Tetrasomia 18P on kromosomitila, joka vaikuttaa moniin kehon osiin. Tämä tila aiheuttaa yleensä vauvaiässä ruokintavaikeuksia, viivästynyttä kehitystä, kehitysvammaisuutta, joka on usein lievää tai kohtalaista, mutta voi olla vakavaa, muutoksia lihasjänteydessä, erottuvat kasvonpiirteet ja muita synnynnäisiä epämuodostumia. Kuitenkin, merkit ja oireet vaihtelevat vaikuttaa yksilöiden.
vauvoilla, joilla on tetrasomia 18P, on usein vaikeuksia ruokinnassa ja he saattavat oksentaa usein, mikä vaikeuttaa heidän lihomistaan. Joillakin sairastuneilla lapsilla on myös hengitysvaikeuksia ja keltaisuutta, joka on ihon ja silmänvalkuaisten kellastumista.
lihasjänteyden muutoksia esiintyy yleisesti tetrasomia 18p: n yhteydessä. joillakin sairastuneilla lapsilla on heikko lihasjänteys (hypotonia), kun taas toisilla on lisääntynyt lihasjänteys (hypertonia) ja jäykkyys (spastisuus). Nämä muutokset edistävät motoristen taitojen, kuten istumisen, ryömimisen ja kävelyn, viivästynyttä kehittymistä.
Tetrasomia 18P liittyy erottuvaan kasvojen ulkonäköön, johon voivat kuulua epätavallisen muotoiset ja matalat korvat, pieni suu
, tasainen alue ylähuulen ja nenän välissä (philtrum) sekä ohut ylähuuli. Monilla sairastuneilla yksilöillä on myös korkea, kaareva suun katto (kitalaki), ja muutamilla on ollut halkeama suun katossa (suulakihalkio).
tetrasomia 18P: n muita piirteitä voivat olla kouristuskohtaukset, näköongelmat, toistuvat korvatulehdukset, lievä tai keskivaikea kuulon heikkeneminen, ummetus ja muut ruoansulatuskanavan ongelmat, selkärangan epänormaali kaarevuus (skolioosi tai kyfoosi), kasvuhormonin puute sekä sydämeen ja muihin elimiin vaikuttavat synnynnäiset epämuodostumat. Urokset tetrasomia 18p voi syntyä undescended kivekset (kryptorchidism) tai aukon virtsaputken alapuolella penis (hypospadiat). Psyykkisiä sairauksia, kuten tarkkaavaisuus-ja ylivilkkaushäiriötä (ADHD) ja ahdistuneisuutta sekä sosiaalisia ja käyttäytymiseen liittyviä haasteita on myös raportoitu joillakin tetrasomia 18P.
sairastavilla