terve 23-vuotias nainen, jolla oli kuuden kuukauden ajan ollut valkoisia leesioita kämmenissään. Vauriot turpoavat oltuaan vedessä 15 minuuttia ja palaavat lähtötilanteeseen 10-15 minuuttia kuivauksen jälkeen. Potilas ei käyttänyt lääkkeitä suun kautta otettavia ehkäisypillereitä lukuun ottamatta, eikä hänen tiedossaan ollut vastaavanlaisia vaivoja suvussa. Lääkärintarkastuksessa kämmenissä havaittiin valkoisia, hieman läpikuultavia näppylöitä (Kuva 1a), jotka turposivat ja edematoituivat lyhyen vesikontaktin jälkeen ja joihin liittyi kämmenien liiallinen rypistyminen (Kuva 1B). Tutkimme kämmenten akvaveenisen rypistymisen. Geenitesteissä havaittiin heterotsygoottinen mutaatio (ΔF508) kystiseen fibroosiin liittyvässä transmembraani-konduktanssisäätelygeenissä (CFTR).
(a) valkoiset, hieman läpikuultavat näppylät 23-vuotiaan naisen vasemmassa kämmenessä. B) näppylät laajenivat ja edematoituivat lyhyen veteen upottamisen jälkeen, jolloin iho rypistyi liikaa.
Aquageeninen rypistyminen kämmenten on harvinainen häiriö, jolle on ominaista ulkonäkö näppylöitä ja ryppy kämmenet jälkeen kosketuksiin veden kanssa.1 leesioihin voi liittyä kutinaa tai polttavaa tunnetta ja ne häviävät tyypillisesti 10-60 minuutin kuluttua kuivauksesta. Kuuma vesi nopeuttaa niiden ilmestymistä. Tila on yhdistetty useisiin häiriöihin, mukaan lukien fokaalinen hyperhidroosi, atooppinen ihottuma ja Raynaud-ilmiö, sekä COX-2-estäjien käyttöön.2 vahvin yhteys on kystiseen fibroosiin, autosomaalisesti resessiiviseen CFTR: n mutaatioiden aiheuttamaan sairauteen. Kämmenten akvageenista rypistymistä pidetään kystisen fibroosin kliinisenä merkkinä, ja sitä esiintyy jopa 80%: lla tautia sairastavista.2,3 se on myös raportoitu ihmisillä, jotka ovat kystinen fibroosi kantajia, vaikka merkki kestää kauemmin ilmetä jälkeen veteen upottamalla tässä väestössä.4 geenitestit on tehtävä potilaille, joilla esiintyy kämmenien akvaveenista rypistymistä.