The peopling of Europe and the cautical tale of Y kromosomi lineage R-M269

Johdanto

siitä lähtien, kun ensimmäistä kertaa yritettiin käyttää biologista vaihtelua ihmisessä auttaaksemme ymmärtämään ihmisten varhaisia muuttoliikkeitä, Euroopan kansoittaminen on ollut merkittävä tutkimuskohde . Viljavan puolikuun maanviljelyn kehityttyä noin 10 000 vuotta sitten tämä tekniikka levisi Lähi–idästä länteen Eurooppaan, mikä aiheutti merkittävän kulttuurisen siirtymän kiertävistä metsästäjä-keräilijöistä istumaviljelyyn, mikä johti dramaattiseen väestönkasvuun niin sanotun neoliittisen siirtymäkauden aikana . Tässä arkeologisessa viitekehyksessä käydään raivoisaa keskustelua Euroopan ensimmäisten kansojen ja sinne neoliittisen siirtymän myötä muuttaneiden suhteellisesta osuudesta nykyaikaiseen eurooppalaiseen väestöön sekä geneettisen perintönsä että muutto-ja perintöprosessien osalta . Todellinen tilanne on epäilemättä monitahoinen ja monimutkainen. Sekä varhaiset tutkimukset ”klassisista merkkiaineista” pääkomponenttianalyysin avulla että uudemmat tutkimukset Y–kromosomin avulla ovat osoittaneet, että Euroopassa geneettinen vaihtelu jakautuu kaakon ja luoteen välillä. Tällaisten havaintojen on ehdotettu tukevan mallia demic-diffuusiosta neoliittiselle siirtymäkaudelle Euroopassa (eli että maanviljelyn leviämiseen liittyi myös siihen liittyvä ihmisten liike Lähi-idästä) .

uusi teos on käsitellyt neoliittista siirtymää Euroopassa keskittymällä länsieurooppalaiseen Y-kromosomin haploryhmään R1b1b2-M269 (jäljempänä R-M269). Tämä linja oli tähän asti saanut vähän viime huomiota tässä yhteydessä, vaikka edellinen työ ehdotti, että laajempi R-M173 kladi (lukuun ottamatta R1A-M17 osa-lineage) ja Haplogroup 1 (johdettu yhden nukleotidin polymorphism, tai SNP , 92r7) ovat todennäköisesti levinneet Eurooppaan aikana paleoliittinen, ja siksi todennäköisesti on tehty Eurooppaan kanssa vaeltavat viljelijät. Balaresque ym. (jäljempänä ’Balaresque’) käytetään 840 Y kromosomit sisällä haplogroup R-M269 osoittaa, että vaikka tämä haplogroup on ominaista vahva taajuus cline korkealta lännessä Alhainen idässä, liittyvät cline haplotype monimuotoisuus (mitattu keskiarvo lyhyt tandem toista, tai STR, varianssi) on vastakkaiseen suuntaan. He olettivat, että tämä korrelaatio voitaisiin selittää tämän sukulinjan myöhäisemmällä leviämisellä Lähi-idästä samaan aikaan neoliittisen siirtymän kanssa Euroopassa. Sukujuuret arvioitiin eri populaatioissa noin 6 000 vuotta vanhoiksi, minkä on väitetty olevan tämän mallin mukaista. Tämä tulos, kuten todettiin niiden johdannossa, ”osoittaa, että suurin osa Y-kromosomit eurooppalaisten ovat peräisin neoliittisen laajennus” (S. 2 in ).

Myres et al. kuvattu useita uusia SNP-mutaatioita R-M269: n alajuoksulla, jotka osoittavat voimakasta maantieteellistä jäsentymistä paljon suuremmassa 2043 R-M269-kromosomin näytteessä. Ne korostavat lähinnä Euroopan erityinen kladi, määritelty läsnäolo SNPs M412 (tunnetaan myös nimellä S167) ja L11 (S127), joka on klinaali korkeilla taajuuksilla (yli 70%) Länsi-Euroopassa, laskevan itään. Tämä tutkimus osoitti, että useiden SNP: n loppupään jakaumissa esiintyy iskutaajuuskuvioita ja ne näyttävät leviävän eri alueilta, joilla esiintyy erittäin paikallisia taajuuksia, joista joitakin ovat havainneet myös Cruciani et al. . Myres ym. arvioitu coalescence kertaa R-S116 haplogroup eri väestöryhmien Euroopassa ja ehdotti, laajassa yhteisymmärryksessä Balaresque, että R-M269 haplogroup on saattanut levitä kanssa neoliittisen, ja tarkemmin kanssa Linearbandkeramik, neoliittisen maatalouden teollisuuden, joka levisi koko Pohjois-Euroopassa, Unkarista Ranskaan, noin 7500 vuotta sitten.

