sydäninfarkti
sydäninfarkti tunnetaan yleisemmin sydänkohtauksena. Se on sydänlihaksen peruuttamaton kuolema, joka johtuu elimen pitkäaikaisen verenkierron tukkeutumisesta. Tapauskontrolloidut laajat tutkimukset, joissa käytettiin yksittäisiä Nukleotidipolymorfismeja(SNP) koko genomissa, osoittivat, että 6 SNPs: n kohdalla muuttunut ilmentymä MIAT-geenissä saattaa aiheuttaa geneettistä alttiutta sydäninfarktille. MIATIN on osoitettu koodaavan toimimatonta RNA: ta. Vaikka miat: n tarkka toiminta on vielä epäselvää, tieto joistakin sydäninfarktin patogeneesiin vaikuttavista geneettisistä tekijöistä voi tarjota paremman diagnoosin, ehkäisyn ja hoidon. Kaikesta siitä huolimatta, mitä MIATISTA on havaittu, syy-yhteyttä miatin ja sydäninfarktin välillä ei ole vielä osoitettu.
lisäksi yksi tutkimus osoitti, että MIAT: n ilmentymätasojen on osoitettu muuttuvan akuuttia sydäninfarktia sairastavien potilaiden ääreisverisoluissa. Tutkijat selvittivät erityisesti lncRNAs-ja tulehdusmerkkiaineiden välistä yhteyttä potilailla, joilla on ollut sydäninfarkti. MIAT-pitoisuuksilla havaittiin olevan positiivinen yhteys lymfosyytteihin ja negatiivinen yhteys neutrofiileihin ja verihiutaleisiin. Toisessa osassa tätä tutkimusta, tutkijat tarkastelivat yhteyttä sydän-ja verisuonitautien riskitekijät ja tasot lncRNAs. Tupakointi oli sydän-ja verisuonitautien riskitekijä, jolla havaittiin olevan positiivinen yhteys MIAT: iin. On tärkeää ymmärtää, että vaikka useat tutkijat ovat ilmoittaneet, että lncrnas-pitoisuuksia säännellään sydänkudoksessa sydänkohtauksen jälkeen, ei tiedetä varmasti, onko sydäninfarkti, joka vaikuttaa lncrnas-pitoisuuksiin ääreisverisoluissa. MIATILLA on useita SNPs: n genotyyppejä ja on mahdollista, että vain yksi niistä liittyy sydänsairauteen.
Skitsofreniaedit
pitkä Koodaamaton RNA (lncRNA) MIAT sijaitsee samalla kromosomialueella, joka on yhteydessä skitsofreniaan (Sz) 22Q12.1.
MIAT on yläsääntely kokaiinin ja heroiinin käyttäjien nucleus accumbensissa. Nucleus accumbens on käyttäytymiseen ja riippuvuuteen liittyvä alue, mikä viittaa siihen, että miat: n säätelyhäiriö voi vaikuttaa käyttäytymiseen.
on hyvin hyväksytty, että vaihtoehtoisella liitoksella on rooli SZ-patologiassa. MIAT liittyy vaihtoehtoiseen liittämiseen siten, että se on vuorovaikutuksessa liittämistekijän 1(SF1) sekä geenien DISC1 ja ERBB4 kanssa. MIAT sitoutuu suoraan splicing regulator järisyttävään homologiin (QKI) ja seriini/arginiini-rikkaaseen splicing factor 1: een (SRSF1). QKI-geenin ilmentyminen vähenee tietyillä aivoalueilla SZ: ssä ja sen on ehdotettu olevan mukana SZ: ssä.
Post mortem SZ-aivoissa on sekä DISC1: n että ERBB4: n ilmiasu. MIAT: n yliekspressio ihmisen indusoimissa pluripotenteissa kantasoluista (HiPSC) johdetuissa neuroneissa osoittaa sekä DISC1: n että ERBB4: n ja niiden vaihtoehtoisten liitosvarianttien ilmentymisen vähentyneen merkittävästi. Tämä on päinvastainen kuin SZ-potilaiden aivoissa näkyvä yläsääntely. ASO-välitteinen miat: n knockdown (HiPSC)-johdetuissa neuroneissa lisää sekä DISC1-että ERBB4-liitosvarianttien ilmentymistä, mutta ei niiden yhdistämättömiä transkriptejä. Tämä vastaa lähes täsmälleen poikkeavaa liitoskuviota, joka on nähty SZ-potilaan aivoissa. Nämä tulokset viittaavat siihen, että funktiomutaatioiden häviäminen tai MIAT: n vähentynyt ilmentyminen on osallisena SZ: n post mortem-aivoissa Havaittujen aivokuoren poikkeavien liitoskuvioiden ajamisessa.
muut Patologiatedit
MIAT ylös-ja alasäätely on yhdistetty erilaisiin syöpätyyppeihin ja muihin patologioihin.
glioblastoma multiforme-tutkimuksessa MIAT: n lisääntynyt ilmentyminen oli yhteydessä lisääntyneeseen elossaololukuun. Lisäksi glioomasoluista löytyi, kuinka merkittävästi alaspäin säädeltyä MIAT: ia. Miatin rooli lymfaattisessa leukemiassa on hyvin erilainen kuin glioblastooman. Tietyissä kroonisen lymfaattisen leukemian aggressiivisissa solulinjoissa MIAT on yläsääntelyä ja riippuu transkription säätelijästä, OKT4: stä. OCT4 palvelee positiivinen säädin MIAT transkriptio ja nyt on ainoa tunnettu säädin. MIAT: n ja OCT4: n suhteellisten pitoisuuksien analysointi on kuitenkin osoittanut, että muut sääntelytekijät vaikuttavat asiaan.
sen lisäksi, että MIAT: lla on syöpärooli, se on yhdistetty myös neurovaskulaariseen toimintahäiriöön.