Waldenstrom makroglobulinemia (WM) todetaan usein, kun henkilö menee lääkäriin, koska oireita heillä on, tai koska he vain eivät voi hyvin ja mennä tarkastukseen. Joskus se löytyy oireettomilta ihmisiltä, kun heiltä otetaan verikokeet jostain muusta syystä.
jos merkit tai oireet viittaavat siihen, että henkilöllä saattaa olla WM, tehdään kokeita ja testejä varmuuden vuoksi. Tärkeimmät testit etsiä epänormaaleja proteiineja veressä ja epänormaaleja soluja luuytimessä. Koska WM on eräänlainen lymfooma, kuten muutkin lymfoomat se voi hyökätä luuytimen, imusolmukkeet, ja muut elimet.
sairaushistoria ja fyysinen tentti
lääkäri haluaa saada perusteellisen sairauskertomuksen, joka sisältää tiedot oireistasi, mahdollisista riskitekijöistä, suvusta ja muista sairauksista.
seuraavaksi lääkäri tutkii sinut kiinnittäen erityistä huomiota imusolmukkeisiin ja muihin mahdollisiin kehon alueisiin, kuten silmiin, hermoihin, pernaan ja maksaan. Lääkäri saattaa myös etsiä merkkejä infektiosta, joka voi aiheuttaa monia samoja oireita.
jos lääkäri epäilee WM: n (tai muun lymfooman) mahdollisesti aiheuttavan oireitasi, seuraava vaihe on todennäköisesti verikokeiden määrääminen. Saatat myös viitata hematologist, lääkäri, joka on erikoistunut sairauksien veren, tai onkologi, lääkäri, joka on erikoistunut syöpään.
laboratoriokokeet
WM voidaan epäillä, jos lääkärisi toteaa verikokeissa, että sinulla on alhainen verisoluarvo tai epätavallinen proteiinipitoisuus. Jos näin on, lääkäri voi määrätä verikoe kutsutaan seerumin proteiini elektroforeesi selvittää, mitä epänormaalit proteiinit ovat. Se on yleensä vasta näiden testien jälkeen tehdään, että biopsia joko luuytimen tai imusolmuke pidetään.
verenkuva
täydellinen verenkuva (CBC) on punasolujen, valkosolujen ja verihiutaleiden määrää mittaava testi. Jos lymfoomasolut vievät liikaa luuydintä, nämä veren pitoisuudet voivat olla alhaiset.
Immunoglobuliinipitoisuudet
tässä testissä mitataan veren eri vasta – aineiden (immunoglobuliinien) (IgA, IgE, IgG ja IgM) pitoisuudet, jotta nähdään, ovatko ne poikkeuksellisen korkeita vai alhaisia. WM: ssä IgM: n taso on korkea, mutta IgG: n taso on usein alhainen.
elektroforeesi
WM: ssä valmistettu poikkeava immunoglobuliini on IgM-vasta-aine. Tämä vasta-aine on monoklonaalinen, eli se on useita kopioita täsmälleen samasta vasta-aineesta. Seerumin proteiinielektroforeesi (tai SPEP) on testi, joka mittaa immunoglobuliinien kokonaismäärän veressä ja löytää minkä tahansa monoklonaalisen immunoglobuliinin. Toinen testi, kuten immunofixation elektroforeesi, käytetään sitten määrittää tyypin vasta, joka on epänormaali (IgM tai jokin muu tyyppi).
monoklonaalisen IgM-vasta-aineen löytäminen verestä on tarpeen WM: n diagnosoimiseksi. Tämä epänormaali proteiini WM tunnetaan monilla eri nimillä, mukaan lukien monoklonaalinen immunoglobuliini M, IgM-proteiini, IgM-piikki, IgM-paraproteiini, M-proteiini ja M-spike. Muita monoklonaalisia immunoglobuliineja, kuten IgA: ta tai IgG: tä, esiintyy runsaasti erilaisissa sairauksissa (kuten multippelissa myeloomassa ja joissakin muissa lymfoomissa).
joskus IgM-proteiinia erittyy munuaisten kautta virtsaan. Nämä proteiinit voidaan havaita testillä nimeltä virtsan proteiinielektroforeesi (tai UPEP).
viskositeetti
viskositeetti mittaa veren paksuutta. Jos IgM taso on liian korkea, veri tulee paksu (viskoosi) ja ei voi virrata vapaasti (ajattele kaatamalla hunajaa verrattuna kaatamalla vettä).