STR-mutaationopeuksiin liittyvä nykyinen epävarmuus osoittaa, että näistä viimeaikaisista tutkimuksista huolimatta ei edelleenkään voida olla yksimielisiä siitä, milloin ja missä r-M269-haplogroup sai alkunsa ja levisi Euroopassa. Vaikka vetoamalla alkuperä Euroopan Y-kromosomi geenipooli ”on tarkasteltava varovasti varsinkin kun tällainen väite perustuu vain yhden epätäydellisesti ratkaistu haplogroup” (s. 100 in ), se on erittäin mielenkiintoista yrittää ymmärtää, miten valtaosa Länsi-Euroopan miesten (suurempi kuin 100 miljoonaa) kuljettaa Y kromosomit, jotka kuuluvat R-M269 Y-kromosomi haplogroup.

näin ollen olemme käsitelleet näitä kysymyksiä omalla laajalla R-M269-tietokokonaisuudellamme sekä yksinään että yhdessä viimeisimmän kattavan tutkimuksen yhteensopivien tietojen kanssa . Osoitamme, että perustavanlaatuinen suhde keskimääräinen STR varianssi ja pituutta , joka on perusta viime väitteen tukea neoliittinen hypoteesi, ei pidä meidän suurempi ja maantieteellisesti laajempi otos. Selitämme myös, miten tämä aiempi analyysi on saattanut johtaa tähän väärennettyyn assosiaatioon. Lopuksi tutkimme SNP S127: n määrittelemään R-M269: n eurooppalaiseen alalinjaan liittyvän geneettisen monimuotoisuuden spatiaalista jakautumista, jossa mikrosatelliittivaihtelun tausta on pääosin homogeeninen useilla eri alalinjan tasoilla, perustuen yhteiseen 10 STRs: n joukkoon, joka on tyypitetty 2000 r-M269-kromosomiin.

vaikka tutkijat tunnustavat epävarmuuden, he yleensä raportoivat y-kromosomilinjojen iän perustuen yksilöiden välisiin eroihin useiden STRs: ien välillä, käyttäen usein keskimääräistä neliömäistä etäisyyttä (ASD) tai siihen liittyviä yhteenvetotilastoja puolueettomina koalitioajan estimaattoreina, T. tutkimme, miten ASD-tietokokoelmamme muuttuu STRs: n eri sarjojen perusteella. Toisin kuin yleisesti luullaan, ASD: n ja siten T: n arviot vaihtelevat suuresti, kun STRs: n eri osajoukkoja käytetään saman näytteen kanssa. Vaikka viimeaikaiset todisteet ovat lisänneet tukea neoliittisen leviämisen R-M269, voimme päätellä, että tällä hetkellä ei ole mahdollista tehdä mitään uskottavaa arvio eroavaisuuksien aika perustuu sarjaa y-STRs käytetty viimeaikaisissa tutkimuksissa. Lisäksi osoitamme, että se on ominaisuuksia Y-STRs, Ei numero käytetty sinänsä, jotka näyttävät valvoa tarkkuutta eroavaisuuksia aika arvioita, attribuutteja, jotka ovat harvoin, jos koskaan, harkitaan käytännössä.

materiaali ja menetelmät

(a) eettinen lausunto

kaikki otokseen valitut miehet antoivat tietoon perustuvan suostumuksen sen jälkeen, kun eri yliopistojen eettiset komiteat olivat antaneet eettisen hyväksynnän, jossa näytteet kerättiin.

