D’autres cas sont causés par une PKD autosomique récessive, lorsque des mutations sont héritées des deux parents qui n’ont pas la maladie. Les deux parents doivent être porteurs de la mutation, mais aucun des deux ne peut en être conscient. Chaque enfant peut avoir 25% de chances de développer une PKD.
Bien que son nom suggère que la maladie n’affecte que les reins, le développement de kystes remplis de liquide peut se propager au foie, au pancréas et à d’autres organes. Alors qu’un rein sain a à peu près la taille d’un poing, un rein rempli de kystes de PKD peut atteindre la taille d’un ballon de football pesant jusqu’à 30 livres. Les patients atteints de PKD éprouvent également des problèmes de valves cardiaques, de l’hypertension, des infections des voies urinaires, des problèmes du côlon et des douleurs importantes. Ils peuvent souffrir d’anévrismes cérébraux ou d’accidents vasculaires cérébraux. On estime que 500 000 personnes souffrent de PKD.
La thérapie expérimentale, RGLS4326, est un nouvel oligonucléotide qui inhibe le miR-17, une famille de précurseurs de microARN; la thérapie est conçue pour cibler préférentiellement le rein. Des études précliniques ont démontré une capacité à réguler directement PKD1 et PKD2, réduisant la croissance des kystes dans les modèles ADPKD humains et in vitro. Les premiers travaux ont montré une capacité à réduire la propagation des kystes et à améliorer la fonction rénale chez la souris.
La semaine dernière, la société a annoncé avoir terminé une étude de dosage chez des volontaires sains. Il commence une étude de phase 1b chez des patients atteints d’ADPKD pour étudier un traitement à court terme avec le médicament à l’étude afin d’examiner l’innocuité, la tolérabilité, la pharmacocinétique et les modifications des biomarqueurs de la maladie.
La demande de nouveau médicament expérimental est en attente clinique partielle auprès de la FDA, jusqu’à ce qu’une deuxième série d’exigences soient satisfaites.
« Il s’agit d’une étape importante pour notre programme APDKD et nos efforts pour répondre aux importants besoins médicaux non satisfaits liés à cette maladie », a déclaré Jay Hagan, PDG de Regulus, dans un communiqué.