Qu’est-ce que la polymicrogyrie?
La polymicrogyrie est une affection caractérisée par un développement anormal du cerveau avant la naissance. La surface du cerveau présente normalement de nombreuses crêtes ou plis, appelés gyri. Chez les personnes atteintes de polymicrogyrie, le cerveau développe trop de plis et les plis sont inhabituellement petits. Le nom de cette condition signifie littéralement trop de (poly-) petits (micro-) plis (-gyrie) à la surface du cerveau.
La polymicrogyrie peut affecter une partie du cerveau ou tout le cerveau. Lorsque la maladie affecte un côté du cerveau, les chercheurs la décrivent comme unilatérale. Lorsqu’elle affecte les deux côtés du cerveau, elle est décrite comme bilatérale. Les signes et symptômes associés à la polymicrogyrie dépendent de la quantité de cerveau et des régions cérébrales particulières touchées.
Les chercheurs ont identifié de multiples formes de polymicrogyrie. La forme la plus douce est connue sous le nom de polymicrogyrie focale unilatérale. Cette forme de la maladie affecte une zone relativement petite d’un côté du cerveau. Il peut causer des problèmes neurologiques mineurs, tels que des convulsions légères qui peuvent être facilement contrôlées avec des médicaments. Certaines personnes atteintes de polymicrogyrie focale unilatérale n’ont aucun problème associé à la maladie.
Les formes bilatérales de polymicrogyrie ont tendance à causer des problèmes neurologiques plus graves. Les signes et symptômes de ces affections peuvent inclure des crises récurrentes (épilepsie), un développement retardé, des yeux croisés, des problèmes d’élocution et de déglutition, une faiblesse ou une paralysie musculaire. La forme la plus grave du trouble, la polymicrogyrie généralisée bilatérale, affecte tout le cerveau. Cette condition provoque une déficience intellectuelle grave, des problèmes de mouvement et des convulsions difficiles ou impossibles à contrôler avec des médicaments.
La polymicrogyrie se produit le plus souvent comme une caractéristique isolée, bien qu’elle puisse survenir avec d’autres anomalies cérébrales. C’est également une caractéristique de plusieurs syndromes génétiques caractérisés par une déficience intellectuelle et de multiples malformations congénitales. Ceux-ci incluent 22q11.2 syndrome de délétion, syndrome d’Adams-Oliver, syndrome d’Aicardi, syndrome de Galloway-Mowat, syndrome de Joubert et spectre de Zellweger.
Quelle est la fréquence de la polymicrogyrie?
La prévalence de la polymicrogyrie isolée est inconnue. Les chercheurs pensent qu’il peut être relativement commun dans l’ensemble, bien que les formes individuelles du trouble (telles que la polymicrogyrie généralisée bilatérale) soient probablement rares.
Quels gènes sont liés à la polymicrogyrie?
Chez la plupart des personnes atteintes de polymicrogyrie, la cause de la maladie est inconnue. Cependant, les chercheurs ont identifié plusieurs facteurs environnementaux et génétiques pouvant être responsables du trouble. Les causes environnementales de la polymicrogyrie comprennent certaines infections pendant la grossesse et un manque d’oxygène pour le fœtus (ischémie intra-utérine).
Des chercheurs étudient les causes génétiques de la polymicrogyrie. La maladie peut résulter de délétions ou de réarrangements de matériel génétique provenant de plusieurs chromosomes différents. De plus, des mutations dans un gène, GPR56, ont été trouvées pour causer une forme sévère de la maladie appelée polymicrogyrie frontopariétale bilatérale (BFPP). Le gène GPR56 semble être essentiel au développement normal de la couche externe du cerveau. Les chercheurs pensent que de nombreux autres gènes sont probablement impliqués dans les différentes formes de polymicrogyrie.
Comment les gens héritent-ils de la polymicrogyrie?
La polymicrogyrie isolée peut avoir différents modèles d’héritage. Plusieurs formes de la maladie, y compris la polymicrogyrie frontopariétale bilatérale (associée à des mutations du gène GPR56), ont un modèle d’hérédité autosomique récessive. Dans l’hérédité autosomique récessive, les deux copies du gène dans chaque cellule présentent des mutations. Les parents d’un individu atteint d’une maladie autosomique récessive portent chacun une copie du gène muté, mais ils ne présentent généralement pas de signes ni de symptômes de la maladie.
La polymicrogyrie peut également avoir un modèle d’hérédité autosomique dominante, ce qui signifie qu’une copie du gène modifié dans chaque cellule est suffisante pour provoquer le trouble. D’autres formes de polymicrogyrie semblent avoir un modèle d’héritage lié à l’X. Les gènes associés aux conditions liées à l’X sont situés sur le chromosome X, qui est l’un des deux chromosomes sexuels. Une caractéristique de l’héritage lié à l’X est que les pères ne peuvent pas transmettre les traits liés à l’X à leurs fils.
Certaines personnes atteintes de polymicrogyrie ont des parents atteints de la maladie, tandis que d’autres personnes touchées n’ont aucun antécédent familial de la maladie. Lorsqu’une personne est la seule personne touchée dans sa famille, il peut être difficile de déterminer la cause et le schéma d’héritage possible du trouble.
Où puis-je trouver des informations supplémentaires sur la polymicrogyrie?
American Epilepsy Society (AES)
342 North Main Street
West Hartford, CT 06117-2507
Téléphone: 860.586.7505
www.aesnet.org
Fondation pour l’épilepsie
8301 Lieu professionnel
Landover, MD 20785-7223
1-800-332-1000
Hispanophones seulement: 1-866-748-8008
www.epilepsyfoundation.org
Réseau de lissencéphalie
a/s Debbie Bloor
1549, rue Regent
Regina, Saskatchewan S4N 1S1 CANADA
306-569-0146
Lissencephaly Launch Pad, Royaume-Uni (site Web des parents)
39 Barlows Road
Edgbaston, Birmingham
B15 2PN Angleterre
+44 (0)121 455 0981
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Référence génétique. Polymicrogyrie. Disponible au : https://ghr.nlm.nih.gov/condition/polymicrogyria. Consulté le 3 février 2014.
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