mikä on myokloninen atoninen epilepsia (Doose-oireyhtymä)?
Myoklonisen atonisen epilepsian (MAE), joka tunnetaan tyypillisesti Doosen oireyhtymänä, kuvasi ensimmäisenä saksalainen tohtori Herman Doose vuonna 1970. Se on harvinainen lapsuusiän epilepsiaoireyhtymä, jonka osuus on 1-2 100: sta (1-2%) kaikista lapsuusiän epilepsioista.
- yleensä ensimmäinen kohtaus tapahtuu 2-6-vuotiaana.
- pojilla on yleensä enemmän oireita kuin tytöillä (kaksi kolmasosaa tai kolme neljäsosaa MAE: tä sairastavista lapsista on poikia).
- yli puolet lapsista aloittaa yleistyneen toonis-kloonisen kohtauksen, johon liittyy tai ei liity kuumetta. Muutamassa päivässä tai kuukaudessa, drop kohtauksia alkaa. Monille lapsille kehittyy myös myoklonisia nykäyksiä ja poissaolokohtauksia, ja joillekin voi kehittyä toonisia kohtauksia. Useimmat Mae-lapset kehittyvät normaalisti, kun kohtaukset alkavat.
onko myokloninen atoninen epilepsia geneettinen vai perinnöllinen?
genetiikalla on tärkeä rooli tässä häiriössä. Noin joka kolmannella perheellä on ollut kohtauksia.
useimmilla lapsilla ei ole tunnistettua geenimutaatiota, mutta joissakin tapauksissa on havaittu mutaatioita eri geeneissä, kuten SCN1A, SCN1B, SCN2A, SLC2A1, CHD2, SYNGAP1 ja KIAA2022. Tätä epilepsiaoireyhtymää pidetään osana geneettisten epileptikkojen ryhmää, jossa kuumekouristukset ovat plus (GEF+).
miltä myoklonisen atonisen epilepsian kohtaukset näyttävät?
MAE: tä sairastavilla lapsilla voi olla useita kohtaustyyppejä:
- kaikilla esiintyy kouristuskohtauksia, joille on ominaista äkillinen kaatuminen ja kehon sävyn menetys (atoninen) tai lyhyt kehon Nykiminen, jota seuraa äkillinen kaatuminen (myokloninen atoninen).
- yleistyneitä toonis-kloonisia kohtauksia esiintyy useimmilla lapsilla. Kuume voi laukaista nämä.
- Poissaolokohtauksia ja myoklonisia kohtauksia esiintyy monissa tapauksissa.
- kouristuskohtauksia voidaan havaita myöhemmin hoitojaksolla ja ne ennustavat usein huonompia hoitotuloksia.
vaikka kaikki kohtaustyypit voivat johtaa status epilepticus-tilaan, noin joka kolmannella MAE: tä sairastavalla lapsella on ei-kouristuskohtauksia. Kohtaukset ilmaantuvat useammin aikaisin aamulla kuin päivällä.
miten myokloninen atoninen epilepsia diagnosoidaan?
MAE diagnosoidaan kohtausten kuvauksen perusteella, ja myokloniset atoniset kohtaukset ovat yleisin. Tietoa saadaan myös testeistä, kuten:
- aivosähkökäyrä (aivosähkökäyrä): lapsilla, joilla on MAE, voi olla normaali EEG aluksi, mutta useimmilla on epänormaali EEG osoittaa usein yleistynyt piikki-Aalto aktiivisuus lyhyissä purskeissa 2-5 Hz. Tausta voi olla normaali tai epänormaali. (Katso kuva sivun ylälaidasta.)
- aivojen magneettikuvaus on normaali.
miten myoklonista atonista epilepsiaa hoidetaan?
lääkkeet
MAE: tä sairastavien lasten kohtaukset ovat usein vaikeita hoitaa, eikä lääkitys välttämättä tehoa niihin hyvin. Lääkkeet valitaan kohtaustyyppien perusteella:
- Generalized tonic-clonic, myoclonic, and myoclonic atonic seizures are typically treated with valproic acid/divalproex, lamotrigine, levetiracetam, topiramate, zonisamide, rufinamide, clobazam, and felbamate in the United States.
- Absence seizures are typically treated with ethosuximide, valproic acid/divalproex, or lamotrigine.
Some seizure medications should not be used in children with MAE because they can worsen certain seizure types. These include carbamazepine, oxcarbazepine, phenytoin, and vigabatrin.
lääkkeettömät hoidot
ketogeeninen ruokavalio on usein erittäin tehokas MAE: lle ja sitä tulisi harkita varhaisessa vaiheessa. Vagus-hermostimulaatiota (VNS) on käytetty, mutta joistakin raporteista ei ole ilmennyt hyötyä.
Pelastushoidot
MAE: tä sairastavat lapset, joilla on pitkiä tai rykelmiä kohtauksia, saattavat tarvita kiireellistä hoitoa tai pelastushoitoa. Esimerkkejä varahoidoista voivat olla diatsepaami peräsuoligeeli (Diastat) tai muunlainen bentsodiatsepiini annettuna nenään (intranasaalisesti) tai kielen alle.
- MAE: tä sairastavien lasten vanhempien tulisi keskustella hoitavan neurologin tai terveydenhuollon tarjoajan kanssa saadakseen tietoa kohtaustapauksista ja kotihoidon lääkitysvaihtoehdoista.
- jos kohtaukset eivät lopu varalääkityksellä tai jos epäillään, ettei lapsella ole kouristusta (lapsen tietoisuus, uneliaisuus, epävakaisuus, kasvojen, käsien tai jalkojen kuolaaminen ja nykiminen), lapsi voi tarvita kiireellistä lääkärinhoitoa.
mitkä ovat myoklonista atonista epilepsiaa sairastavien lasten näkymät?
MAE-tautia sairastavien lasten ennuste voi vaihdella.
- vaikka kohtaukset reagoivat usein huonosti lääkitykseen, noin 2 lasta kolmesta selviää lopulta epilepsiasta ja voi vieroittaa lääkityksen.
- noin kolmanneksella on jatkuvia kohtauksia.
- kehitys yleensä paranee, kun kohtaukset saadaan hallintaan ja joidenkin lasten toiminta palautuu normaaliksi. Toisille voi jäädä eriasteisia kehitysvammoja.
- kehitysvammaisuus on vakavampi lapsilla, joiden kohtaukset eivät häviä, sekä potilailla, joilla on toonisia kohtauksia ja toistuva, ei-kouristava status epilepticus.
Resources
- Doose Syndrome epilepsia Alliance, rare epilepsia Networkin (REN) jäsen
- International League Against epilepsia (ILAE) on epilepsia with myoklonic-atonic epilepsiaa
- National Organization for Rare Disorders (NORD) on Doose syndrome
- What ’ s a clinical trial and why should you liitytkö yhteen? Lue tästä.
- Etsi kliininen tutkimus
- tietoa nykyisistä kliinisistä tutkimuksista löytyy myös www.clinicaltrials.gov.
- Etsi epilepsiahoitoja eri kehitysvaiheissa Epilepsiaputkistostamme