Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux du syndrome de Bernard-Soulier. Des comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
L’anomalie de May-Hegglin est un trouble héréditaire rare des plaquettes sanguines et de certains globules blancs caractérisé par des plaquettes anormalement grosses. Certaines personnes atteintes de ce trouble présentent des symptômes dès la naissance tandis que d’autres sont sans symptômes à vie. Les symptômes peuvent inclure des saignements de nez, des taches de couleur pourpre sur la peau (purpura), des saignements excessifs de la bouche pendant les travaux dentaires et / ou des maux de tête. Certaines personnes présentant une anomalie de May-Hegglin peuvent présenter une faiblesse musculaire d’un côté du corps en raison d’un saignement anormal à l’intérieur du cerveau (hémorragie intracrânienne). (Pour plus d’informations sur ce trouble, choisissez « May Hegglin » comme terme de recherche dans la base de données sur les maladies rares.) May Hegglin ne provoque généralement pas de saignements chez les nouveau-nés contrairement au SSB.
L’hémophilie est un trouble héréditaire rare de la coagulation sanguine (coagulation) causé par des protéines sanguines inactives ou déficientes (généralement le facteur VIII). Le facteur VIII est l’une des nombreuses protéines qui facilitent la coagulation du sang. L’hémophilie se rencontre presque exclusivement chez les hommes et peut être classée comme légère, modérée ou sévère en fonction du pourcentage de facteur de coagulation présent dans le sang d’une personne. Le symptôme le plus grave de l’hémophilie est une hémorragie interne incontrôlée qui peut commencer spontanément sans cause apparente. Les saignements internes peuvent causer des dommages permanents aux articulations et aux muscles. Les personnes atteintes d’hémophilie saignent plus longtemps que les personnes qui ont le pourcentage normal de facteurs de coagulation actifs dans leur sang. Les ecchymoses et les traumatismes peuvent déclencher des épisodes d’hémorragie interne grave chez les hommes atteints de ce trouble. (Pour plus d’informations sur ce trouble, choisissez « Hémophilie » comme terme de recherche dans la Base de données sur les maladies rares.)
La thrombasthénie de Glanzmann et de Naegeli est un trouble héréditaire rare de la coagulation du sang (coagulation) caractérisé par une altération de la fonction des globules rouges spécialisés (plaquettes) essentiels à une bonne coagulation du sang. Les symptômes peuvent inclure des saignements anormaux et / ou une hémorragie, des ecchymoses faciles, des saignements des gencives, des saignements de nez (épistaxis) et / ou de grandes taches rouges ou violettes sur la peau (purpura). Les symptômes de la thrombasthénie de Glanzmann et de Naegeli ne sont pas progressifs et peuvent s’améliorer avec l’âge. (Pour plus d’informations sur ce trouble, choisissez « Thrombasthénie » comme terme de recherche dans la Base de données des maladies rares.)
La maladie de Von Willebrand est un trouble héréditaire rare de la coagulation sanguine (coagulation) dont les effets varient considérablement. La plupart des gens ont une maladie relativement bénigne et ne sont diagnostiqués qu’à l’âge adulte. Un petit nombre commence à avoir des problèmes pendant la petite enfance ou la petite enfance, tels que des saignements prolongés et un temps de coagulation du sang anormalement lent. Les symptômes peuvent inclure des saignements du tractus gastro-intestinal, des saignements de nez, des saignements des gencives et / ou des ecchymoses faciles. Les personnes atteintes de ce trouble peuvent également saigner facilement après une blessure, un accouchement et / ou une intervention chirurgicale. Ces symptômes surviennent en raison d’une carence en facteur VIII et en facteur von Willebrand. (Pour plus d’informations sur ce trouble, choisissez « von Willebrand » comme terme de recherche dans la Base de données des maladies rares.)
La maladie du pool de stockage (SPD) est un trouble héréditaire rare des plaquettes sanguines caractérisé par un dysfonctionnement de la coagulation dû à l’incapacité des plaquettes à stocker certains facteurs de coagulation. Les symptômes surviennent principalement chez les femmes et peuvent inclure des saignements légers, des saignements de nez et / ou des menstruations légèrement plus lourdes que la normale. Les personnes atteintes de la maladie de la piscine de stockage peuvent également présenter des taux anormalement bas de plaquettes sanguines (thrombocytopénie).
Les troubles plaquettaires sont également associés à des affections congénitales telles que le syndrome de Wiskott-Aldrich, le syndrome de Down et la thrombocytopénie avec syndrome du radius absent. Pour plus d’informations sur ces troubles, choisissez « Wiskott-Aldrich », « Syndrome de Down » et « Thrombocytopénie avec Radius absent » comme termes de recherche dans la Base de données des maladies rares.)