(b) DNA-näytteet ja genotyypin määritys

kokosimme aineiston 2486 R-M269 Y-kromosomista eri puolilta Eurooppaa, Lähi-idästä ja Länsi-Aasiasta, yhteensä 6503 populaatiosta, joka sisälsi sekä uusia että aiemmin julkaistuja Y-kromosomeja. Arvioidaksemme R-M269: n ja eri sub-haplogroupien taajuusjakaumaa Euroopassa ja Aasiassa yhdistimme tietomme Myres et al. , josta saatiin 4529 R-M269-kromosomin yhdistetty sarja 16 298: n kokonaisnäytteestä 172 eri populaatiosta (sähköinen Lisämateriaali, taulukko S1 ja kuva s1). Seuraavien SNP: iden, joiden fylogenia on esitetty kuvassa 1, esiintymistiheydet on varmistettu: S127/L11 (rs9786076), S21/U106 (rs16981293), s116 (rs34276300), s145/M529 (rs11799226) ja S28/U152 (rs1236440). Näytteet monistettiin normaalilla PCR-reaktiolla ja SNaPshot Multiplex-järjestelmän (Life Technologies Corp., Carlsbad, CA, USA) pohjustusprotokollaa käytettiin kuvaamaan kunkin SNP-lokuksen alleelia. Kaikki alukkeet on lueteltu sähköisessä lisämateriaalissa.

suurimmalle osalle tässä tutkimuksessa kirjoitetuista henkilöistä (2289), seuraavat 10 STRs olivat saatavilla: DYS19; DYS389I; DYS389b (vähentämällä alleelit pisteytettiin DYS389I: ssä DYS389II-lokuksesta); DYS390; DYS391; DYS392; DYS393; DYS437; DYS438; ja DYS439, joko on aiemmin julkaistu tai kirjoittanut itse käyttäen Yfiler kit (Life Technologies Corp.) tai Promega powerplex Assay (Promega Corp., Madison, WI, Yhdysvallat) . Wealen ja muiden näytteiden osalta. , vain viisi STRs oli aiemmin julkaistu, ja niin loput viisi kirjoitettiin sisäisesti suunniteltu ja verifioitu multiplex käyttäen alukkeet tutkimuksesta Butler et al. DYS391: stä, DYS437: stä, DYS389I: stä ja II: sta ja DYS439: stä sekä gusmaon & Alvesin tutkimuksesta DYS438: sta. DYS391 puhelut käytettiin tarkistaa johdonmukaisuutta alkuperäisen haplotyypit Weale et al. Kolme Wealea ym. populaatioita ei tyypitetty edelleen näiden STRs (114 yksilöä). Yksilöt kirjoitetaan käyttäen Yfiler kit (1035) käytettiin tutkimaan vaikutusta STR valinta ASD laskelmat (electronic supplementary material, taulukko S2).Taajuuskarttojen laatimiseen käytettiin

populaatioita, joiden yhteiskoko oli vähintään 30 (sähköinen Lisämateriaali, kuva S1). Varianssi laskettiin vain niille populaatioille, joissa haplotyyppejä oli saatavilla vähintään 10 yksilön osalta asianomaisessa haplogroupissa.

(C) analyysi

SNP-taajuuksien kartat näytettiin ArcMap GIS-järjestelmällä (v. 9.2; ESRI). Interpolointi suoritettiin käyttäen käänteistä etäisyyspainotusmenettelyä. Kaikkien populaatioiden leveysasteet ja pituusasteet perustuivat näytteisiin liittyvään korkeimman erotuskyvyn näytteenottokeskukseen, ja ne on esitetty sähköisessä lisäaineistossa, taulukossa S1.

R-tilastopakettia käytettiin laskemaan Str-varianssin mediaani (toistumien lukumäärän varianssi lokuksen sisällä kaikkien lokusten keskiarvona) kaikkien populaation yksilöiden välillä sen jälkeen, kun 1000 bootstrap-toisintoa korvattiin yksilöillä. Regressioanalyysi tehtiin R verrata keskimääräinen STR varianssi kanssa leveys-ja pituusastetta varten R-M269, R-M269(xS127) ja R-S127 haplogroups.

