Alors qu’une maladie est considérée comme rare si elle touche moins d’une personne sur 2 000 dans l’Union européenne (UE), avoir une de ces maladies n’est pas rare du tout. Jusqu’à 36 millions de personnes dans l’UE sont touchées par une maladie rare et plus de la moitié sont des enfants.1
Qu’est-ce qu’un trouble digestif rare?
Bon nombre des près de 8 000 maladies rares identifiées par la Commission européenne affectent le fonctionnement du tube digestif et comprennent, par exemple, la maladie de Hirschsprung, la pseudo-obstruction intestinale chronique (CIP), l’achalasie, l’œsophagite éosinophile (EoE), le déficit congénital en sucrase-isomaltase (CSID) et le syndrome de l’intestin court (SBS), entre autres.1
De rares troubles digestifs peuvent être invalidants, et les personnes touchées nécessitent souvent toute une vie de soins pour gérer les symptômes chroniques et souvent imprévisibles. Les symptômes intestinaux présentent des difficultés uniques pour les patients et les médecins. Les fonctions intestinales ne sont pas faciles à discuter, et la stigmatisation perturbe souvent les conversations ouvertes et honnêtes sur les besoins médicaux et émotionnels des personnes touchées. Pour les enfants, ces conditions posent des défis supplémentaires, affectant la croissance et le développement physique et émotionnel, et présentant une lutte continue pour que les parents et les fournisseurs de soins comprennent et répondent aux besoins de leur enfant.
Par exemple, Michele est mère célibataire d’un enfant atteint de PIC, un trouble rare de la motilité gastro-intestinale où les contractions coordonnées (péristaltisme) du tractus intestinal deviennent altérées et inefficaces. Décrivant son expérience, elle a déclaré: « Je ne peux pas commencer à vous dire combien de spécialistes mon fils avait vu au cours des cinq premières années de sa vie. Ses médecins ont passé plusieurs tests au fil des ans. Il a en fait été mal diagnostiqué pendant plusieurs années …. Chaque fois que je l’emmenais chez ces médecins, j’avais l’impression de ne jamais être pris au sérieux. Chaque fois que nous voyions un nouveau médecin, ils disaient fondamentalement la même chose: « Nous savons qu’il y a quelque chose qui ne va pas, mais nous ne savons tout simplement pas ce que c’est.' »
L’histoire de Michele illustre certaines des difficultés rencontrées par les parents d’un enfant atteint d’une maladie digestive rare. Pour les enfants et les adultes, la vie avec un trouble digestif rare signifie souvent une recherche apparemment sans fin de réponses. Il existe peu de sensibilisation du public pour la plupart des affections digestives rares, et des informations de base faciles à comprendre sur les symptômes, le diagnostic et le traitement de ces affections sont largement indisponibles. Cela laisse souvent les patients et les membres de la famille avec des sentiments d’incertitude et de frustration, laissés à reconstituer seuls les informations limitées dont ils disposent. Pour compliquer cela, peu de cliniciens ont de l’expérience dans la reconnaissance et la gestion de ces conditions, et l’expérience clinique et d’investigation a tendance à être concentrée dans des centres relativement peu nombreux et dispersés.2
Pris ensemble, ce paysage de sensibilisation limitée du public, d’information des patients et d’expertise clinicienne signifie que les patients sont souvent confrontés à des retards de diagnostic, parfois à des souffrances pendant des années, voire des décennies, avant de recevoir les réponses et les soins dont ils ont besoin. Au cours de cette « odyssée diagnostique », les patients passent en moyenne six ans avant de recevoir un diagnostic précis et la légitimation qui en découle, subissant deux à trois diagnostics erronés et le traitement inapproprié qui en découle, et subissant de nombreuses admissions et investigations à l’hôpital.3,4 Le coût pour le patient en termes de perte de temps, d’efforts et de ressources est immense, et la perte d’opportunités sociales et économiques impose un fardeau énorme aux patients touchés et à leurs familles.5
Les organisations de défense des patients ont un rôle de premier plan dans l’identification et la description des besoins de cette communauté de patients et l’élaboration de solutions. Ils sont particulièrement bien placés pour atteindre les patients atteints de troubles digestifs rares, les médecins généralistes et les spécialistes qui gèrent leurs soins, et les chercheurs dont la recherche permet d’espérer de meilleures voies de diagnostic, de meilleurs traitements et même des remèdes.
