Le glaucome est un ensemble de maladies qui, si elles ne sont pas traitées, entraînent une perte de vision. Un faible pourcentage de cas (environ 1 cas sur 20) est le résultat d’une mutation dans un seul gène; cependant, la plupart des cas de glaucome à l’âge adulte sont causés par un certain nombre de facteurs génétiques et environnementaux. Le glaucome à l’âge adulte entraîne la perte progressive des cellules ganglionnaires de la rétine qui envoient des informations de l’œil au cerveau.
Quels sont les facteurs de risque de glaucome?
Dans les années 1990, les Études sur le traitement de l’hypertension oculaire (OTO) ont examiné un grand groupe de patients atteints de glaucome et ont identifié un certain nombre de facteurs de risque de développer un glaucome primaire à angle ouvert. Le premier facteur de risque était l’âge – plus nous vieillissons, plus le risque d’avoir un glaucome est élevé. L’âge est un facteur de risque majeur de développer un glaucome, la majorité des cas se développant à mesure que nous atteignons nos 60 et 70 ans. Malheureusement, à l’heure actuelle, nous ne pouvons pas faire grand-chose pour affecter directement le processus de vieillissement. La seconde était la pression intraoculaire (PIO) – plus la PIO est élevée, plus le risque de développer un glaucome est élevé. Heureusement, nous pouvons affecter la PIO en prenant des médicaments pour la réduire. Le troisième facteur de risque est l’histoire familiale (génétique). Un autre facteur de risque est l’épaisseur de la cornée, l’épaisseur de la surface externe claire de l’œil. Plus la cornée est fine, plus le risque de développer un glaucome est élevé. Les cornées plus fines sont également associées à une gravité accrue de la perte de champ visuel et à une progression plus rapide de la maladie.
Effet de l’épaisseur de la cornée sur la PIO
La relation entre l’épaisseur de la cornée et le glaucome n’est pas immédiatement évidente. Beaucoup croyaient que l’épaisseur de la cornée modifie la mesure de la PIO. Il ne fait aucun doute que l’épaisseur de la cornée a un effet sur la mesure de la PIO; cependant, l’effet est faible et le risque de glaucome est indépendant de l’effet de confusion sur la mesure de la PIO. Qu’est-ce qui cause un risque accru de glaucome avec des cornées plus minces? Fait intéressant, l’héritabilité de l’épaisseur cornéenne (contrôle génétique) est la plus élevée pour toutes les caractéristiques de l’œil. Si vous avez une cornée fine, il est plus que probable que vos enfants auront une cornée fine. L’inverse est également vrai. Si les parents ont des cornées épaisses, il est plus que probable que leurs enfants auront des cornées épaisses. L’épaisseur de la cornée diffère en moyenne selon les groupes ethniques. Par exemple, les Afro-Américains en général ont des cornées plus minces et courent un plus grand risque de développer un glaucome.
Existe-t-il un gène Responsable de l’épaisseur Cornéenne ?
Notre laboratoire a étudié un modèle murin pour définir les gènes responsables de l’épaisseur de la cornée. Nous en avons trouvé un nommé POU6F2. Lorsque nous avons inactivé ce gène dans des modèles animaux, les cornées étaient en effet plus minces. Avec le Dr Janey Wiggs à Harvard, nous avons examiné des populations humaines et ce gène était un facteur de risque de glaucome. Ce gène marque également une population de cellules reliant l’œil au cerveau (cellules ganglionnaires rétiniennes) qui sont les premières à mourir dans le glaucome. Cela suggère qu’un gène contrôlant l’épaisseur de la cornée peut également provoquer une sensibilité à une PIO élevée sur une population de cellules ganglionnaires rétiniennes.
Résumé
Est-ce le seul lien génétique entre l’épaisseur de la cornée et le risque de glaucome? Probablement pas. De nombreux cliniciens pensent que l’effet est dû à l’épaisseur de la cornée qui affecte les mesures de la PIO. Les personnes ayant des cornées plus minces ont une PIO réelle supérieure à la PIO mesurée, et c’est cette différence de PIO mesurée par rapport à la PIO réelle qui contribue à l’augmentation du risque de glaucome. Il est également possible que des cornées plus fines indiquent une sclérotique plus mince et plus flexible et que cette différence de rigidité sclérale puisse entraîner une susceptibilité accrue des cellules ganglionnaires rétiniennes aux blessures. Il ne fait aucun doute que l’épaisseur de la cornée affecte la probabilité de développer un glaucome et que ce trait est hautement héréditaire (génétique). L’épaisseur de la cornée est l’un des facteurs d’une interaction complexe entre la génétique et l’environnement qui contribue au risque global de glaucome.
Ressources:
- Glaucoma Toolkit (Information to Help You Understand and Manage Glaucoma)
- Expert Information on Glaucoma (Articles)
- Risk Factors for Primary Angle-Closure Glaucoma (Article)
- Risk Factors of Primary Open-Angle Glaucoma (Article)
- National Glaucoma Research Report (Newsletters)
- Glaucoma: Essential Facts (Publication)
- Glaucoma: Treatment Options (Publication)