Sam Berns, qui a acquis une reconnaissance nationale avec le documentaire de HBO « La vie selon Sam », est décédé vendredi soir des complications de la progeria, la maladie du vieillissement prématuré qui affecte environ 200 à 250 enfants dans le monde.
Bien qu’ils n’aient que 17 ans, Berns a vécu 4 ans au-delà de l’âge moyen auquel les enfants atteints meurent de la maladie. La cause exacte de sa mort n’a pas été rapportée, mais les enfants touchés succombent presque toujours à une crise cardiaque ou à un accident vasculaire cérébral.
Berns a reçu un diagnostic de maladie rare peu de temps avant ses 2 ans, inspirant ses parents à fonder la Fondation de recherche Progeria (PRF) pour rechercher un remède. Son père, Scott Berns, MD, MPH, est un médecin d’urgence pédiatrique et membre du corps professoral de l’Université Brown, et sa mère, Leslie Gordon, MD, PhD, occupe des postes à l’Hôpital pour enfants de Boston, à la Harvard Medical School, à l’Université Brown et à l’Hôpital pour enfants Hasbro. Gordon était en formation pour devenir ophtalmologiste pédiatrique lorsque le diagnostic de Sam a été posé, mais elle a depuis consacré ses efforts à la progeria.
J’ai parlé avec Gordon au début de l’année dernière de certaines avancées potentielles dans la recherche de traitements efficaces pour la maladie. Elle était enthousiaste et pleine d’espoir, tout en étant consciente des défis importants qui restent à relever.
« Je suis assez optimiste sur le fait que si nous continuons à travailler incroyablement dur et trouvons les meilleurs esprits du monde pour penser à la progeria et obtenir l’aide des compagnies pharmaceutiques et de toutes les personnes qui veulent aider ces enfants », m’a-t-elle alors dit, « nous pourrions vraiment arriver à un remède. »
Il est impossible d’imaginer ce que ressentent Berns, Gordon et le reste de la famille de Sam après la perte non seulement d’un membre de la famille, mais aussi l’inspiration pour leurs efforts au cours des 15 dernières années. Naturellement, la famille a demandé la vie privée après la mort de Sam.
« Les expressions de sympathie et de soutien peuvent être exprimées en utilisant #prfsam sur Twitter et la page Facebook de la Fondation Progeria et / ou adressées à la Fondation de recherche Progeria à P.O. Box 3453, Peabody, MA 01961-3453 », selon un communiqué sur la page d’accueil de la PRF.
Vous pouvez trouver un hommage à Sam du directeur des NIH, Francis Collins, MD, PhD who qui a participé à certaines des premières recherches du PRF over sur le Blog du directeur des NIH.