Kystisen fibroosin epidemiologia

tohtori Catherine Shaffer, Ph. D. arvostellut tohtori Liji Thomas, MD

kystinen fibroosi on autosomaalinen resessiivisesti periytyvä häiriö, joka vaikuttaa suolan siirtymiseen soluihin ja ulos. Tuloksena epätasapaino nesteiden ja suolojen aiheuttaa tuotannon paksu, tahmea limaa ja muita poikkeavuuksia koko kehoon. Keuhkot ovat tärkein elin vaikuttaa, mutta kystinen fibroosi vaikuttaa myös haima, ruoansulatuskanavan, sukuelimiin, ja monet muut elimet kehon.

esiintyvyys

kystistä fibroosia sairastaa yli 30 000 ihmistä Yhdysvalloissa, ja se on yksi yleisimmistä valkoihoisten geneettisistä sairauksista. Noin tuhat uutta tapausta diagnosoidaan vuosittain-tyypillisesti vuoden sisällä syntymästä. Elinikä on pidentynyt viime vuosikymmeninä, ja tällä hetkellä keskimääräinen elinikä on noin 40 vuotta.

kystinen fibroosi. Kuvanluotto: Alila Medical Media /

genetiikka

kystinen fibroosi johtuu mistä tahansa CFTR-proteiinin (CFTR) mutaatioista. Lapsi perii jokaiselta vanhemmaltaan yhden CFTR-alleelin. Tautia esiintyy, kun molemmilla alleeleilla on mutaatioita. Henkilö, jolla on mutaatio vain yhdessä alleelissa, on kantaja. Yli 70 prosenttia kystisen fibroosin tapauksista johtuu f508del-mutaatiosta, mutta yli tuhat muuta mutaatiota on tunnistettu.

eri populaatiot

kystisen fibroosin esiintyvyys vaihtelee melko paljon eri rotujen ja etnisten ryhmien välillä. Syntyvyysaste niillä Kaukasialaisilla Yhdysvalloissa, joilla on pohjoiseurooppalainen perintö, on 1:2500. Määrä on 13 kertaa suurempi kuin aasialais-amerikkalainen väestö, jossa esiintyvyys on 1:32 000.

maailmanlaajuisesti kystisen fibroosin esiintyvyys on osissa englantia jopa 1:377 ja aasialaisilla Havaijilla jopa 1:90 000. Euroopassa kystisen fibroosin määrä on 1:2000-1:3000 synnytystä. Eteläisessä Afrikassa kantajataajuus on yksi 42: sta, ja laskettu esiintymistiheys on yksi 7056: sta syntyneestä. Esiintyvyys Latinalaisessa Amerikassa vaihtelee 1: 3900-1: 8500. Arviot Lähi-idästä ovat välillä 1:2560-1:15 876.

kystinen fibroosi on harvinaista aasialaisilla. Intiassa esiintyvyyden arvioidaan olevan noin 1: 40 000-1: 100 000 syntynyttä. Japanissa esiintyvyyden arvioidaan olevan 1:100 000-1:350 000.

kystisen fibroosin Alidiagnosointi

joissakin osissa maailmaa kystistä fibroosia on alidiagnosoitu, eikä taudin todellista esiintyvyyttä tiedetä. Siihen kuuluvat Latinalainen Amerikka, Afrikka ja Intia. Tietämyksen puute sairaudesta, huono terveydenhuoltoon pääsy, hämmentävät diagnoosit, suuri lapsikuolleisuus yleensä ja alhainen elinajanodote vaikuttavat kaikki siihen, että tauti diagnosoidaan liian vähän.

aikuisväestön lisääntyminen

kystisen fibroosin hoitotulokset ja eloonjäämisluvut ovat parantuneet huomattavasti viimeisten viidenkymmenen vuoden aikana. Kystisen fibroosin uhrit selviytyvät nykyään yhä yleisemmin aikuisikään asti, koska he olivat aiemmin yksinomaan lastentauteja varhaisen kuolleisuuden vuoksi. Kystistä fibroosia sairastavien potilaiden mediaani-ikä Yhdysvalloissa on 17,9 vuotta, ja jotkut potilaat ovat jopa 85-vuotiaita. Aikuispotilaiden osuus on kasvanut vuoden 1986 29,2 prosentista 49,7 prosenttiin vuonna 2013.

1. Arch Intern Med, Genetic testing for cystic fibrosis. National Institutes of Health Consensus Development Conference Statement on genetic testing for cystic fibrosis, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10421275
2. kystisen fibroosin molekyyligeneettinen epidemiologia, http://www.who.int/genomics/publications/en/HGN_WB_04.02_report.pdf
3. Clin Chest Med., Kystisen fibroosin epidemiologia, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26857763
4. Clin Chest Med., Kystinen fibroosi: katsaus epidemiologiaan ja patobiologiaan, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17467547
5. CFTR Science, Epidemiology: mutational diversity of kystinen fibroosi, https://www.cftrscience.com/?q=epidemiology

lisätietoja

• kaikki kystinen fibroosi
• kystinen fibroosi
• kystinen fibroosi aiheuttaa
• kystinen fibroosi oireet
• kystinen fibroosi diagnoosi

kirjoittanut

tohtori Catherine Shaffer

Catherine Shaffer on freelance tiede-ja terveyskirjailija Michiganista. Hän on kirjoittanut monenlaisiin kauppa-ja kuluttajajulkaisuihin biotieteellisistä aiheista, erityisesti huumeiden löytämisestä ja kehittämisestä. Hänellä on tohtorin tutkinto biologisesta kemiasta ja hän aloitti uransa laboratoriotutkijana ennen siirtymistä tieteen kirjoittamiseen. Hän myös kirjoittaa ja julkaisee kaunokirjallisuutta, ja harrastaa vapaa-ajallaan joogaa, pyöräilyä ja lemmikkiensä hoitamista.

lainaukset