hälyttävää on, ettei vuositarkastuksessakaan välttämättä saada diagnoosia, ellei lääkäri havaitse kohonneita maksaentsyymiarvoja, mikä voi olla vihje, joka johtaa jatkotutkimuksiin. Koska tauti on vaivihkaa, se voi usein jäädä huomaamatta vuosiksi. Vaikka se esiintyy kaikissa ikäryhmissä, rasvamaksa tyypillisesti näkyy ihmisten niiden 40s ja 50s, ja tutkijat ovat alkaneet dokumentoida sen esiintyvyys tiettyjen etnisten ryhmien.
Cedars-Sinaissa Jim on kirjoilla kaksoissokkotutkimuksessa, jossa tutkitaan fibroosiin tähtäävää tutkimuslääkettä. Se on yksi kuudesta kliinisestä kokeesta, jotka ovat käynnissä Cedars-Sinain rasvamaksa-ohjelman johtajan Mazen Noureddinin valvonnassa, joka houkuteltiin pois USC: stä puolitoista vuotta sitten jatkamaan tutkimustyötään mentorinsa, Cedars-Sinain ruoansulatus-ja maksasairauksien johtaja Shelly Lun ja gastroenterologian Naistenkillan puheenjohtajan johdolla.
”ennen näillä pitkälle edennyttä rasvamaksaa sairastavilla potilailla oli hyvin vähän toivoa”, sanoo Lu, jonka National Institutes of Health-tutkimuslaitoksen rahoittama tutkimus keskittyy siihen, miten tietty molekyyli vaikuttaa maksasairauden kehittymiseen. ”Mutta on ilmaantumassa todisteita siitä, että fibroosi ja jopa kirroosi voidaan kääntää päinvastaiseksi. Seuraavien kahden tai kolmen vuoden aikana meidän pitäisi nähdä jonkin saavuttavan hedelmää.”
lääkekokeiden lisäksi Noureddin toivoo käynnistävänsä kliinisen tutkimuksen s-adenosyylimetioniinista (SAM-e), jota on käytetty useissa ulkomaissa maksasairauksien hoitoon. SAM-e löytyy kehosta, mutta puutteellinen tai puuttuu ihmisiä, joilla on sairaus.
”SAM-e saattaa olla uraauurtava”, Noureddin sanoo. ”Se on ollut olemassa monta vuotta, mutta eläinkokeiden tiedot osoittavat, että se voi kääntää maksasairaus. Tavoitteenani on jonain päivänä auttaa potilaita välttämään elinsiirtoja ja jopa parantaa tauti.”
diagnostiikan ja arvioinnin tueksi kuvantamistekniikat mahdollistavat ensimmäistä kertaa maksan arpeutumisen ja rasvan tason mittaamisen ei-invaasiivisesti. Ne auttavat vähentämään määrä koepaloja suoritetaan arvioida vahinkojen laajuutta potilailla rasvamaksa ohjelma.
”biopsia on aina ollut kultakanta, mutta se on invasiivinen”, Noureddin sanoo. ”Yritämme myös keksiä verikokeen, joka erottaa taudin vaiheet toisistaan. Näillä kuvantamistekniikoilla ja ottamalla verinäyte takaisin laboratorioon, voimme tutkia taudin fysiologiaa ja yrittää löytää alttiuden joillakin yksilöillä. Otamme tarkka lähestymistapa löytää erityinen fysiologia ja kohdehoito yksilölle.”
se edellyttää yhteistyötä Cedars-Sinain maksansiirto-ohjelman kanssa. Maksansiirron ja maksa-Pankreato-Sappikirurgian johtaja Nicholas N. Nissenin mukaan rasvamaksatilastot vaikuttavat elinsiirtoyhtälön molempiin päihin — sekä luovuttajiin että vastaanottajiin.
”luvut ovat huikeita. Yhä useammalla elinluovuttajalla on rasvamaksa, joten maksalaatu heikkenee”, sanoo Nissen, jonka tiimi tekee vuosittain noin 80 elinsiirtoa. ”Mutta tulemme myös näkemään, että elinsiirtojen tarve kasvaa saman sairauden vuoksi.”
elinten puute johtaa siihen, että käytetään marginaalisempia maksoja, joissa voi olla enemmän rasvaa. Tämän vastapainoksi Cedars-Sinain asiantuntijat tutkivat menetelmiä epätäydellisten luovuttajien maksojen nuorentamiseksi, jotta niitä voidaan käyttää elinsiirtoihin.
”se on kokeellista, mutta sitä tutkitaan jo Euroopassa”, Nissen sanoo. ”Maksalla on kyky toipua ja uudistua. Se on mielenkiintoinen tapa lähestyä ongelmaa ja ottaa maksa, joka muuten ehkä heitetään pois ja herättää se niin sanotusti henkiin.”
osittain tämä kertoo lisääntyvästä tietoisuudesta — ja huolesta — alkoholittoman rasvamaksataudin suuruudesta ja mahdollisista vaikutuksista. Se on johtanut sen tunnustamiseen, että se, mitä lääkärit historiallisesti sanoivat ”selittämättömäksi maksan vajaatoiminnaksi” potilailla, jotka eivät juoneet, mutta joilla oli pitkälle edennyt maksasairaus, saattoi itse asiassa olla tämä hiljainen vaiva. Osittain Noureddinin elämäntyö juontaa juurensa uteliaisuudesta oman isoäitinsä ennenaikaiseen kuolemaan, jonka hän nyt uskoo saattaneen johtua diagnosoimattomasta maksasairaudesta.
toistaiseksi Jim ei tarvitse elinsiirtoa. Hän työskentelee kovasti pysyäkseen kunnossa ja säilyttääkseen hyvän terveytensä, aina toiveikas, että hänen NASH pidetään kurissa. Työskenneltyään 33 vuotta Etelä-Kalifornian Kaasuyhtiössä eläkeläinen arvostaa sitä, ettei hänen tarvitse ajaa päivittäin 160 kilometrin edestakaista matkaa työpaikalleen. Sen sijaan hän ajaa Cedars-Sinaihin kahdesti kuussa kliiniseen tutkimukseen, jossa 66 prosenttia osallistujista infusoidaan gr-MD-02 — kokeellisella lääkkeellä, joka kohdistuu maksafibroosiin.
Jim on toiveikas, että tutkimuslääke auttaa parantamaan hänen sairauttaan. Mutta syvä altruismin tunne motivoi myös hänen osallistumistaan oikeudenkäyntiin sekä vakaumusta siitä, että se kannattaa tavalla tai toisella. ”Jos voin auttaa jotakuta muuta, se sopii minulle.”