Comment l’IFFGD soutient-elle la communauté des maladies digestives rares?
Il y a un intérêt croissant à comprendre la perspective du patient de vivre avec une maladie rare, y compris un trouble digestif rare, et à impliquer le patient en tant qu’intervenant dans les décisions de sensibilisation du public, de formation des patients et des professionnels et de recherche. Les organisations de défense des patients encouragent et soutiennent cet intérêt en favorisant les relations de collaboration entre les patients et leurs familles, les cliniciens, les chercheurs, les fabricants et d’autres personnes impliquées dans la recherche et le développement de produits thérapeutiques pour ces maladies, ainsi que les décideurs et les régulateurs au sein du gouvernement.
Fondée en 1991 par une seule personne aux prises avec les défis posés par un trouble digestif chronique, la Fondation Internationale pour les Troubles gastro-intestinaux Fonctionnels (IFFGD) œuvre pour soutenir et aider les patients du monde entier atteints de troubles digestifs rares et courants. Pour ce faire, nous sensibilisons le monde entier au fardeau que représentent ces conditions et attirons l’attention sur les besoins non satisfaits des personnes touchées, en soutenant et en encourageant la recherche qui améliorera les résultats, et en répondant aux besoins d’information des patients et de leurs familles. De plus, nous nous efforçons de donner aux patients les moyens de jouer un rôle actif dans l’élaboration de l’avenir des soins et du traitement de ces affections en participant à des essais cliniques et à d’autres études de recherche et en faisant entendre leur voix auprès des régulateurs et des décideurs.
Journée des maladies rares 2018
Le 28 février 2018, l’IFFGD s’est associée aux défenseurs des maladies rares du monde entier pour concentrer l’attention mondiale sur les besoins des patients et de leurs familles touchés par des maladies digestives rares et d’autres affections rares lors de la Journée des maladies rares 2018. Lancé en 2008 par EURORDIS (Rare Disease Europe), cet événement annuel est aujourd’hui observé dans plus de 80 pays à travers le monde. En observant les maladies rares comme une seule, la Journée des maladies rares organise des messages sur les défis globaux auxquels sont confrontés les personnes touchées par les maladies rares (par exemple, le besoin d’informations sur les patients spécifiques à la maladie, un accès limité aux médecins spécialistes et aux traitements approuvés, et le manque de financement disponible pour la recherche sur les maladies rares), tout en offrant au patient une communauté plus large et inclusive de patients activés et d’alliés.2,6
La sensibilisation générée par la Journée des maladies rares procure aux patients un sentiment d’appartenance bien nécessaire et encourage une plus grande compréhension et compassion pour les personnes touchées et les défis auxquels elles sont confrontées. Pour les personnes atteintes de troubles digestifs rares, cette prise de conscience contribue également à briser la stigmatisation et le tabou social entourant les symptômes intestinaux qui laissent beaucoup de personnes socialement retirées ou même isolées, ajoutant au fardeau de leur maladie.
L’IFFGD s’engage à faire progresser la recherche et à donner aux patients les moyens d’être des « acteurs proactifs de la recherche » – le slogan de la Journée des maladies rares 2018. Une meilleure connaissance et compréhension de ces conditions ne peut provenir que de recherches impliquant le patient en tant qu’intervenant clé. En participant à la recherche, les patients en apprennent davantage sur leur état et contribuent à façonner l’avenir des soins et du traitement des maladies rares.
