mitä polymikrogyria on?
Polymikrogyria on tila, jolle on ominaista aivojen epänormaali kehitys ennen syntymää. Aivojen pinnalla on tavallisesti monia harjanteita tai poimuja, joita kutsutaan gyreiksi. Polymikrogyriaa sairastavilla ihmisillä aivoihin kehittyy liikaa poimuja, ja poimut ovat epätavallisen pieniä. Tämän tilan nimi tarkoittaa kirjaimellisesti liikaa (poly-) pieniä (mikro -) poimuja (- gyria) aivojen pinnalla.
Polymikrogyria voi vaikuttaa osaan aivoista tai koko aivoihin. Kun tila vaikuttaa toisella puolella aivoja, tutkijat kuvailevat sitä yksipuoliseksi. Kun se vaikuttaa aivojen molempiin puoliin, sitä kuvataan kahdenväliseksi. Polymikrogyriaan liittyvät merkit ja oireet riippuvat siitä, kuinka suuri osa aivoista ja mitkä tietyt aivoalueet vaikuttavat.
tutkijat ovat tunnistaneet useita polymikrogyrian muotoja. Lievin muoto tunnetaan yksipuolisena fokaalisena polymikrogyriana. Tämä tila vaikuttaa suhteellisen pieneen alueeseen aivojen toisella puolella. Se voi aiheuttaa pieniä neurologisia ongelmia, kuten lieviä kohtauksia, jotka saadaan helposti hallintaan lääkityksellä. Joillakin ihmisillä, joilla on yksipuolinen polttoväli polymicrogyria, ei ole mitään tilaan liittyviä ongelmia.
polymikrogyrian Kahdenkeskiset muodot aiheuttavat yleensä vakavampia neurologisia ongelmia. Näiden tilojen merkkejä ja oireita voivat olla toistuvat kohtaukset (epilepsia), kehityksen viivästyminen, silmien risteytyminen, puhe-ja nielemisongelmat sekä lihasheikkous tai halvaantuminen. Häiriön vakavin muoto, kahdenvälinen yleistynyt polymikrogyria, vaikuttaa koko aivoihin. Tila aiheuttaa vaikeaa kehitysvammaisuutta, liikkumisongelmia ja kohtauksia, joita on vaikea tai mahdoton hallita lääkityksellä.
Polymikrogyria esiintyy useimmiten yksittäisenä piirteenä, joskin sitä voi esiintyä muidenkin aivojen poikkeavuuksien yhteydessä. Se on myös ominaisuus useita geneettisiä oireyhtymiä ominaista kehitysvammaisuus ja useita syntymävaurioita. Näitä ovat 22q11.2 deleetio-oireyhtymä, Adams-Oliverin oireyhtymä, Aicardin oireyhtymä, Galloway-Mowatin oireyhtymä, Joubertin oireyhtymä ja Zellwegerin spektri.
miten yleistä polymikrogyria on?
eristetyn polymikrogyrian esiintyvyyttä ei tunneta. Tutkijat uskovat, että se voi olla melko yleinen yleinen, vaikka yksittäiset muodot häiriö (kuten kahdenvälinen yleistynyt polymikrogyria) ovat todennäköisesti harvinaisia.
mitkä geenit liittyvät polymikrogyriaan?
suurimmalla osalla polymikrogyriaa sairastavista sairauden syytä ei tiedetä. Tutkijat ovat kuitenkin tunnistaneet useita ympäristö-ja perintötekijöitä, jotka voivat olla syynä häiriöön. Ympäristön syitä polymicrogyria ovat tietyt infektiot raskauden aikana ja hapenpuute sikiölle (kohdunsisäinen iskemia).
tutkijat selvittävät polymikrogyrian geneettisiä syitä. Tila voi johtua poistoja tai uudelleenjärjestelyjä geneettisen materiaalin useista eri kromosomeista. Lisäksi mutaatiot yksi geeni, GPR56, on todettu aiheuttavan vakava muoto ehto nimeltään bilateral frontoparietal polymicrogyria (BFPP). Gpr56-geeni näyttää olevan kriittinen aivojen uloimman kerroksen normaalille kehitykselle. Tutkijat uskovat, että polymikrogyrian eri muotoihin liittyy todennäköisesti monia muitakin geenejä.
miten ihmiset perivät polymikrogyrian?
eristetyllä polymikrogyrialla voi olla erilaisia periytymismalleja. Useat tilan muodot, mukaan lukien kahdenvälinen frontoparietaalinen polymikrogyria (joka liittyy gpr56-geenin mutaatioihin), ovat autosomaalisesti resessiivisesti periytyvä kuvio. Autosomaalisessa resessiivisessä periytymisessä geenin molemmilla kopioilla kussakin solussa on mutaatioita. Vanhemmat yksilön autosomaalisesti resessiivinen tila kukin kuljettaa yksi kopio mutatoitunut geeni, mutta ne tyypillisesti eivät osoita merkkejä ja oireita kunnossa.
Polymikrogyrialla voi olla myös autosomaalinen dominoiva periytymiskuvio, jolloin yksi kopio muuttuneesta geenistä kussakin solussa riittää aiheuttamaan häiriön. Muilla polymikrogyrian muodoilla näyttää olevan X-linkitetty periytymiskuvio. X-sidoksiin liittyvät geenit sijaitsevat X-kromosomissa, joka on toinen kahdesta sukupuolikromosomista. X-linkitetyn perinnön ominaispiirre on, että isät eivät voi siirtää X-linkitettyjä piirteitä pojilleen.
joillakin polymikrogyriaa sairastavilla on sukulaisia, joilla on häiriö, kun taas muilla sairastuneilla ei ole suvussa sairautta. Kun yksilö on perheensä ainoa sairastunut henkilö, häiriön syytä ja mahdollista periytymistapaa voi olla vaikea selvittää.
Mistä löydän lisätietoja polymikrogyriasta?
American Epilepsiayhdistys (AES)
342 North Main Street
West Hartford, CT 06117-2507
Phone: 860.586.7505
www.aesnet.org
Epilepsiasäätiö
8301 Ammattipaikka
Landover, MD 20785-7223
1-800-332-1000
vain espanjaa puhuvat: 1-866-748-8008
www.epilepsyfoundation.org
Lissencephaly Network
C / O Debbie Bloor
1549 Regent Street
Regina, Saskatchewan S4N 1S1 CANADA
306-569-0146
Lissencephaly Launch Pad, Yhdistynyt kuningaskunta (parents web site)
39 Barlows Road
Edgbaston, Birmingham
B15 2PN Englanti
+44 (0)121 455 0981
Kotisivu.ntlworld.com/foliot/liss /
tämän tiedon on kehittänyt Genetics Home Reference.
Genetics Home Reference. Polymikrogyria. Saatavilla: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/polymicrogyria. Accessed 3. Helmikuuta 2014.
tämän asiakirjan tiedot on tarkoitettu ainoastaan yleissivistävään opetukseen. Sillä ei ole tarkoitus korvata henkilökohtaista ammatillista neuvontaa. Vaikka tiedot on saatu lähteistä, joita pidetään luotettavina, MedLink Corporation, sen edustajat ja tietojen tarjoajat eivät takaa tietojen paikkansapitävyyttä eivätkä ota vastuuta niiden käytöstä aiheutuvista kielteisistä seurauksista. Lisätietoja saat lääkäriltä ja tässä mainitulta järjestöltä.