Edmunds a signalé le premier cas de CN en 1892 comme adénome kystique du rein. Moins de 200 cas ont été signalés à ce jour dans la littérature internationale, mais ce nombre doit être considéré avec prudence en raison de la variété des termes utilisés pour décrire cette entité (hamartome rénal kystique, cystadénome, néphrome polykystique, etc.). Actuellement, il s’agit du troisième cas de CN publié dans la littérature grecque à ce jour.
Les néphromes kystiques multiloculaires pourraient être à la fois congénitales, affectant principalement les mâles nourrissons, et acquises affectant principalement les femelles ménopausées. La forme congénitale est généralement observée chez les nourrissons de moins de deux ans, avec un rapport homme / femme de 2: 1 et est généralement unilatérale, bien que des lésions bilatérales soient rapportées. En revanche, chez les adultes, il est généralement observé entre la 4e et la 6e décennie et a un ratio mâle / femelle de 1: 9. Bien qu’il soit clair que le CN adulte partage des caractéristiques morphologiques communes avec le CN congénital, plusieurs auteurs le considèrent comme une entité distincte présentant un comportement biologique complètement différent. Cette croyance est basée sur des rapports de cas de CN congénitaux avec des nodules de tumeur de Wilms parmi les kystes bénins; cependant, des changements malins chez les cas de CN adultes peuvent également se produire. L’étiologie exacte des CN congénitales et adultes n’est pas résolue, tandis que la classification est controversée. Selon Eble et Bonsib, le CN se trouve à une extrémité d’un spectre de maladies kystiques rénales de l’enfance qui comprend le CN pur, le néphroblastome kystique partiellement différencié, les kystes multiloculaires avec des nodules de tumeur de Wilms et des tumeurs de Wilms. De même, chez l’adulte (comme dans notre cas), l’ordre serait CN, carcinome à cellules rénales kystiques multiculaires et carcinome à cellules rénales kystiques. En général, on pense que le CN est une malformation qui s’agrandit par accumulation de liquide et dilatation kystique de locules individuels et se présente sous la forme d’une masse kystique ressemblant à une tumeur. Certains chercheurs ont suggéré que cette entité soit classée parmi les tumeurs stromales épithéliales mixtes, tandis que d’autres la considèrent comme une entité distincte. Selon la « classification des tumeurs de l’OMS », le CN est classé comme une entité spéciale qui appartient ou est identique aux tumeurs mixtes épithéliales et stromales (MESTK) du rein, en particulier lorsqu’un stroma de type ovarien ou un stroma avec des éléments tels que des corps blancs ou fibreux est présent. La pathogenèse de ces tumeurs semble être basée sur l’influence des hormones puisqu’elles affectent principalement les femmes, en particulier celles ayant des antécédents de prise orale d’œstrogènes. De plus, dans de rares cas rapportés de patients de sexe masculin présentant une tumeur épithéliale et stromale mixte, il y avait des antécédents de manipulations hormonales pour le traitement du cancer de la prostate. La présence de récepteurs à l’œstrogène et à la progestérone dans le stroma de ces tumeurs confirme l’hypothèse susmentionnée. Cependant, une histoire d’hormonothérapie n’est pas présente chez tous les patients de sexe masculin (comme dans notre cas) alors que certains des cas rapportés manquaient de preuves d’expression des récepteurs hormonaux. En examinant ce qui précède, il est raisonnable de conclure que tous les cas n’impliquent pas un mécanisme hormonal dans la pathogenèse et que, par conséquent, l’expression des récepteurs hormonaux dans le stroma de type ovarien du néphrome kystique est probablement liée à la similitude ontogène avec le stroma ovarien et la différenciation des muscles lisses.
Les critères diagnostiques établis par Eble et Bonsib comprennent : une masse expansible entourée d’une pseudo-capsule fibreuse dont l’intérieur est entièrement composé de kystes et de septa, sans nodules solides expansibles. Les kystes doivent être tapissés par un épithélium aplati, cuboïdal ou à clous. Les septa peuvent contenir des structures épithéliales ressemblant à des tubules rénaux matures, mais ne doivent pas contenir de cellules épithéliales avec un cytoplasme clair et doivent être exemptes de fibres musculaires squelettiques.
CN présente des symptômes urinaires non spécifiques tels que des douleurs abdominales ou aux flancs, des symptômes d’infection des voies urinaires, une hématurie et une hypertension chez l’adulte et une masse abdominale palpable dans l’enfance. Le CN présente également des résultats d’imagerie non spécifiques. Les radiographies simples peuvent montrer une masse, rarement avec calcification. L’urogramme excréteur montre généralement une masse intra-rénale bien définie dans un rein fonctionnant normalement. Excrétion retardée avec hydro-calycose ou absence de visualisation dans les cas d’obstruction par hernie pelvienne de la tumeur. Les résultats échographiques concernent la taille des locules. Lorsque les locules sont petites, une masse intra-rénale complexe non spécifique est démontrée. En revanche, lorsque les locules sont grandes, l’échographie démontrera une masse rénale avec une configuration multiloculaire, des septa discrets et des espaces sono-lucents. La tomodensitométrie révèle généralement une masse multiloculaire lisse et détermine son extension périnéphrique. Cependant, la discrimination entre les kystes de catégorie II et III selon le système bosniaque pour le diagnostic radiologique des lésions rénales kystiques est souvent difficile. L’imagerie par flux couleur-doppler est suggérée comme un outil utile pour le diagnostic différentiel des lésions malignes par rapport aux lésions bénignes: lors de l’examen angiographique, la CN est généralement hypo-vasculaire et, moins souvent, ne présente aucune vascularisation. L’angiographie IRM est une alternative à l’évaluation préopératoire pour une éventuelle néphrectomie partielle.
Les résultats cliniques non spécifiques et la faible contribution des examens d’imagerie rendent difficile la distinction préopératoire exacte des autres néoplasies rénales kystiques. En fait, le diagnostic final peut être établi lors de l’examen histopathologique de la tumeur complètement rejetée dans le laboratoire de pathologie. Boggs et Kimmelstiel ont défini certains critères afin de permettre la différenciation de la maladie polykystique, des reins multicystiques, des kystes rénaux simples et du carcinome à cellules rénales kystiques. Ces critères comprennent: lésion multiloculaire, kystes tapissés d’épithélium, kystes qui ne communiquent pas avec le bassin et tissu rénal résiduel normal. Bien que les caractéristiques histologiques de la CN soient bien décrites, le diagnostic pathologique final repose presque exclusivement sur l’immunohistochimie. En présence de cellules épithéliales atypiques tapissant les kystes et lorsque les caractéristiques nucléaires des cellules claires des septa sont indubitablement fades, la positivité de la vimentine et de l’EMA n’aide pas à distinguer le CN du carcinome à cellules rénales kystiques. Dans de tels cas, la positivité stromale pour les récepteurs des œstrogènes ou de la progestérone peut cependant être utile, car une proportion substantielle des cas sont ER / PR-négatifs, l’absence de coloration n’empêche pas le diagnostic de cancer.
Plusieurs chercheurs ont notamment signalé que – comme dans notre cas – l’épithélium du kyste CN présente une positivité pour la CK, suggérant une différenciation aberrante des tubules rénaux. Cette co-expression de facteurs de tubules rénaux proximaux et distaux dans l’épithélium des kystes a également été rapportée dans plusieurs autres tumeurs rénales.