Metakromaattinen leukodystrofia (MLD)
mikä aiheuttaa MLD?Metakromaattinen leukodystrofia (mld) periytyy autosomaalisesti resessiivisesti, ja sen aiheuttaa yleisimmin mutaatio geenissä nimeltä aryylisulfataasi A (ASA), jota kutsutaan myös sulfatidisulfataasiksi. Asan tuottamaa proteiinia...