tutkimme, miten ASD-estimaatit muuttuvat otoksessamme käytettäessä STRs: n eri yhdistelmiä kahden erillisen kriteerin perusteella: mutaationopeus μ; ja havaittu lineaarisuus θ(r) (taulukko 1). Käytimme havaittua μ laskettu äskettäin sijoitus 15 STRs asteikolla nopeus, ja erikseen laskettu ASD perustuu seitsemän nopeinta ja seitsemän hitainta nopeudet (sähköinen Lisämateriaali, taulukko S4). Toinen kriteeri perustui strs: n eri ryhmien lineaarisuuden, D: n, arvioituun kestoon. Lineaarisuuden kesto on arvio divergenssiajasta, jonka jälkeen ASD lakkaa kasvamasta lineaarisesti ajan kanssa. For STRs mutatating alla tiukka vaiheittainen malli, Goldstein et al. osoitti, että ASD aluksi kasvaa lineaarisesti ajan kanssa, mutta että tämä lineaarisuus on rajoitettu enimmäismäärä toistaa Str voi ottaa, R . D approksimoidaan käyttämällä θ (R) (joka on yksinkertainen muunnos R) ja μ, ja efektiivinen populaation koko (Ne) (eqns 3 ja 4 in). Suuremmilla arvoilla θ (R)/2μ saannon korotetuilla d-estimaateilla.käyttämällä strs: ää suuremmilla arvoilla θ(R) / 2μ lineaarisuus voidaan olettaa pidemmälle menneisyyteen, ja näistä STRs: istä laskettua ASD: tä ei todennäköisesti aliarvioida kyllästymisen vuoksi. Taulukossa 1 ja elektronisessa lisämateriaalissa taulukossa S4 esitetään käytetyt STRs-ryhmät ja niihin liittyvät arvot μ, R, θ (r) / 2μ ja ASD.

tarkistaaksemme, että aikaerot viimeisimpään yhteiseen esi-isään (TMRCA) eivät ole erityisiä ASD: hen perustuville menetelmille, käytimme BATWINGIA HGDP-Beduiinipopulaatioon, josta oli saatavilla suurempi määrä Y-STRs: iä (n = 65). Vertailimme neljää eri strs-sarjaa, joiden lineaarisuusarvioiden kesto vaihtelee (sähköinen Lisämateriaali).

tulokset

R-M269-suvun alkuperän selvittämiseksi Euroopassa analysoimme laajan aineiston, jossa oli 4529 R-M269-kromosomia (joista 2486: ta ei ole aiemmin julkaistu näin yksityiskohtaisella resoluutiolla) useista populaatioista eri puolilta Eurooppaa, Lähi-itää ja Länsi-Aasiaa (sähköinen lisäaineisto, kuva S1 ja taulukko s1). Euroopassa havaitsimme Luoteis-kaakkoissuuntaisen taajuuskliinin R-M269: lle, joka oli samanlainen kuin aiemmin , korkeilta taajuuksilta Länsi-Euroopassa matalampiin taajuuksiin idässä. Haplogroup R-M269: n sisällä genotyypitimme uuden SNP: n, S127: n (vastaa L11: tä), jonka jakauma Euroopassa ja Lähi-idässä yhdessä R-M269: n ja R-M269: n(xS127) kanssa on esitetty kuvassa 2. R-M269: n ja R-S127: n jakaumat ovat suurin piirtein päällekkäisiä, mutta r-S127: n esiintymistiheys laskee ympäri Balkania saavuttaen erittäin alhaiset arvot kauempana idässä ja Euroopan ulkopuolella. Vastaavasti R-M269(xS127) osoittaa korkeampia taajuuksia itäisissä populaatioissa. Frekvenssikartat, joissa näkyy kolme maantieteellisesti paikallista R-S127-osahaplogroupia (R-S21, R-S145 ja R-S28), esitetään kuvassa 3.

Me seuraavaksi laskettu Str monimuotoisuus kunkin väestön koko R-M269 lineage, ja R-S127 ja R-M269(xS127) osa-haplogroups, ja tutkittu suhde keskimääräinen STR varianssi ja pituutta ja leveyttä täsmälleen samalla tavalla kuin Balaresque. Arvioimme näiden arvojen epävarmuutta käynnistämällä yksilöiden toiminnan ja raportoimme Havaittujen varianssiarvojen mediaanin ja 95 prosentin luottamusvälin (kuva 2). Me normalisoitu leveys-ja pituusaste, ja suoritetaan lineaarinen regressio näiden arvojen ja mediaani microsatellite varianssi kolmen R-M269 sub-haplogroups. Emme löytäneet mitään korrelaatiota leveysasteen kanssa (Tietoja ei ole esitetty), ja toisin kuin Balaresque, Emme löytäneet mitään merkittävää korrelaatiota pituusasteen ja varianssi tahansa haplogroup.