Obstacles à la recherche sur les maladies rares
Malgré ces efforts, les défis de la recherche sur les maladies rares persistent. L’enquête réalisée en février 2018 auprès des patients du Baromètre des rares par EURORDIS a révélé qu’un tiers des patients atteints de maladies rares ont participé à des recherches, mais que seuls 18% ont participé à des recherches visant à développer des traitements et des thérapies. Les conclusions du rapport interprètent cette constatation comme suggérant que le nombre d’études de recherche en cours sur les maladies rares est insuffisant pour répondre au volume de diagnostics et aux besoins élevés non satisfaits de cette population de patients.7 Lorsqu’on leur a demandé leur opinion sur les principaux obstacles à la recherche sur les maladies rares, 71% des patients ont répondu qu’ils estimaient que le manque de financement public et d’investissement dans la recherche sur les maladies rares était le principal obstacle à la recherche.7
Les organisations de défense des patients peuvent surmonter ces obstacles en mettant en relation les chercheurs et les centres impliqués dans la recherche sur les maladies rares avec les patients par le biais de registres de patients, en allouant des fonds à la recherche sur les maladies rares par le biais de bourses spécialisées ou de programmes de subventions, et en engageant les patients et d’autres parties prenantes dans le plaidoyer auprès des décideurs gouvernementaux responsables des investissements futurs pour la recherche médicale. Peut-être encore plus importantes pour faire progresser la recherche sur les maladies rares, les organisations de défense des patients peuvent fournir un espace permettant aux patients activés de se réunir et de faire entendre leurs besoins par les communautés médicales, de recherche et gouvernementales. Cet effort aide à concentrer la recherche, les politiques de santé et les soins médicaux sur les besoins réels des patients.
Ensemble, les patients et les organisations qui aident à fusionner et à concentrer leurs voix
apportent des changements qui soulagent la souffrance et conduisent à de meilleurs résultats.
À venir: créer un avenir meilleur pour les patients
Malgré les nombreux obstacles auxquels sont confrontés les personnes touchées par des troubles digestifs rares et d’autres affections rares, les organisations de défense des patients comme l’IFFGD ont la possibilité de créer un changement positif. En donnant la priorité au patient, en activant et en exploitant les énergies et les perspectives dynamiques de toutes les parties prenantes, et en encourageant et en soutenant les collaborations axées sur les solutions, l’IFFGD et d’autres organisations de défense des patients peuvent raccourcir l' »odyssée diagnostique », élargir les options de traitement et, en fin de compte, aider les personnes touchées à vivre leur vie, non pas en tant que patients atteints de maladies rares, mais en tant que personnes ayant l’espoir d’un avenir meilleur. Aux côtés des patients et de leurs familles, IFFGD s’engage à partager les besoins de millions de personnes comme Michele et son fils, dont la vie a été changée à jamais par un trouble digestif rare.
Ensemble, nous pouvons changer le paysage des maladies rares et éliminer les obstacles à la recherche et aux traitements.
Notre site web se trouve à https://iffgd.org/
1 Commission européenne. 2017. Les maladies rares : un besoin médical majeur non satisfait. Extrait de https://ec.europa.eu/info/sites/info/files/rarediseases_p4p-report_2017.pdf.
2 Stoller JK. 2018. Le défi des maladies rares. Chest 153:1309-1314.
3 Membre L, Nutt S, Sen A. 2010. Expériences de maladies rares: un aperçu des patients et des familles. Extrait de https://www.raredisease.org.uk/media/1594/rduk-family-report.pdf.
4 Schieppati A, Henter JI, Daina E, Aperia A. 2008. Pourquoi les maladies rares sont un problème médical et social important. Lancette 371: 2039-2041.
5 Kaplan W, Wirtz VJ, Mantel-Teeuwisse A, Stolk P, Duthey B, Laing R. 2013. Mise à jour 2013 des médicaments prioritaires pour l’Europe et le monde. Extrait de http://www.who.int/medicines/areas/priority_medicines/MasterDocJune28_FINAL_Web.pdf.
6 EURORDIS. 2005. Maladies rares : comprendre cette priorité de santé publique. Extrait de https://www.eurordis.org/IMG/pdf/princeps_document-EN.pdf.
7 EURORDIS. Février 2018. Participation des patients atteints de maladies rares à la recherche: un sondage Baromètre rare. Extrait de http://download.eurordis.org.s3.amazonaws.com/rbv/2018_02_12_rdd-research-survey-analysis.pdf.
Cet article paraîtra dans le numéro 6 de Health Europa Quarterly, qui paraîtra en août.