Cryocrit
tämä testi mittaa veren kryoglobuliinien pitoisuutta (proteiineja, jotka paakkuuntuvat viileässä ja voivat tukkia verisuonia).
Kylmäagglutiniinit
Kylmäagglutiniinit ovat vasta-aineita, jotka hyökkäävät punasoluja vastaan ja tappavat niitä erityisesti viileämmässä lämpötilassa. Nämä kuolleet solut voivat sitten rakentaa ja tukkia verisuonia. Verikokeen avulla voidaan todeta nämä vasta-aineet.
beeta-2-mikroglobuliini (ß2M)
tämä testi mittaa toista syöpäsolujen tuottamaa proteiinia WM: ssä. Tämä proteiini itsessään ei aiheuta ongelmia, mutta se on hyödyllinen indikaattori potilaan ennusteesta (outlook). ß2M: n korkea taso liittyy huonompiin näkymiin.
biopsiat
WM: n ja Non-Hodgkin-lymfooman (NHL) oireet eivät ole niin erottuvia, että lääkäri pelkän oireilun perusteella voisi varmuudella tietää, onko henkilöllä sellainen. Useimmat oireet voivat johtua myös ei-syöpä ongelmia, kuten infektioita tai muunlaisia syöpiä. Verikokeet voivat auttaa osoittamaan oikean diagnoosin, mutta biopsia (poistamalla näytteitä vaikuttaa kudoksen tarkastella mikroskoopilla) on ainoa tapa olla varma. Useita erilaisia koepaloja voidaan käyttää.
luuytimen aspiraatio ja biopsia
tämä on tärkein KUDOSBIOPSIA WM: lle ja tarvitaan diagnoosin varmistamiseen. Se voidaan tehdä lääkärin vastaanotolla tai sairaalassa.
luuytimen aspiraatio ja koepala tehdään yleensä samanaikaisesti. Näytteet otetaan lantion (lonkkaluun) takaosasta, vaikka joissakin tapauksissa ne voidaan ottaa rintalastasta (rintaluusta) tai muista luista.
- luuytimen aspiraatiossa makaat pöydällä (joko kyljelläsi tai vatsallasi). Lääkäri puhdistaa ihon yli lonkan ja sitten turruttaa alueen ja pinnan luun ruiskuttamalla paikallispuudutusainetta. Tämä voi lyhyesti pistää tai polttaa. Ohut, ontto neula työnnetään sitten luuhun,ja ruiskulla imetään pieni määrä nestemäistä luuydintä. Nukutuksesta huolimatta useimmilla potilailla on vielä jonkin verran lyhyttä kipua, kun luuydin poistetaan.
- luuydinbiopsia tehdään yleensä heti aspiraation jälkeen. Pieni luu – ja luuydinpala poistetaan hieman isommalla neulalla, joka työnnetään luuhun. Tämä voi myös aiheuttaa jonkin verran lyhytaikaista kipua.
kun koepala on otettu, painellaan kohtaa verenvuodon tyrehdyttämiseksi. On joitakin arkuus biopsia alueella, kun puuduttava lääke kuluu pois. Useimmat potilaat voivat mennä kotiin heti toimenpiteen jälkeen.
luuydinnäytteet lähetetään laboratorioon, jossa testataan, onko niillä lymfoomasoluja (KS.alla). WM: n diagnosoimiseksi vähintään 10% luuytimen soluista on oltava lymfoplasmasytoidisia lymfoomasoluja.
ohuen neulan aspiraatiobiopsia (Fna)
Fna-biopsiassa lääkäri vetää pienen määrän kudosta kasvaimesta tai imusolmukkeesta hyvin ohuella, ontolla neulalla ja ruiskulla. Tämäntyyppinen biopsia on hyödyllinen näytteenotto imusolmukkeet nähdä, jos ne ovat laajentuneet, koska syöpä tai infektio. FNA voi auttaa diagnosoimaan joitakin lymfoomia, mutta WM diagnosoidaan yleensä luuydinbiopsialla.
jos FNA on laajentuneessa solmussa lähellä kehon pintaa, lääkäri voi tähdätä neulaa samalla kun hän tuntee solmun. Jos laajentunut solmu (tai kasvain) on syvällä kehossa, neula voidaan ohjata, kun se nähdään tietokonetomografia (CT) skannata tai ultraääni (katso kuvaukset kuvantamistestien myöhemmin tässä jaksossa).