Balaresque-aineisto esittää genotyyppitiedot vain SNP R-M269: n tarkkuudella. Tuloksemme osoittavat, että valtaosa Anatolian R-M269-näytteistä, noin 90 prosenttia, kuuluu R-M269(xS127) – alaryhmään. Näiden turkkilaisten populaatioiden poistaminen Balareskista ja regression toistaminen poistaa merkittävän korrelaation (R2 = 0,23, p = 0,09; yksityiskohdat sähköisessä lisäaineistossa ja Kuvassa S2). Nämä populaatiot liittyvät siis olennaisesti merkittävään korrelaatioon.

havaitsimme, että Balareskianalyysissä Käytettyjen Irlannin haplotyyppien Str-varianssi oli hyvin alhainen (0,208) verrattuna analyysiimme sisältyviin (0,35; alun perin Moore et al. ). Balaresque käytti netin Ysearch-tietokannasta ladattua otosta Irlannin haplotyypeistä (http://www.ysearch.org). Testattiin, edustivatko YSearch-haplotyypit irlantilaista R-M269: ää Moore et al. otimme erikseen Mooren et al. aineisto 10 000 kertaa, valitsemalla 75 haplotyypin osanäytteet, joista arvioimme varianssin käyttäen samoja yhdeksää STRs: ää, joita käytettiin Balareskipaperissa (yksityiskohtaiset menetelmät ja perustelut löytyvät sähköisestä lisämateriaalista). Näiden 10 000 toiston mediaanivaihtelu oli 0, 354 ja 95 prosentin luottamusväli (0, 285–0, 432). Kun toistimme regressioanalyysin tällä erilaisella varianssi-estimaatilla, korrelaatio ei ollut enää merkittävä (R2 = 0,09, p = 0,19).

Mikrosatelliittipohjaisen ASD: n on osoitettu lisääntyvän lineaarisesti ajan myötä, ja sitä on käytetty puolueettomana keskimääräisen koalitioajan estimaattorina, koska se likimäärin on 2µt . Olisi odotettavissa, että strs: n eri sarjojen käyttäminen ei muuttaisi dramaattisesti T: n estimointia: μ: n muuttuessa ASD: n pitäisi vastaavasti muuttua, T: n pysyessä vakiona. Taulukossa 1 esitetään lineaarisuuden kestoarviot, jotka perustuvat äskettäin arvioituihin havaittuihin mutaationopeuksiin ja yhrd: stä arvioituihin vaihteluväleihin . ASD R-S127 laskettiin vertaamalla 15 STR haplotyyppien sen kaksi suurta osa-haplogroups, R-S21 (141 kromosomit) ja R-s116 (717; sähköinen täydentävä materiaali, taulukko S3). Kuva 4a on T: n kuvaaja (arvioitu ASD/2μ) useille eri strs-joukoille, joilla on erilaiset ominaisuudet (sähköinen Lisämateriaali, taulukko S4).

tutkiaksemme tarkemmin T: n ja STR-valinnan välistä korrelaatiota laskimme T: n edellä kuvatulla tavalla Y-kromosomin fylogenian kahteen syvimpään haaraan, Aksa1: een ja B: hen, kuuluvien kromosomien perusteella (kuva 4b; elektroninen Lisämateriaali, taulukko S4). Vertailun vuoksi samoista STR-osajoukoista laskettu ASD esitetään R-S127: lle samalla havaintoalalla.

Keskustelu

tässä on vahvistettu tähänastisella laajimmalla analyysillä, että Y-kromosomin haploryhmän m269 spatiaalinen jakautuminen voidaan jakaa R-S127: llä eurooppalaisiin ja läntisiin Euraasian sukulinjoihin. Toisin kuin Balaresquen tulokset, emme näe R-M269: n monimuotoisuuden ja pituusasteen välistä suhdetta (kuva 2). Kahden populaatiokokonaisuuden esiintyminen Balareskipaperissa näyttää olevan syy havaitulle suhteelle: Irlannin populaation aliarvioitu monimuotoisuus ja turkkilaisten kromosomien sisällyttäminen, joista suurin osa mahdollisesti kuuluu ei-eurooppalaiseen kladiin R-M269(xS127). Kun nämä tekijät otetaan asianmukaisesti huomioon yhdessä tai erikseen, korrelaatiota ei enää ole. Tämä korrelaatio on keskeinen opinkappale olettamukselle, että R-M269 levisi laajenevien neoliittisten maanviljelijöiden mukana.

