Qu’est-ce que l’épilepsie atonique myoclonique (syndrome de Doose)?
L’épilepsie atonique myoclonique (EMA), généralement connue sous le nom de syndrome de Doose, a été décrite pour la première fois par le Dr Herman Doose d’Allemagne en 1970. Il s’agit d’un syndrome d’épilepsie infantile peu fréquent qui représente 1 à 2 épilepsies sur 100 (1 à 2 %) de toutes les épilepsies infantiles.
- Habituellement, la première crise survient entre 2 et 6 ans.
- Les garçons ont tendance à être plus touchés que les filles (les deux tiers à trois quarts des enfants atteints d’EMA seront des garçons).
- Plus de la moitié des enfants commencent par une crise tonico-clonique généralisée avec ou sans fièvre. En quelques jours à quelques mois, les crises de goutte commencent. De nombreux enfants développent également des secousses myocloniques et des crises d’absence, et certains peuvent développer des crises toniques. La plupart des enfants atteints d’EMA se développent normalement lorsque les crises commencent.
L’épilepsie atonique myoclonique est-elle génétique ou héréditaire?
La génétique joue un rôle important dans ce trouble. Environ 1 famille sur 3 a des antécédents de crises.
Bien que la plupart des enfants ne présentent pas de mutation génétique identifiée, des mutations dans divers gènes, y compris SCN1A, SCN1B, SCN2A, SLC2A1, CHD2, SYNGAP1 et KIAA2022, ont été identifiées dans certains cas. Ce syndrome d’épilepsie est considéré comme faisant partie d’un groupe d’épilepsies génétiques avec crises fébriles plus (GEFS +).
À quoi ressemblent les crises d’épilepsie atonique myoclonique?
Les enfants atteints d’EMM peuvent avoir plusieurs types de crises:
- Des crises de chute, caractérisées par une chute brutale avec perte de tonus corporel (atonique) ou par une brève secousse corporelle suivie d’une chute brutale (atonique myoclonique), surviennent chez tout le monde.
- Des crises tonico-cloniques généralisées sont observées chez la plupart des enfants. Ceux-ci peuvent être déclenchés par de la fièvre.
- Des crises d’absence et des crises myocloniques sont observées dans de nombreux cas.
- Les crises toniques peuvent être observées plus tard dans le cours et sont souvent prédictives de résultats plus médiocres.
Bien que tous les types de crises puissent entraîner un état de mal épileptique, environ 1 enfant sur 3 atteint d’EMA présente des épisodes d’état de mal épileptique non convulsif. Les crises ont tendance à se produire plus souvent tôt le matin que pendant la journée.
Comment diagnostique-t-on l’épilepsie atonique myoclonique?
L’EMA est diagnostiquée sur la base de la description des crises, les crises atoniques myocloniques étant le type le plus courant. Les informations proviennent également de tests tels que:
- EEG (électroencéphalogramme): les enfants atteints d’EM peuvent avoir des EEG normaux au début, mais la plupart ont des EEG anormaux montrant une activité fréquente d’ondes de pointe généralisées dans de brèves rafales de 2 à 5 Hz. Le contexte peut être normal ou anormal. (Voir la photo en haut de la page.)
- L’IRM (imagerie par résonance magnétique) du cerveau est normale.
Comment l’épilepsie atonique myoclonique est-elle traitée?
Médicaments
Les crises d’épilepsie chez les enfants atteints d’EMA sont souvent difficiles à traiter et peuvent ne pas bien réagir aux médicaments. Les médicaments sont choisis en fonction des types de crises:
- Generalized tonic-clonic, myoclonic, and myoclonic atonic seizures are typically treated with valproic acid/divalproex, lamotrigine, levetiracetam, topiramate, zonisamide, rufinamide, clobazam, and felbamate in the United States.
- Absence seizures are typically treated with ethosuximide, valproic acid/divalproex, or lamotrigine.
Some seizure medications should not be used in children with MAE because they can worsen certain seizure types. These include carbamazepine, oxcarbazepine, phenytoin, and vigabatrin.
Thérapies non médicamenteuses
Le régime cétogène est souvent très efficace contre l’EMA et doit être envisagé tôt. La stimulation du nerf vague (SNV) a été utilisée, mais certains rapports n’ont pas montré de bénéfice.
Thérapies de secours
Les enfants atteints d’EMM qui ont de longues crises ou des groupes de crises peuvent avoir besoin d’un traitement médical d’urgence ou d’un traitement avec une thérapie de secours. Des exemples de thérapies de sauvetage peuvent inclure le gel rectal de diazépam (Diastat) ou une autre forme de benzodiazépine administrée dans le nez (par voie intranasale) ou sous la langue.
- Les parents d’enfants atteints d’EMA devraient parler à leur neurologue traitant ou à leur fournisseur de soins de santé pour en savoir plus sur les urgences épileptiques et les options pour les médicaments de secours à domicile.
- Si les crises ne s’arrêtent pas avec les médicaments de secours, ou en cas de suspicion d’état de mal épileptique non convulsif (lorsque l’enfant a des troubles de la conscience, de la somnolence, de l’instabilité, de la bave et des contractions du visage, des bras ou des jambes), l’enfant peut avoir besoin de soins médicaux d’urgence.
Quelles sont les perspectives pour les enfants atteints d’épilepsie atonique myoclonique?
Le pronostic des enfants atteints d’EMA peut varier.
- Alors que les crises réagissent souvent mal aux médicaments, environ 2 enfants sur 3 finissent par dépasser leur épilepsie et peuvent se sevrer des médicaments.
- Environ un tiers ont des crises persistantes.
- Le développement s’améliore généralement une fois les crises contrôlées, certains enfants retrouvant un fonctionnement normal. D’autres peuvent se retrouver avec des degrés divers de déficience intellectuelle.
- La déficience intellectuelle est plus grave chez les enfants dont les crises ne disparaissent pas et chez ceux qui ont des crises toniques et un état épileptique récurrent et non convulsif.
Ressources
- Doose Syndrome Epilepsy Alliance, membre du Rare Epilepsy Network (REN)
- Ligue Internationale contre l’épilepsie (ILAE) sur l’épilepsie avec crises myocloniques-atoniques
- Organisation Nationale pour les Troubles rares (NORD) sur le syndrome Doose
- Qu’est-ce qu’un essai clinique et pourquoi devriez-vous adhérer un ? Découvrez ici.
- Trouver un essai clinique
- Des informations sur les essais cliniques en cours se trouvent également à l’adresse suivante : www.clinicaltrials.gov .
- Trouvez des thérapies contre l’épilepsie à différents stades de développement dans notre Tracker de pipeline d’épilepsie