FNA: n tärkein etu on se, että se ei vaadi leikkausta ja se voidaan usein tehdä lääkärin vastaanotolla. Suurin haittapuoli on, että joissakin tapauksissa se ei ehkä saada tarpeeksi kudosta tehdä selvä diagnoosi lymfooma. Kuitenkin laboratoriokokeiden edistysaskeleet (joita käsitellään myöhemmin tässä jaksossa) ja monien Fna-lääkäreiden kasvava kokemus ovat parantaneet tämän menettelyn tarkkuutta.
Excisional or incisional biopsia
tällaisissa koepaloissa kirurgi leikkaa ihon läpi poistaakseen kokonaisen imusolmukkeen tai kasvaimen (excisional biopsia) tai vain pienen osan suuresta kasvaimesta tai imusolmukkeesta (incisional biopsia). Näitä koepaloja tarvitaan harvoin WM-potilailla, koska diagnoosi tehdään yleensä luuydinbiopsialla. Niitä käytetään useammin muun tyyppisiä lymfooma.
jos koepala on lähellä ihon pintaa, se voidaan tehdä paikallispuudutuksessa (puuduttava lääke). Jos alue on rintakehän tai vatsan sisällä, käytetään yleisanestesiaa tai syvää sedaatiota (jossa potilas nukkuu). Tämäntyyppiset koepaloja lähes aina tarjota tarpeeksi kudosta diagnosoida tarkka tyyppi lymfooma.
fat pad hieno neula aspiraatio
tällaista koepalaa voidaan käyttää joillakin WM – potilailla amyloidin tarkistamiseen. Tässä menettelyssä ohut, ontto neula, johon on kiinnitetty ruisku, työnnetään rasva-alueelle (yleensä vatsan/vatsan ihon alle). Pieni määrä rasvaa poistetaan ja lähetetään laboratorioon testattavaksi.
laboratoriokokeet biopsianäytteistä
kaikki biopsianäytteet tarkastetaan laboratoriossa patologilla-lääkärillä, jolla on erityiskoulutus laboratoriotestien käyttämisestä sairauksien diagnosoinnissa. Joissakin tapauksissa hematopatologi, lääkäri, jolla on lisäkoulutusta veren ja imusolmukesairauksien diagnosoinnissa, saattaa myös tarkastella koepalaa. Lääkärit tarkastelevat solujen kokoa ja muotoa ja sitä, miten ne on järjestetty. Joskus pelkkä solujen katsominen ei anna selkeää vastausta, joten tarvitaan muita laboratoriokokeita.
immunohistokemia
tässä testissä osa koepalan näytteestä käsitellään erityisillä ihmisen valmistamilla vasta-aineilla, jotka kiinnittyvät soluihin vain, jos ne sisältävät tiettyjä proteiineja. Nämä vasta-aineet aiheuttavat soluissa värimuutoksia, jotka voidaan nähdä mikroskoopilla. Tämä testi voi auttaa erottamaan eri lymfoomat toisistaan ja muista sairauksista.
Virtaussytometria
tässä testissä soluja käsitellään erityisillä ihmisen valmistamilla vasta-aineilla. Jokainen vasta-aine tarttuu vain tietyntyyppisiin soluihin. Solut kulkevat sitten lasersäteen edessä. Jos soluissa on nyt vasta-aineita, laser saa ne säteilemään valoa, jota tietokone mittaa ja analysoi.
tämä on yleisin immunofenotyypityskoe, jossa lymfoomasolut luokitellaan niiden pinnalla olevien proteiinien (antigeenien) mukaan. Eri lymfosyyttien pinnalla on erilaisia antigeenejä. Nämä antigeenit myös muuttuvat jokaisen solun kypsyessä.
tämä testi voi auttaa osoittamaan, onko imusolmuke turvonnut lymfooman, jonkin muun syövän tai ei-syöpätaudin vuoksi. Se on tullut erittäin tärkeää auttaa lääkäreitä määrittämään tarkka tyyppi lymfooma, jotta he voivat valita paras hoito.
sytogenetiikka
lääkärit tarkastelevat tällä tekniikalla lymfoomasolujen sisällä olevia kromosomeja (pitkiä DNA-säikeitä). Solut (yleensä luuytimestä) kasvatetaan ensin laboratoriossa. Sitten kromosomit värjätään ja katsotaan tarkasti. Koska solujen jakaantuminen vie aikaa, tämä testi voi kestää muutaman viikon.
joissakin lymfoomissa soluissa voi olla liikaa kromosomeja, liian vähän kromosomeja, kromosomien puuttuvia osia (deleetioita) tai muita poikkeavuuksia. Nämä muutokset voivat auttaa tunnistamaan tyypin lymfooma.