Morelli ym. (jäljempänä ’Morelli’) löysi STR-motiiveja, jotka jakoivat R-M269: n itäiseen ja läntiseen linjaan. Huomasimme, että 71 prosenttia Myres et al. R-M269(xS127) kromosomit, joista STR tietoa on saatavilla on itäinen motiivi (DYS393-12/DYS461-10), kun taas 80 prosenttia R-S127 kromosomit Myres et al. on Länsi motif (DYS393-13 / DYS461-11). Yhdelläkään R-S127-kromosomilla ei ollut Itäistä motiivia, kun taas 5 prosentilla R-M269(xS127) – kromosomeista oli läntinen motiivi (jotka kaikki olivat joko L23 (s141) tai M412 (S127) – johdannaisia). Molemmissa tapauksissa nämä motiivit kuitenkin poikkesivat Morellin ehdottamista, koska niillä oli yksi toisto vähemmän DYS461-lokuksessa. Morellin havaitsemaa kahtiajakoa kahden STR-motiivin perusteella tukee siis ainakin osittain tämän SNP: n esiintyminen.

Y-kromosomin sukulinjojen iänmääritys on tunnetusti kiistanalaista, sillä STR-mutaationopeuden valinta voi johtaa ikäarvioihin, jotka eroavat toisistaan kolmikertoimella (eli evolutiivisella ja havaitulla (genealogisella) mutaationopeudella ). Mielenkiintoista, huolimatta siitä, että Myres et al. ja Balaresque käytti erilaisia STR-mutaationopeuksia ja ajoitusmenetelmiä, niiden tmrca-arviot ovat päällekkäisiä: 8590-11 950 vuotta käyttäen mutaationopeutta 6.9 × 10-4 sukupolvea kohti ja 4577-9063 vuotta käyttäen keskimääräistä mutaationopeutta 2,3 × 10-3. Erikseen Morelli laski TMRCA: n vain Sardinian ja Anatolian kromosomeihin perustuen, ja arvioi R-M269-suvun syntyneen 25 000-80 700 vuotta sitten) , perustuen samaan evolutiiviseen mutaationopeuteen kuin Myres et al.

etsittäessä sopivaa joukkoa STRs: ää, jonka avulla voidaan arvioida keskimääräinen koalitioaika, t, osa-haplogroup R-S127, olemme osoittaneet, että kaikki STRs: t eivät ole yhtä käyttökelpoisia tässä yhteydessä. Keskityimme arvioimaan lineaarisuuden, D: n, kestoa eri strs-sarjojen avulla. Analyysimme viittaavat siihen, että STR: n D on avain sen kykyyn paljastaa syvä syntyperä. Lineaarisuuden kesto tarkoittaa sitä ajanjaksoa, jonka kuluessa ASD ja T ovat edelleen lineaarisesti yhteydessä tiettyyn STR: ään. Goldstein ym. osoitti, että D vaikuttaa kaksi ominaisuutta STRs käytetään laskea ASD: mutaationopeus ja valikoima mahdollisia alleelit, että STR voi ottaa. Kun me manipuloitu meidän valinta Str merkki perustuu θ (R) / 2μ (korvike d; taulukko 1), huomasimme, että eri sarjaa STRs antoi eri arvoja T. on selvää, sitten, että coalescence arviot nimenomaisesti riippuvat STRs, että yksi käyttää.

analyysimme vahvistaa, että tämä ilmiö ei ole spesifinen R-M269 haplogroupille eikä ASD: tä käyttäville menetelmille. Kuva 4b osoittaa, että STRs korkean D tuottaa suurempia arvioita T. mikä on selvää, että arviot T implisiittisesti riippuvat STRs, jotka on valittu tekemään tämän päätelmän. Käyttämällä BATWING on HGDP populaatio, jolle 65 Y-STRs ovat käytettävissä, olemme osoittaneet, että mediaani estimaatti TMRCA voi vaihdella yli viisi kertaa, kun STRs valitaan perusteella odotetun keston lineaarisuus (sähköinen Lisämateriaali, kuva S4). Vaikka tutkijat ottavat huomioon STR-mutaationopeudet arvioidessaan divergenssiaikaa ASD: llä, yleisesti käytetyillä STRs: llä ei ole erityisiä ominaisuuksia, joiden avulla lineaarisuutta voidaan olettaa pidemmälle menneisyyteen. Suurin osa haplogroup päivämäärät perustuvat tällaisten sarjojen STRs voi siis olla järjestelmällisesti aliarvioida.

