suusta aikana hammaslääkärin työtä, ja/tai päänsärkyä. Jotkut ihmiset, joilla on May-Hegglin anomalia, voivat kokea lihasheikkoutta toisella puolella kehoa, koska epänormaali verenvuoto aivoissa (kallonsisäinen verenvuoto). (Jos haluat lisätietoja tästä häiriöstä, valitse hakusanaksi” May Hegglin ” harvinaisten sairauksien tietokannasta.) Voi Hegglin ei yleensä aiheuta verenvuotoa vastasyntyneille toisin kuin BSS.

hemofilia on harvinainen perinnöllinen veren hyytymishäiriö (hyytymishäiriö), jonka aiheuttaa inaktiivinen tai puutteellinen veriproteiini (yleensä tekijä VIII). Tekijä VIII on yksi useista proteiineista, jotka helpottavat veren hyytymistä. Hemofilia löytyy miehillä lähes yksinomaan ja voidaan luokitella lievä, kohtalainen, tai vaikea riippuen prosenttiosuus hyytymistekijä läsnä henkilön veressä. Hemofilian vakavin oire on hallitsematon sisäinen verenvuoto, joka voi alkaa spontaanisti ilman ilmeistä syytä. Sisäinen verenvuoto voi aiheuttaa pysyviä vaurioita niveliin ja lihaksiin. Hemofiliaa sairastavat ihmiset vuotavat verta pitempään kuin ihmiset, joiden veressä on normaalisti aktiivisia hyytymistekijöitä. Mustelmia ja trauma voi laukaista jaksot vakava sisäinen verenvuoto miehillä tämän häiriön. (Jos haluat lisätietoja tästä häiriöstä, valitse ”hemofilia” hakusanaksi harvinaisten sairauksien tietokannasta.)

Glanzmannin ja Naegelin tauti on harvinainen perinnöllinen veren hyytymishäiriö, jolle on ominaista veren asianmukaisen hyytymisen kannalta välttämättömien erikoistuneiden punasolujen (verihiutaleiden) heikentynyt toiminta. Oireita voivat olla epänormaali verenvuoto, ja/tai verenvuoto, helposti mustelmia, verenvuoto ikenistä, nenäverenvuoto (nenäverenvuoto), ja / tai suuret punaiset tai violetit täplät iholla (purppura). Glanzmannin ja Naegelin taudin oireet eivät ole progressiivisia ja saattavat parantua iän myötä. (Jos haluat lisätietoja tästä häiriöstä, valitse ”tauti” hakusanaksi harvinaisten sairauksien tietokannasta.)

Von Willebrandin tauti on harvinainen perinnöllinen veren hyytymishäiriö, jonka vaikutukset vaihtelevat suuresti. Useimmilla ihmisillä on suhteellisen lievä sairaus, ja he saavat diagnoosin vasta aikuisina. Pienellä osalla alkaa olla ongelmia vauvaiässä tai varhaislapsuudessa, kuten pitkittynyt verenvuoto ja epänormaalin hidas veren hyytymisaika. Oireita voivat olla verenvuoto ruoansulatuskanavasta, nenäverenvuoto, verenvuoto ikenistä, ja / tai helposti mustelmia. Ihmiset, joilla tämä häiriö voi myös vuotaa helposti verta loukkaantumisen jälkeen, Synnytys, ja / tai leikkaus. Nämä oireet johtuvat hyytymistekijä VIII: n ja von Willebrand-tekijän puutteista. (Jos haluat lisätietoja tästä häiriöstä, valitse hakusanaksi” von Willebrand ” harvinaisten sairauksien tietokannasta.)

Storage pool disease (SPD) on harvinainen perinnöllinen verihiutaleiden sairaus, jolle on ominaista hyytymishäiriöt, jotka johtuvat verihiutaleiden kyvyttömyydestä varastoida tiettyjä hyytymistekijöitä. Oireita esiintyy enimmäkseen naisilla ja niihin voi kuulua lieviä verenvuotoja, nenäverenvuotoja ja/tai hieman normaalia raskaampia kuukautisia. Ihmiset varastointi allas tauti voi myös olla poikkeuksellisen alhainen verihiutaleiden (trombosytopenia).

verihiutaleiden häiriöt liittyvät myös synnynnäisiin sairauksiin, kuten Wiskott-Aldrichin oireyhtymään, Downin oireyhtymään ja trombosytopeniaan, johon liittyy poissaolevan Värttinän oireyhtymä. Jos haluat lisätietoja näistä häiriöistä, valitse” Wiskott-Aldrich”,” Downin oireyhtymä ”ja” trombosytopenia ilman sädettä ” hakusanoiksi harvinaisten sairauksien tietokannasta.)

Vastaa

Sähköpostiosoitettasi ei julkaista.

Previous post Stahl Truck Bodies
Next post Tylenol Sinus Congestion and Pain