Molekyyligeenitestejä
Molekyylitestejä kuten fluoresoiva in situ-hybridisaatio (FISH) ja polymeraasiketjureaktio (PCR) ei yleensä tarvita WM: n diagnosointiin, mutta niitä käytetään joskus muunlaisten NHL: n diagnosointiin. Näissä testeissä tarkastellaan solujen DNA: ta ilman, että soluja pitää ensin kasvattaa laboratoriossa. Testit voivat antaa tuloksia lyhyemmässä ajassa kuin sytogenetiikka ja voidaan tehdä solujen eri lähteistä (kuten imusolmukkeet, veri, ja luuytimen). Niitä käytetään yleensä etsimään tiettyjä kromosomi-tai geenimuutoksia, ei mitä tahansa muutosta.
lisää testaustietoa
Katso koepala-ja Sytologianäytteitä syövästä saadaksesi lisätietoa syövän diagnosointiin käytetyistä testeistä ja siitä, mitä tulokset voivat kertoa.
kuvantamistestit
kuvantamistestit käyttävät röntgensäteitä, magneettikenttiä, ääniaaltoja tai radioaktiivisia hiukkasia tuottamaan kuvia kehon sisältä. Näitä testejä ei tarvita diagnosoimaan WM, mutta yksi tai useampi niistä voidaan tehdä auttaa osoittamaan, kuinka paljon tautia ja missä se on kehossa.
keuhkoröntgen
röntgenkuva voidaan tehdä rintakehän suurentuneiden imusolmukkeiden tutkimiseksi.
tietokonetomografiakuvaus
tietokonetomografia on röntgen, joka tekee yksityiskohtaisia poikkileikkauskuvia kehostasi. Toisin kuin tavallisessa röntgenkuvassa, tietokonetomografiassa yksityiskohdat voidaan näyttää pehmytkudoksissa (kuten sisäelimissä). Tämä skannaus voi auttaa näyttämään, jos jokin imusolmukkeet tai elinten elimistössä ovat laajentuneet. CT skannaa ovat hyödyllisiä etsivät merkkejä lymfooma rinnassa, vatsa, ja lantio.
CT-ohjattu neulabiopsia: CT-kuvausta voidaan käyttää myös biopsianeulan ohjaamiseen epäilyttävälle alueelle. Tätä menettelyä varten potilas makaa CT-skannauspöydällä, kun lääkäri siirtää biopsia-neulaa ihon läpi ja kohti aluetta. CT-kuvauksia toistetaan, kunnes neula on oikeassa paikassa. Biopsianäyte poistetaan ja lähetetään laboratorioon.
magneettikuvaus
tätä testiä käytetään harvoin WM: ssä, mutta jos lääkäri on huolissaan aivoista tai selkäytimestä, magneettikuvaus on erittäin hyödyllinen näiden alueiden tarkastelussa.
Ultrasound
ultraäänellä voidaan tarkastella lähellä kehon pintaa olevia imusolmukkeita tai vatsan sisällä olevia suurentuneita imusolmukkeita tai elimiä, kuten maksaa, pernaa ja munuaisia. (Sillä ei voi katsoa rintakehän elimiä tai imusolmukkeita, koska kylkiluut tukkivat ääniaallot.) Sitä käytetään joskus apuna biopsia-neulan ohjaamisessa suurentuneeseen imusolmukkeeseen.
positroniemissiotomografia (PET)
PET-kuvaus voi auttaa pienten syöpäsolukokoelmien havaitsemisessa. Se on vielä arvokkaampaa yhdistettynä CT (PET / CT).
PET-skannaukset voivat myös auttaa kertomaan, sisältääkö suurentunut imusolmuke lymfoomaa vai ei. Se voi auttaa paikalla pieniä alueita, jotka saattavat olla lymfooma, vaikka alue näyttää normaalilta CT. Nämä testit voidaan käyttää kertomaan, jos lymfooma vastaa hoitoon. Niitä voidaan käyttää myös hoidon jälkeen auttaa päättämään, onko suurentunut imusolmuke sisältää edelleen lymfooma tai on vain arpikudosta.