tärkeimpien R-S127-alahaplogiryhmien, R-S21, R-S145 ja R-S28, jakaumat osoittavat selvästi paikallisia pitoisuuksia (kuva 3). Jos r-M269-sukujuuret ovat uudempia kuin neoliittinen laajeneminen, niin sen nykyinen levinneisyys johtunee tuon alkuperän jälkeen tapahtuneista merkittävistä väestöliikkeistä. Jotta tämä haplogroup olisi niin kaikkialla, väestö kuljettaa R-S127 olisi siirtynyt suurin osa väestöstä läsnä Länsi-Euroopassa jälkeen neoliittinen maatalouden siirtyminen. Vaihtoehtoisesti, jos R-S127 on peräisin ennen neoliittista laajentumisaaltoa, niin joko se oli jo läsnä suurimmassa osassa Eurooppaa ennen laajentumista tai mutaatio tapahtui idässä, ja se levisi ennen laajentumista tai sen jälkeen, jolloin odotamme suurempaa monimuotoisuutta idässä lähempänä maatalouden alkuperää, mikä ei ole mitä havaitsemme. Kartat R-S127 osa-haplogroup taajuudet R-S21, R-S145 ja R-S28 osoittavat säteittäisiä jakaumia tietyistä Euroopan paikoissa (kuva 3). Näissä keskuksissa on korkeat absoluuttiset taajuudet: R-S21: n esiintymistiheys Friisinmaalla on 44 prosenttia ja R-S28: n 25 prosenttia Alpeilla; ja niissä populaatioissa, joissa niitä on eniten, valtaosa R-S127: stä kuuluu juuri tähän alaheimoon. Esimerkiksi Etelä-Euroopan R-M269: stä puolet on R-S28-johdettuja, ja Keski-Euroopan R-M269: stä noin 60 prosenttia on R-S21-johdettuja. At sub-haplogroup tasolla, sitten, R-M269 on jaettu maantieteellisesti lokalisoitu taskuihin yksittäisten R-M269 sub-haplogroups dominoiva, mikä viittaa siihen, että taajuus R-M269 koko Euroopassa voisi liittyä kasvuun useita, maantieteellisesti erityisiä sub-lineages jotka eroavat eri puolilla Eurooppaa.

tuore analyysi neoliittisten kohteiden radiohiiliajoituksista eri puolilla Eurooppaa paljastaa, että neoliittisen kauden leviäminen ei suinkaan ollut jatkuvaa, ja että useita ”uudistetun laajentumisen keskuksia” on näkyvissä kaikkialla Euroopassa, edustaen kolonisaatioalueita, joista kolme kartoittaa kiehtovan tarkasti sub-haplogroups foci-keskuksia (sähköinen lisäaineisto, kuva S3). Tuleva työ, johon liittyy spatiaalisesti eksplisiittisiä simulaatioita, yhdessä tarkkojen Y-kromosomin monimuotoisuuden mittausten kanssa, on tarpeen sen tutkimiseksi, miten nykyinen jakautuminen osa-haplogroups on voitu tuottaa. Tässä yhteydessä Sjödin & François hylkäsi paleoliittisen hajonnan R1B-M269: lle käyttäen balaresquen aineistoon perustuvia spatiaalisia simulaatioita. Kuitenkin, toteamme, että lisätyötä on edelleen tarpeen, koska nämä kirjoittajat eivät olleet tietoisia rajoittamisesta Balaresque aineisto esitetty tässä, ja ei täysin tutkia vaikutusta eri molekyylien ominaisuudet tutkittu loci niiden analyysi.

Ikäarviot perustuvat sarjoihin Y-STRs huolellisesti valittu hallussaan ominaisuuksia tarpeen paljastamiseksi syvä ancestry (esimerkiksi lähes 200 äskettäin luonnehdittu tässä), ja koko Y kromosomi sekvenssi vertailut, antaa vankan päivämäärät tämän haplogroup tulevaisuudessa. Tällä hetkellä emme voi tarjota mitään päivämäärää R-M269: n tai R-S127: n iästä, mutta uskomme, että STR-analyysimme viittaavat siihen, että R-M269: n ja R-S116: n viimeaikaiset ikäarviot ovat todennäköisesti nuorempia kuin todelliset arvot, ja Str-varianssin homogeenisuus ja alatyyppien jakautuminen eri puolilla mannerta ovat ristiriidassa hypoteesin kanssa R-M269 Y-kromosomilinjan neoliittisen diffuusion kanssa.

alaviitteet