Épidémiologie de la Fibrose Kystique

Par Dr Catherine Shaffer, Ph.D. Revue par Dr Liji Thomas, MD

La fibrose kystique est un trouble héréditaire autosomique récessif affectant le transport du sel à l’intérieur et à l’extérieur des cellules. Le déséquilibre des fluides et des sels qui en résulte provoque la production d’un mucus épais et collant et d’autres anomalies dans tout le corps. Les poumons sont le principal organe touché, mais la fibrose kystique affecte également le pancréas, le système gastro-intestinal, le système reproducteur et de nombreux autres organes du corps.

Prévalence

La fibrose kystique affecte plus de 30 000 personnes aux États-Unis et est l’une des maladies génétiques les plus courantes chez les Caucasiens. Environ un millier de nouveaux cas sont diagnostiqués chaque année – généralement dans l’année suivant la naissance. La durée de vie a augmenté au cours des dernières décennies et la survie moyenne est actuellement d’environ 40 ans.

Fibrose kystique. Crédit d’image: Alila Medical Media /

Génétique

La fibrose kystique est causée par l’une des nombreuses mutations de la protéine régulateur de conductance transmembranaire (CFTR) de la fibrose kystique. Un enfant hérite d’un allèle CFTR de chaque parent. La maladie est présente lorsque les deux allèles ont des mutations. Une personne qui a une mutation sur un seul allèle est porteuse. Plus de 70% des cas de fibrose kystique sont causés par la mutation f508del, mais plus d’un millier d’autres mutations ont été identifiées.

Différentes populations

La prévalence de la mucoviscidose varie beaucoup entre les différents groupes raciaux et ethniques. La prévalence à la naissance parmi les personnes de race blanche aux États-Unis qui ont un héritage nord-européen est de 1: 2500. C’est 13 fois plus élevé que les populations américano-asiatiques, où la prévalence est de 1:32 000.

Dans le monde, l’incidence de la mucoviscidose atteint 1:377 dans certaines régions d’Angleterre et aussi faible que 1:90 000 chez les Asiatiques à Hawaï. En Europe, le taux de mucoviscidose se situe entre 1:2000 et 1:3000 naissances. En Afrique australe, la fréquence porteuse est de 1 sur 42, avec une incidence calculée de 1 naissance sur 7056. L’incidence en Amérique latine varie de 1: 3900 à 1: 8500. Les estimations pour le Moyen-Orient se situent entre 1:2560 et 1:15 876.

La fibrose kystique est rare chez les Asiatiques. En Inde, la prévalence est estimée à environ 1:40 000 à 1:100 000 naissances. Au Japon, l’incidence estimée est de 1:100 000 à 1:350 000.

Sous-diagnostic de la fibrose kystique

Dans certaines parties du monde, la fibrose kystique est sous-diagnostiquée et la prévalence réelle de la maladie n’est pas connue. Cela inclut l’Amérique latine, l’Afrique et l’Inde. Le manque de connaissances sur la maladie, le manque d’accès aux soins de santé, les diagnostics confus, un niveau élevé de mortalité infantile en général et une faible espérance de vie contribuent tous au sous-diagnostic de la maladie.

Augmentation de la population adulte

Les résultats et les taux de survie de la fibrose kystique se sont considérablement améliorés au cours des cinquante dernières années. Autrefois une maladie exclusivement pédiatrique due à une mortalité précoce, les victimes de fibrose kystique survivent de plus en plus souvent à l’âge adulte. L’âge médian des patients atteints de fibrose kystique aux États-Unis est de 17,9 ans et certains patients ont jusqu’à 85 ans. La proportion de patients adultes est passée de 29,2% en 1986 à 49,7% en 2013.

1. Arch Intern Med, Tests génétiques pour la fibrose kystique. Déclaration de la Conférence sur le développement du consensus des Instituts nationaux de la Santé sur le dépistage génétique de la fibrose kystique, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10421275
2. L’Épidémiologie Génétique Moléculaire de la Fibrose Kystique, http://www.who.int/genomics/publications/en/HGN_WB_04.02_report.pdf
3. Clin Chest Med., Épidémiologie de la Fibrose kystique, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26857763
4. Clin Chest Med., Mucoviscidose: une revue de l’épidémiologie et de la pathobiologie, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17467547
5. CFTR Science, Épidémiologie: La diversité mutationnelle de la fibrose kystique, https://www.cftrscience.com/?q=epidemiology

Pour en savoir plus

• Tout le Contenu de la Fibrose Kystique
• Fibrose Kystique (CF)
• Causes de la Fibrose Kystique
• Symptômes de la Fibrose Kystique
• Diagnostic de la Fibrose Kystique

Écrit par

Dr Catherine Shaffer

Catherine Shaffer est une écrivaine indépendante en sciences et en santé du Michigan. Elle a écrit pour une grande variété de publications commerciales et de consommateurs sur des sujets liés aux sciences de la vie, en particulier dans le domaine de la découverte et du développement de médicaments. Elle est titulaire d’un doctorat en chimie biologique et a commencé sa carrière en tant que chercheuse de laboratoire avant de passer à la rédaction scientifique. Elle écrit et publie également de la fiction et, pendant son temps libre, elle pratique le yoga, le vélo et s’occupe de ses animaux de compagnie.

Citations